La differenza fondamentale tra l'osteogenesi imperfetta e l'osteoporosi è che l'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili) è una malattia genetica che causa una formazione ossea anormale, mentre l'osteoporosi è una malattia genetica che causa la perdita di densità ossea.
Le ossa normalmente aiutano le persone a muoversi. Inoltre danno forma e sostegno al corpo. Le ossa sono tessuti viventi che si ricostruiscono costantemente per tutta la vita. Durante l'infanzia e l'adolescenza, il corpo crea nuove ossa più velocemente di quanto rimuova le vecchie ossa. Ma dopo circa 20 anni, il corpo umano perde le ossa più velocemente di quanto non produca le ossa. Per ottenere ossa più forti, nell'età adulta, le persone dovrebbero consumare abbastanza calcio e vitamina D per tutta la vita. Le persone dovrebbero anche esercitarsi correttamente ed evitare di fumare e bere per mantenere le ossa più forti. Le malattie delle ossa possono rendere le ossa facili da rompere. L'osteogenesi imperfetta e l'osteoporosi sono due diversi tipi di malattie ossee.
Cos'è l'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)?
L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che causa una formazione ossea anormale. È una malattia genetica ereditaria presente dalla nascita. È anche chiamata malattia delle ossa fragili. Un bambino nato con questa malattia ha le ossa molli che tendono a rompersi molto facilmente. Le ossa non si formano normalmente. I segni e i sintomi possono variare da lievi a gravi. I sintomi possono includere ossa facilmente fratturate, deformità ossee, scolorimento della parte bianca dell'occhio, torace a forma di botte, colonna vertebrale curva, viso a forma di triangolo, articolazioni allentate, debolezza muscolare, ecc.
Figura 01: Osteogenesi imperfetta
Ci sono almeno 8 diversi tipi di osteogenesi imperfetta. L'osteogenesi imperfetta può verificarsi a causa di diverse mutazioni genetiche. Le mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2 causano circa il 90% di tutti i casi. Alcune mutazioni sono sporadiche. Pertanto, i bambini nati con mutazioni hanno problemi nella produzione ossea a causa del tessuto connettivo. Ciò è causato dalla mancanza di collagene di tipo 1. Generalmente, il collagene si trova nelle ossa, nei legamenti e nei denti che li rendono forti. Alla fine, l'osso può indebolirsi. Questa condizione può essere diagnosticata attraverso esami del sangue (per la mutazione genetica) e test di densità ossea (tramite raggi X). Le opzioni di trattamento includono terapia occupazionale, terapia fisica, ausili, cure orali e odontoiatriche e farmaci per rallentare la perdita ossea e il dolore.
Cos'è l'osteoporosi?
L'osteoporosi è una malattia genetica che causa la perdita di densità ossea. L'osteoporosi causa debolezza ossea e li rende più suscettibili a fratture improvvise e inaspettate. L'osteoporosi significa che le persone possono avere meno massa ossea e meno forza. Le donne hanno quattro volte più probabilità di contrarre l'osteoporosi rispetto agli uomini. Almeno 15 mutazioni genetiche sono state confermate come osteoporosi che causano mutazioni genetiche. Alcuni dei geni coinvolti nell'osteoporosi sono ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK e RANKL. Inoltre, altri 30 geni sono stati evidenziati come geni di suscettibilità. Queste mutazioni genetiche possono essere sporadiche o ereditarie. Inoltre, questi geni partecipano alle vie di segnalazione chimica che influenzano lo sviluppo di cellule e tessuti. Sono anche coinvolti nella regolazione della densità minerale ossea.
Figura 02: Osteoporosi
I sintomi possono includere mal di schiena, perdita di altezza nel tempo, postura curva e ossa che si rompono facilmente. Generalmente, questa condizione medica può essere diagnosticata attraverso raggi X, TC, TC della colonna vertebrale e scansione della densità ossea. Le opzioni di trattamento includono farmaci come bisfosfonati, calcitonina, terapia ormonale, inibitore del ligando RANK, modulatori selettivi del recettore degli estrogeni e analogo dell'ormone paratiroideo. Le tecniche chirurgiche più comuni per il trattamento di questa condizione medica sono la vertebroplastica e la cifoplastica.
Quali sono le somiglianze tra l'osteogenesi imperfetta e l'osteoporosi?
- L'osteogenesi imperfetta e l'osteoporosi sono due diverse malattie ossee.
- Entrambe le condizioni mediche possono essere presenti fin dall'infanzia.
- Possono verificarsi a causa di mutazioni genetiche ereditarie o sporadiche.
- Entrambe le condizioni mediche possono causare fratture ossee.
- Sono condizioni mediche curabili.
Qual è la differenza tra osteogenesi imperfetta e osteoporosi?
L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che causa una formazione ossea anormale, mentre l'osteoporosi è una malattia genetica che causa la perdita di densità ossea. Quindi, questa è la differenza chiave tra l'osteogenesi imperfetta e l'osteoporosi. Inoltre, l'osteogenesi imperfetta colpisce allo stesso modo uomini e donne, mentre l'osteoporosi colpisce le donne più degli uomini.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra l'osteogenesi imperfetta e l'osteoporosi in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Osteogenesi imperfetta vs osteoporosi
L'osteogenesi imperfetta e l'osteoporosi sono due diversi tipi di malattie ossee. Entrambe queste condizioni mediche possono essere dovute a mutazioni genetiche ereditarie o sporadiche. L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che causa una formazione ossea anormale, mentre l'osteoporosi è una malattia genetica che causa la perdita di densità ossea. Quindi, questa è la differenza chiave tra l'osteogenesi imperfetta e l'osteoporosi.
