La differenza chiave tra la sindrome di Rett e l'autismo è che la sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo neurologico diagnosticato quasi esclusivamente nelle ragazze, mentre l'autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico diagnosticato sia nei ragazzi che nelle ragazze.
Un disturbo del neurosviluppo è un disturbo che colpisce lo sviluppo del sistema nervoso, portando a una funzione cerebrale anormale. Questo può anche influenzare le emozioni, la capacità di apprendimento, l'autocontrollo e la memoria. Gli effetti dei disturbi dello sviluppo neurologico tendono a durare per tutta la vita di una persona. La sindrome di Rett e l'autismo sono due tipi di disturbi dello sviluppo neurologico.
Cos'è la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è un raro disturbo genetico neurologico e dello sviluppo che colpisce il modo in cui il cervello si sviluppa, causando una progressiva perdita delle capacità motorie e del linguaggio. Questa malattia genetica colpisce principalmente le ragazze. Si verifica in 1 su 10.000 nascite femminili. La sindrome di Rett è generalmente fatale nei maschi subito dopo la nascita, motivo per cui si osserva principalmente nelle femmine. Questo disturbo è dovuto a una mutazione genetica in un gene chiamato MECP2 sul cromosoma X. In alcuni casi, questa malattia genetica è ereditaria. La mutazione provoca problemi con la produzione di proteine critiche per lo sviluppo del cervello. Tuttavia, la causa esatta non è stata ancora completamente compresa ed è ancora in fase di studio.
Figura 01: Sindrome di Rett
Segni e sintomi della sindrome di Rett includono crescita rallentata, perdita dei normali movimenti e coordinazione, perdita delle capacità comunicative, movimenti anormali delle mani, movimenti oculari insoliti, problemi respiratori, irritabilità e pianto, altri comportamenti anormali, disabilità cognitive, convulsioni, curvatura anomala della colonna vertebrale, battito cardiaco irregolare, disturbi del sonno e altri sintomi (ossa sottili e fragili, soggette a fratture, mani e piedi piccoli generalmente freddi, problemi di masticazione e deglutizione, problemi con la funzione intestinale, digrignamento dei denti).
Questo disturbo può essere diagnosticato attraverso anamnesi medica e familiare, esami del sangue, esami delle urine, test di imaging (TC, risonanza magnetica), test dell'udito, test della vista e della vista, test dell'attività cerebrale e test genetici. Inoltre, le opzioni di trattamento per la sindrome di Rett includono cure mediche regolari, farmaci (per convulsioni, rigidità muscolare, problemi respiratori, problemi del tratto gastrointestinale e problemi cardiaci), terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia, terapia del linguaggio, terapia nutrizionale, interventi comportamentali, e servizi di supporto (formazione accademica, sociale e lavorativa).
Cos'è l'autismo?
L'autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico diagnosticato sia nei ragazzi che nelle ragazze. È ampiamente classificato come un disturbo dello spettro autistico. È caratterizzato da sfide con abilità sociali, comportamenti ripetitivi, linguaggio e comunicazione non verbale. Secondo le informazioni dei Centers for Disease Control, l'autismo colpisce 1 bambino su 44 negli Stati Uniti.
Figura 02: Autismo
I sintomi dell'autismo includono evitare il contatto visivo, resistere alle coccole e tenersi, non rispondere al nome, incapacità di avviare una conversazione, parlare con un tono anomalo, ripetere parole, non capire semplici domande, avvicinarsi in modo inappropriato a un'interazione sociale, difficoltà a riconoscere segnali non verbali, eseguire movimenti ripetitivi, svolgere attività che potrebbero nuocere a se stessi come mordere o sbattere la testa, sviluppare una routine specifica e sentirsi disturbati al minimo cambiamento, problemi con i modelli di movimento, posture del corpo ed espressioni facciali anormali, tono anormale della voce, deficit nella comprensione della lingua, ritardo nell'apprendimento della parola e linguaggio piatto o monotono.
L'autismo può essere diagnosticato attraverso l'anamnesi, questionari per valutare gli standard del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DAM-5), esame fisico e psicologico, test del linguaggio e del linguaggio, test neurologici e test genetici. Inoltre, le opzioni di trattamento per l'autismo includono terapie comportamentali e comunicative, terapie educative, terapie familiari, logopedia, terapia occupazionale, terapia fisica e farmaci (farmaci antipsicotici, antidepressivi).
Quali sono le somiglianze tra la sindrome di Rett e l'autismo?
- La sindrome di Rett e l'autismo sono due tipi di disturbi dello sviluppo neurologico.
- Storicamente, la sindrome di Rett era considerata un sottotipo di autismo.
- Entrambe le condizioni mediche possono avere una predisposizione genetica.
- Potrebbero avere sintomi simili.
- Sia la sindrome di Rett che l'autismo spesso non si notano alla nascita, ma piuttosto durante lo sviluppo del bambino.
- Sono trattati con terapie di supporto e farmaci specifici.
Qual è la differenza tra la sindrome di Rett e l'autismo?
La sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo neurologico diagnosticato quasi esclusivamente nelle ragazze, mentre l'autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico diagnosticato sia nei ragazzi che nelle ragazze. Quindi, questa è la differenza chiave tra la sindrome di Rett e l'autismo. Inoltre, la mutazione genetica ereditaria del gene MECP2 porta alla sindrome di Rett. D' altra parte, la mutazione genetica ereditaria del gene ACTL6B porta all'autismo.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra la sindrome di Rett e l'autismo in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Sindrome di Rett vs autismo
Il disturbo del neurosviluppo è un disturbo dello sviluppo del sistema nervoso, che porta a problemi nella funzione cerebrale. La sindrome di Rett e l'autismo sono due tipi di disturbi dello sviluppo neurologico. La sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo neurologico diagnosticato quasi esclusivamente nelle ragazze, mentre l'autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico diagnosticato sia nei ragazzi che nelle ragazze. Quindi, questo riassume la differenza tra la sindrome di Rett e l'autismo.
