Differenza chiave – Sindrome di Down vs Sindrome di Edward
Anche un cambiamento insignificante nella struttura di un gene può avere conseguenze sorprendenti e talvolta letali. La sindrome di Down e la sindrome di Edward sono due condizioni dovute a tali difetti genetici. La sindrome di Down è una malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. La sindrome di Edward o trisomia 18 è un' altra malattia genetica autosomica dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 18. La differenza chiave tra sindrome di Down e La sindrome di Edward è che la sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21 mentre la sindrome di Edward è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18.
Cos'è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Quindi, è anche conosciuta come trisomia 21. La sindrome di Down è la principale causa di ritardo mentale nei bambini.
C'è una forte correlazione tra l'età materna e l'incidenza della trisomia 21. La possibilità di avere un bambino affetto da questa condizione è maggiore nelle madri di età superiore ai 45 anni.
Caratteristiche cliniche
- Profilo facciale piatto
- Fessure palpebrali oblique
- Pieghe epicantiche
- Ritardo mentale
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha un QI compreso tra 25 e 50. Ma in alcuni casi, ci possono essere pazienti che hanno un'intelligenza normale o quasi normale a causa di vari cambiamenti fenotipici.
- Quasi tutti i pazienti con trisomia 21 sviluppano alterazioni neurodegenerative che sono una caratteristica del morbo di Alzheimer dopo i 40 anni di età.
- Ci sono alcune anomalie poco chiare nel sistema immunitario che li rendono vulnerabili a infezioni frequenti, specialmente nei polmoni.
- Pelle del collo abbondante
- Simian piega
- Difetti cardiaci congeniti
- Stenosi intestinale
- Ernia ombelicale
- Predisposizione alla leucemia
- Ipotonia
- Distanza tra primo e secondo dito
Grazie all'assistenza medica notevolmente migliorata, l'aspettativa di vita mediana dei pazienti con trisomia 21 è aumentata fino a 47 anni. Nella prima parte del millennio erano passati circa 25 anni.
Figura 01: Sindrome di Down
Gestione
La sindrome di Down è incurabile. Ma la maggior parte delle manifestazioni cliniche può essere controllata, consentendo al paziente di condurre una vita normale.
- Le scuole e gli istituti speciali sono stati istituiti in molti paesi per facilitare l'istruzione dei bambini con bisogni speciali.
- La logopedia e la terapia occupazionale possono aiutare i bambini a migliorare le loro interazioni sociali.
- È necessario tenere d'occhio il verificarsi di altre condizioni mediche associate come la leucemia e gravi infezioni polmonari.
Cos'è la sindrome di Edward?
La sindrome di Edward o trisomia 18 è un' altra malattia genetica autosomica dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 18. Simile alla sindrome di Down, anche l'insorgenza della sindrome di Edward ha una correlazione con l'età materna.
Sebbene condivida diverse caratteristiche cliniche comuni con la trisomia 21, queste caratteristiche cliniche sono molto più gravi; pertanto, il paziente non sopravvive oltre il primo anno di vita. La maggior parte dei bambini colpiti soccombe nelle prime settimane.
Caratteristiche cliniche
- Occipitale prominente
- Ritardo mentale
- Micrognazia
- Orecchie attaccate basse
- Collo corto
- Dita sovrapposte
- Difetti cardiaci congeniti
- Malformazioni renali
- Abduzione dell'anca limitata
- Piedini a bilanciere
Figura 02: Dita sovrapposte nella sindrome di Edward
Gestione
Non esiste una cura per la sindrome di Edward. L'obiettivo è prevenire l'insorgenza di infezioni e ridurre al minimo le complicanze. Particolare attenzione deve essere prestata alla gestione dei difetti cardiaci e delle anomalie renali.
Quali sono le somiglianze tra la sindrome di Down e la sindrome di Edward?
- Sia la sindrome di Down che la sindrome di Edward sono malattie genetiche dovute alla presenza di una copia extra di cromosomi autosomici.
- L'età materna ha una forte correlazione con l'incidenza di entrambe le condizioni.
- Il ritardo mentale è una caratteristica clinica comune delle sindromi di Down ed Edward.
Qual è la differenza tra la sindrome di Down e la sindrome di Edward?
Sindrome di Down vs Sindrome di Edward |
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| La sindrome di Down è una malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Quindi, è anche conosciuta come trisomia 21. | La sindrome di Edward o trisomia 18 è un' altra malattia genetica autosomica dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 18. Pertanto, è chiamata trisomia 18. |
| Causa | |
| C'è una copia extra del cromosoma 21. | C'è una copia extra del cromosoma 18. |
| Copia extra del cromosoma | |
| La copia extra del cromosoma è completa o parziale. | C'è una copia extra completa del cromosoma. |
| Aspettativa di vita | |
| L'aspettativa di vita prevista per un paziente con sindrome di Down è di 47 anni. | La stragrande maggioranza dei pazienti muore entro le prime settimane di vita. |
| Caratteristiche cliniche | |
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Le caratteristiche cliniche includono · Profilo facciale piatto · Rime palpebrali oblique · Pieghe epicantiche · Ritardo mentale · Quasi tutti i pazienti con trisomia 21 sviluppano alterazioni neurodegenerative che sono una caratteristica del morbo di Alzheimer dopo i 40 anni di età. · Ci sono alcune anomalie poco chiare nel sistema immunitario che li rendono vulnerabili a contrarre infezioni frequenti, specialmente nei polmoni. · Pelle abbondante del collo · Piega scimmiesca · Difetti cardiaci congeniti · Stenosi intestinale · Ernia ombelicale · Predisposizione alla leucemia · Ipotonia · Divario tra primo e secondo dito |
Le caratteristiche cliniche includono · Occipitale prominente · Ritardo mentale · Micrognazia · Orecchie attaccate basse · Collo corto · Dita sovrapposte · Difetti cardiaci congeniti · Malformazioni renali · Abduzione dell'anca limitata · Piedini inferiori a bilanciere |
Riepilogo – Sindrome di Down vs Sindrome di Edward
La sindrome di Down è una malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Quindi, è anche conosciuta come trisomia 21. La sindrome di Edward o trisomia 18 è un' altra malattia genetica autosomica dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 18. La principale differenza tra la sindrome di Down e la sindrome di Edward è che nella sindrome di Down, il cromosoma 21 ha una copia in più mentre, nella sindrome di Edward, il cromosoma 18 ha una copia in più.
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