La differenza chiave tra la sindrome di Edward e quella di Patau è che la sindrome di Edward è una rara malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18 in tutte o alcune cellule negli individui, mentre la sindrome di Patau è una rara malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 13 in tutte o alcune cellule degli individui.
Una trisomia è una condizione cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Un individuo con una trisomia ha 47 cromosomi invece di 46. La sindrome di Down, la sindrome di Edward e la sindrome di Patau sono le forme più comuni di trisomia.
Cos'è la sindrome di Edward?
La sindrome di Edward è una rara malattia genetica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18 in tutte o alcune cellule degli individui. Qualsiasi parte del corpo può essere colpita da questa malattia genetica. La sindrome di Edward si verifica in circa 1 su 5000 nascite. I bambini normalmente nascono piccoli e hanno difetti cardiaci dovuti alla sindrome di Edward. Le altre caratteristiche comuni sono testa piccola, mascella piccola, orecchie basse, pugni chiusi con dita sovrapposte, grave disabilità intellettiva, pianto debole e risposta minima al suono, malattie cardiache e renali congenite, anomalie respiratorie, problemi nel tratto gastrointestinale e parete addominale, ernie e scoliosi.
Figura 01: Sindrome di Edward
La maggior parte dei casi di sindrome di Edward sono dovuti a problemi nella formazione della cellula riproduttiva o problemi durante lo sviluppo iniziale. Inoltre, il tasso di malattia aumenta con l'età della madre. In rari casi, può essere ereditato dai genitori della persona colpita. A volte nella sindrome di Edward, non tutte le cellule hanno un cromosoma in più. Questa situazione è nota come trisomia del mosaico. I sintomi nei casi di trisomia a mosaico possono essere meno gravi.
Gli ultrasuoni, il CVS (campione dei villi coriali) o l'amniocentesi possono essere utilizzati per diagnosticare la sindrome di Edward. Inoltre, le opzioni di trattamento includono il trattamento cardiaco, l'alimentazione assistita, il trattamento ortopedico e il supporto psicosociale.
Cos'è la sindrome di Patau?
La sindrome di Patau è una rara malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 13 in tutte o alcune cellule degli individui. Questo materiale genetico aggiuntivo interrompe il normale sviluppo e provoca difetti d'organo multipli e complessi. La sindrome di Patau colpisce tra 1 su 10000 e 1 su 21799 nati vivi. La maggior parte dei casi di sindrome di Patau non sono ereditati, ma si verificano come eventi casuali durante la formazione delle cellule riproduttive. Un errore nella divisione cellulare noto come non disgiunzione può causare cellule riproduttive con un numero anomalo di cromosomi. Un piccolo numero di casi di sindrome di Patau è ereditato.
Figura 02: Sindrome di Patau
I sintomi della sindrome di Patau includono labioschisi e palatoschisi, uno o più occhi anormalmente piccoli (microftalmia), assenza di uno o entrambi gli occhi (anoftalmia), distanza tra gli occhi ridotta (ipotelorismo), problemi con lo sviluppo di i passaggi nasali, dimensioni della testa più piccole (microcefalia), pelle mancante dal cuoio capelluto, malformazione dell'orecchio e sordità, voglie rosse in rilievo, difetti della parete addominale, cisti nei reni, genitali anormali, dita delle mani o dei piedi in più e fondo arrotondato dei piedi.
La sindrome di Patau può essere diagnosticata attraverso ultrasuoni, test di screening come lo screening del DNA senza cellule (NIPT), PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza), CVS (campionamento dei villi coriali) o amniocentesi. Inoltre, i trattamenti includono interventi chirurgici per riparare i difetti cardiaci o labioschisi e palatoschisi, terapia fisica, occupazionale e logopedia.
Quali sono le somiglianze tra la sindrome di Edward e quella di Patau?
- La sindrome di Edward e Patau sono due diverse forme di trisomia.
- In entrambe le condizioni genetiche, gli individui affetti hanno 47 cromosomi.
- In entrambe le condizioni genetiche, la maggior parte dei casi è dovuta a problemi nella formazione delle cellule riproduttive. In rari casi, possono essere ereditati dai genitori della persona colpita.
- Entrambe le condizioni genetiche hanno schemi diagnostici simili.
- Non esiste una cura per queste condizioni genetiche; esistono solo terapie di supporto.
Qual è la differenza tra la sindrome di Edward e quella di Patau?
La sindrome di Edward è una rara malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18 in tutte o alcune cellule degli individui, mentre la sindrome di Patau è una rara malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 13 in tutte o alcune cellule degli individui. Quindi, questa è la differenza chiave tra la sindrome di Edward e Patau. Inoltre, la sindrome di Edward si verifica in circa 1 su 5000 nati vivi, mentre la sindrome di Patau si verifica tra 1 su 10000 e 1 su 21799 nati vivi.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra la sindrome di Edward e quella di Patau in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Sindrome di Edward vs Patau
La sindrome di Edward e Patau sono due diverse forme di trisomia. La sindrome di Edward è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18 in tutte o alcune cellule degli individui. La sindrome di Patau è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 13 in tutte o alcune cellule degli individui. Quindi, questa è la differenza chiave tra la sindrome di Edward e Patau.
