Autismo vs Sindrome di Down
L'autismo e la sindrome di Down sono cause ben note di ritardo mentale. Ci sono anche altre cause di ritardo mentale. Tuttavia, questi due sono importanti perché la sindrome di Down rappresenta la pura estremità genetica dello spettro mentre l'autismo rappresenta la fine puramente psicologica. Anche se alcuni studi hanno suggerito un legame genetico con l'autismo, rimane molto dubbio fino a questa data. Questo articolo parlerà sia dell'autismo che della sindrome di Down in dettaglio evidenziando le differenze nelle caratteristiche cliniche, nei sintomi, nelle cause, nei test e nelle indagini, nella prognosi e nel corso del trattamento che richiedono.
Autismo e disturbi dello spettro autistico
La causa dell'autismo e dei disturbi dello spettro autistico è dovuta allo sviluppo anormale del sistema nervoso. L'autismo compare per la prima volta nell'infanzia o nell'infanzia. Ci sono tre sintomi principali dell'autismo. Sono scarse interazioni sociali, compromissione della comunicazione, interessi ristretti e comportamenti ripetitivi. A causa delle scarse interazioni, i bambini autistici non riescono a fare amicizia, giocare da soli e rimanere possessivi. Hanno difficoltà a parlare ed esprimere i sentimenti attraverso il linguaggio del corpo. Sviluppano un insieme unico di comportamenti che non cambiano quasi mai. A loro piace impilare oggetti, allineare giocattoli e attenersi rigorosamente alla routine quotidiana. I sintomi dell'autismo diventano evidenti intorno a uno o due anni di età. Alcuni bambini si sviluppano normalmente prima di regredire. Durante l'età adulta, i segni dell'autismo sono piuttosto attenuati.
Non ci sono test di laboratorio per rilevare l'autismo. Secondo i fatti sull'autismo nel diario dell'autismo e dei disturbi dello sviluppo, balbettio per dodici mesi, gesticolazione per dodici mesi, uso di una sola parola entro sedici mesi, uso regolare di due frasi di parola entro ventiquattro mesi e perdita di abilità linguistiche in qualsiasi l'età rende assolutamente essenziale indagare ulteriormente sull'autismo e sui disturbi dello spettro autistico. Anche se circa il 15% dei bambini autistici ha un'anomalia rilevabile di un singolo gene, l'uso dei metodi di screening genetico non è ancora pratico. I test metabolici e i metodi di imaging possono essere utili ma non eseguiti di routine.
Dal 1996 al 2007, l'incidenza dell'autismo è aumentata drammaticamente. Nel 1996, meno di 1 bambino su 1000 soffriva di autismo. Nel 2007 più di 5 bambini su 1000 sono affetti da autismo. L'autismo colpisce più i ragazzi che le ragazze. In precedenza c'era la preoccupazione che un certo conservante nei vaccini causasse l'autismo. Pertanto, il CDC ha ritirato tutti i vaccini contenenti quel conservante, ma non vi è stato alcun cambiamento significativo nel pattern della malattia suggerendo che non esistesse un tale nesso causale.
Prima inizia il trattamento per l'autismo, migliore sarà il risultato. Gli obiettivi principali sono migliorare la qualità della vita, migliorare le interazioni sociali e la comunicazione. Il regime dovrebbe essere adattato alle esigenze del bambino. Nessun metodo unico è infallibile. La terapia occupazionale, la terapia delle abilità sociali, l'insegnamento strutturato, la logopedia e la terapia del linguaggio dovrebbero essere impiegate secondo necessità in ogni singolo caso. Le statistiche suggeriscono che la metà dei pazienti con autismo riceve una terapia farmacologica. L'uso di anticonvulsivanti ha prove scientifiche a sostegno, ma altri no. Un chiaro e presente pericolo di consumo di droga è che alcuni possono rispondere in modo anomalo al trattamento farmacologico. Il trattamento per l'autismo è costoso. Uno studio stima in media un costo per tutta la vita di circa 4 milioni di dollari per un paziente.
Sindrome di Down
L'anomalia genetica è la causa della sindrome di Down. Ci sono tre copie del cromosoma 21 invece delle due normali. La storia familiare di sindrome di Down e l'età materna avanzata aumentano il rischio di sindrome di Down nella prole. La sindrome di Down può essere sospettata durante la vita intrauterina. L'aumento dello spessore nucale e l'aumento dell'alfa-feto-proteina (AFP) nel liquido amniotico e nel sangue suggeriscono la sua presenza. I sintomi unici della sindrome di Down possono essere visti alla nascita durante l'esame neonatale. L'ipotiroidismo neonatale è la principale diagnosi differenziale della sindrome di Down in questa fase. I bambini con sindrome di Down presentano occipite piatto, orecchie basse, occhi obliqui verso l' alto, dorso nasale piatto, pieghe epicantali degli occhi, lingua grande e ruvida, piega delle mani di Simian, falange media del quinto dito poco sviluppata, ampia apertura del sandalo, difetti cardiaci (ASD, VSD, PDA) e atresia duodenale. I pazienti con sindrome di Down sono subfertili. La loro aspettativa di vita è più breve. C'è un aumentato rischio di diabete, ipercolesterolemia, attacchi di cuore, morbo di Alzheimer e morbo di Parkinson nella sindrome di Down.
Qual è la differenza tra autismo e sindrome di Down?
• L'autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico con un background genetico dubbio mentre la sindrome di Down è genetica.
• Non ci sono anomalie esterne uniche nell'autismo mentre i Down ne causano molte.
• A parte le anomalie cognitive, i bambini autistici sono sani dal punto di vista medico. La sindrome di Down provoca ritardo mentale e malattie mediche.
