La differenza fondamentale tra la sindrome di Ehlers Danlos e quella di Marfan è che la sindrome di Ehlers Danlos colpisce principalmente la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni, mentre la sindrome di Marfan colpisce principalmente il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e lo scheletro.
La sindrome di Ehlers Danlos e Marfan sono due diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo. Ci sono circa 200 diverse condizioni in malattie ereditarie del tessuto connettivo. Alcuni dei disordini ereditari del tessuto connettivo più noti sono la sindrome di Ehlers Danlos, la sindrome di Marfan, la sindrome di Loeys Dietz, la cute laxa, la sindrome di Stickler e la dilatazione e dissezione dell'arteria aortica toracica.
Cos'è la sindrome di Ehlers Danlos?
La sindrome di Ehlers Danlos è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che colpisce principalmente la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni. Ci sono 14 sottotipi di questo disturbo. Il tessuto connettivo è una complessa miscela di proteine e sostanze che fornisce elasticità alle strutture sottostanti del corpo umano. Una forma grave di questa malattia è nota come sindrome vascolare di Ehlers Danlos, che provoca la rottura delle pareti dei vasi sanguigni, dell'intestino e dell'utero. I segni e i sintomi della sindrome di Ehlers Danlos includono articolazioni eccessivamente flessibili, pelle elastica, pelle fragile, tratti distintivi del viso come naso sottile, labbro superiore sottile, lobi delle orecchie piccoli e occhi prominenti, pelle traslucida che presenta lividi, aorta indebolita che tende a rompersi, e pareti indebolite dell'utero e dell'intestino crasso che tendono a rompersi.
Figura 01: Sindrome di Ehlers Danlos
Mutazioni in almeno 20 geni, inclusi COL5A1, COL5A2 e raramente COL1A1, sono state associate come causa della sindrome di Ehlers Danlos. Inoltre, la sindrome di Ehlers Danlos può essere diagnosticata attraverso la storia familiare, l'esame obiettivo e i test genetici. Inoltre, i trattamenti per la sindrome di Ehlers Danlos includono farmaci (antidolorifici (paracetamolo), pressione sanguigna), terapia fisica e procedure chirurgiche e di altro tipo.
Cos'è la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che colpisce principalmente il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e lo scheletro. Le persone che soffrono della sindrome di Marfan sono normalmente alte e magre con braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi insolitamente lunghe. I danni causati dalla sindrome di Marfan possono essere lievi o gravi. La sindrome di Marfan è causata da difetti o delezioni nel gene FBN1 (fibrillina-1). I segni e i sintomi della sindrome di Marfan includono statura alta e snella, braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe, sterno che di solito sporge verso l'esterno o si abbassa verso l'interno, palato arcuato alto, denti affollati, soffi cardiaci, miopia estrema, una colonna vertebrale anormalmente curva, e piedi piatti.
Figura 02: Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan può essere diagnosticata attraverso la storia familiare, l'esame fisico, il test del cuore, il test della vista (esame con lampada a fessura, test della pressione oculare) e il test genetico. Inoltre, le opzioni di trattamento per la sindrome di Marfan sono farmaci (farmaci per abbassare la pressione sanguigna), terapie della vista, interventi chirurgici e altre proprietà (riparazione aortica, chirurgia della scoliosi, correzione dello sterno, chirurgia oculare).
Quali sono le somiglianze tra la sindrome di Ehlers Danlos e quella di Marfan?
- La sindrome di Ehlers Danlos e Marfan sono due diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo.
- Sono entrambi disturbi multisistemici.
- Influiscono principalmente sul tessuto connettivo molle del corpo umano.
- Entrambi i disturbi sono dovuti a mutazioni o cambiamenti in geni specifici.
- Possono essere trattati con farmaci e interventi chirurgici.
Qual è la differenza tra la sindrome di Ehlers Danlos e quella di Marfan?
La sindrome di Ehlers Danlos è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che colpisce principalmente la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni, mentre la sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che colpisce principalmente il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e lo scheletro. Quindi, questa è la differenza chiave tra Ehlers Danlos e la sindrome di Marfan. Inoltre, la sindrome di Ehlers Danlos è causata da mutazioni in geni come COL5A1, COL5A2 e raramente in COL1A1. D' altra parte, la sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel gene FBN1 (fibrillina-1).
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra la sindrome di Ehlers Danlos e quella di Marfan in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Sindrome di Ehlers Danlos vs Marfan
La sindrome di Ehlers Danlos e Marfan sono due diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo (HCTD). La sindrome di Ehlers Danlos colpisce principalmente la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni, causando articolazioni eccessivamente flessibili, pelle elastica, pelle fragile, viso caratteristico come naso sottile, labbro superiore sottile, lobi delle orecchie piccoli, occhi prominenti, pelle traslucida con lividi, aorta indebolita, pareti dell'utero e dell'intestino crasso che tendono alla rottura. D' altra parte, la sindrome di Marfan colpisce principalmente il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e lo scheletro, causando statura alta e snella, braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe, sterno che di solito sporge verso l'esterno o si abbassa verso l'interno, palato arcuato alto, denti affollati, soffi cardiaci, miopia estrema, colonna vertebrale anormalmente curva e piedi piatti. Quindi, questo riassume la differenza tra Ehlers Danlos e la sindrome di Marfan.
