Differenza chiave – Sindrome di Klinefelter vs Turner
La sindrome di Klinefelter è definita come l'ipogonadismo maschile che si verifica quando ci sono due o più cromosomi X e due o più cromosomi Y. La sindrome di Turner è la monosomia completa o parziale del cromosoma X, che è caratterizzata principalmente dall'ipogonadismo nelle femmine fenotipiche. Poiché di solito c'è un cromosoma aggiuntivo nella sindrome di Klinefelter, è considerata una trisomia mentre la sindrome del sintonizzatore è considerata una monosomia perché un cromosoma manca negli individui affetti. Questa è la differenza chiave tra la sindrome di Klinefelter e quella di Turner.
Cos'è la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è definita come l'ipogonadismo maschile che si verifica quando ci sono due o più cromosomi X e due o più cromosomi Y. Questa condizione viene in genere diagnosticata dopo la pubertà perché l'anomalia testicolare non si sviluppa prima della pubertà precoce.
Caratteristiche cliniche della sindrome di Klinefelter
- Testicoli atrofici piccoli e pene piccolo
- Ipogonadismo – La concentrazione di gonadotropine plasmatiche (in particolare la concentrazione di FSH) è elevata. Il livello di testosterone è ampiamente ridotto, ma il livello medio di estradiolo è superiore al livello normale
- Gambe allungate in modo anomalo
- Mancanza di caratteristiche sessuali maschili secondarie
- Ginecomastia
- Nessun ritardo mentale ma il QI è leggermente inferiore a quello della popolazione normale
- Maggiore incidenza di diabete di tipo II e sindrome metabolica
- Maggiore incidenza di osteoporosi e fratture ossee
- Ridotta spermatogenesi e infertilità maschile
I pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori al seno, tumori delle cellule germinali extragonadici e malattie autoimmuni come il LES.
Figura 01: 47, XXY Cariotipo
Come accennato in precedenza, nella maggior parte dei casi la sindrome di Klinefelter è associata al cariotipo 47, XXY. Ciò è dovuto alla mancata disgiunzione durante la divisione meiotica delle cellule germinali di uno dei genitori.
Cos'è la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è la monosomia completa o parziale del cromosoma X che è caratterizzata principalmente dall'ipogonadismo nelle femmine fenotipiche. Il cariotipo solitamente associato alla sindrome di Turner è 45, X. Ciò è dovuto all'assenza di un intero cromosoma X, a danni strutturali ai cromosomi X o alla presenza di mosaici.
Caratteristiche cliniche della sindrome di Turner
- Gli individui più gravemente colpiti soffrono di edema del dorso della mano e del piede durante l'infanzia
- Il gonfiore della nuca può essere visto occasionalmente anche nei bambini affetti
- Fettuccia bilaterale per il collo
- Basso statura
- Petto ampio e capezzoli ampiamente distanziati
- Coartazione dell'aorta
- Striscia di ovaie, infertilità e amenorrea
- Nevi pigmentati
Figura 02: 45, X Cariotipo
Quali sono le somiglianze tra la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner?
Entrambe queste condizioni sono disordini citogeni che coinvolgono i cromosomi sessuali
Qual è la differenza tra la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner?
Sindrome di Klinefelter vs Sindrome di Turner |
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| La sindrome di Klinefelter è definita come l'ipogonadismo maschile che si verifica quando ci sono due o più cromosomi X e due o più cromosomi Y. | La sindrome di Turner è la monosomia completa o parziale del cromosoma X, caratterizzata principalmente dall'ipogonadismo nelle femmine fenotipiche. |
| Cariotipo | |
| La sindrome di Klinefelter è una trisomia e il cariotipo più frequentemente associato è 47, XXY. | La sindrome di Turner è una monosomia ed è spesso associata al cariotipo 45, X. |
| Sesso interessato | |
| La sindrome di Klinefelter provoca ipogonadismo maschile. | La sindrome di Turner provoca ipogonadismo femminile. Definizione |
Riepilogo – Sindrome di Klinefelter vs Turner
Le due malattie genetiche discusse qui sono condizioni estremamente comuni. La principale differenza tra la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner è quella la sindrome di Klinefelter è una trisomia mentre la sindrome di Turner è una monosomia. La loro diagnosi precoce può essere utile nel trattamento delle complicazioni derivanti dalla malattia sottostante.
Immagine per gentile concessione:
1. "Cromosomi umaniXXY01" per utente: Nami-ja - Opera propria (dominio pubblico) tramite Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) tramite Commons Wikimedia
