La differenza chiave tra l'inserimento di sostituzione e le mutazioni di eliminazione è la loro causa. Le mutazioni di sostituzione si verificano a causa della sostituzione di una coppia di basi da una coppia di basi diversa, mentre le mutazioni di inserimento si verificano a causa dell'aggiunta di nucleotidi extra in una sequenza di DNA e le mutazioni di eliminazione si verificano a causa della rimozione di uno o più nucleotidi da una sequenza di DNA.
Una mutazione è un' alterazione della sequenza nucleotidica del DNA. Un gene ha una sequenza nucleotidica specifica. Le mutazioni geniche possono alterare le informazioni genetiche nascoste all'interno della sua sequenza nucleotidica. La dimensione della mutazione può variare da un singolo cambiamento di base a un grande frammento di un cromosoma che contiene più geni. Le mutazioni si verificano per vari motivi. Alcuni dei motivi principali sono gli errori che si verificano durante la copiatura del DNA nella divisione cellulare, l'esposizione a radiazioni ionizzanti, l'esposizione a sostanze chimiche chiamate mutagene e infezioni virali. Le mutazioni sono necessarie per le evoluzioni. La maggior parte delle mutazioni sono innocue. Alcune mutazioni sono ereditabili e colpiscono ulteriori discendenti, mentre alcune mutazioni colpiscono solo l'individuo che le porta.
Cosa sono le mutazioni di sostituzione?
Le mutazioni di sostituzione sono mutazioni che cambiano le coppie di basi di una sequenza nucleotidica con coppie di basi diverse. Ad esempio, una singola coppia di basi può essere sostituita con un' altra coppia di basi nella mutazione di sostituzione. Si chiamano mutazioni puntiformi. La sostituzione può o meno produrre effetti a seconda del tipo di mutazione. Mutazione silente, mutazione missenso e mutazione senza senso sono tre tipi di mutazioni sostitutive.
Figura 01: Mutazione di sostituzione
Una mutazione silente non dà alcun effetto anche se si è verificata una sostituzione. La sostituzione non modifica l'amminoacido codificato dal codone interessato. Quindi, non cambia la proteina finale. Nella mutazione missenso, la sostituzione cambia l'amminoacido codificato da quel particolare codone. L'anemia falciforme è causata da una sostituzione nel gene della beta-emoglobina, che altera un singolo aminoacido nella proteina prodotta. Nella mutazione senza senso, una sostituzione di base trasforma il codone interessato in un codone di stop, causando l'interruzione prematura della traduzione. Generalmente, le mutazioni senza senso producono proteine non funzionali o incomplete.
Cosa sono le mutazioni di inserimento?
Le mutazioni da inserimento sono mutazioni causate dall'aggiunta di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA. Pertanto, nella mutazione di inserzione vengono aggiunti nucleotidi extra a una sequenza di DNA. Simile alle mutazioni di delezione, le mutazioni di inserzione possono essere piccole o grandi, a seconda del numero di coppie di basi aggiunte. Nelle piccole inserzioni viene generalmente aggiunta una singola coppia di basi. Generalmente, nelle grandi mutazioni di inserzione, viene aggiunto nuovamente un piccolo frammento di un cromosoma.
Figura 02: Mutazione di inserimento
L'inserimento di una coppia di basi può causare una mutazione frameshift che modifica l'intera sequenza del codone. L'inserimento di tre coppie di basi può essere meno dannoso dell'inserimento di una singola coppia di basi. Questo perché l'inserimento di tre coppie di basi non provoca una mutazione frameshift. L'inserimento di un grosso pezzo di DNA può essere dannoso. Se un codone di stop viene inserito accidentalmente durante una mutazione di inserzione, porta a una fine prematura della traduzione con conseguente breve proteina non funzionale.
Cosa sono le mutazioni di eliminazione?
Le mutazioni da eliminazione sono mutazioni che si verificano a causa della rimozione di un singolo nucleotide o di intere sequenze di nucleotidi. Per lo più si verificano a causa di errori nel processo di replicazione del DNA. Piccole delezioni possono variare da una coppia di basi a pochi nucleotidi. Grandi eliminazioni rimuovono grandi frammenti di DNA. Grandi cancellazioni si verificano principalmente durante il crossing over.
Figura 03: Mutazione di eliminazione
Le mutazioni di eliminazione possono essere dannose o innocue. Fondamentalmente, due fattori determinano l'effetto della mutazione di delezione: dove è avvenuta e quanti nucleotidi vengono eliminati. Generalmente, una singola delezione di una coppia di basi sposta l'intero gene. Porta a una mutazione frameshift che cambia tutti i codoni della tripletta originale producendo un gene completamente non funzionale. La rimozione di tre o più nucleotidi da un gene può comportare una diversa sequenza di amminoacidi che produce difetti funzionali nella proteina finale. Alcune malattie genetiche causate da mutazioni di delezione sono l'infertilità maschile, la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, la sindrome del Cri du chat e l'atrofia muscolare spinale.
Quali sono le somiglianze tra l'inserimento di sostituzione e le mutazioni di eliminazione?
- Le mutazioni possono verificarsi per sostituzione, inserimento o eliminazione.
- Tutti questi tre tipi di mutazioni possono essere innocui o dannosi.
- Tutti e tre i tipi cambiano la sequenza nucleotidica originale.
- Possono causare malattie genetiche.
Qual è la differenza tra l'inserimento di sostituzione e le mutazioni di eliminazione?
Le mutazioni di sostituzione sono mutazioni in cui una coppia di basi viene sostituita da una coppia di basi diversa. Le mutazioni di inserzione sono mutazioni in cui uno o più nucleotidi vengono aggiunti alla sequenza del DNA. Le mutazioni di delezione sono mutazioni in cui uno o più nucleotidi vengono rimossi dalla sequenza del DNA. Quindi, questa è la differenza chiave tra l'inserimento di sostituzione e le mutazioni di eliminazione. Inoltre, una coppia di basi viene scambiata in una mutazione di sostituzione. Ma lo scambio di una coppia di basi non si verifica nelle mutazioni di inserzione o eliminazione. Inoltre, le mutazioni di sostituzione, generalmente, non causano mutazioni frameshift, mentre sia le mutazioni di inserimento che di delezione causano mutazioni frameshift.
Di seguito è riportato un riepilogo della differenza tra inserimento di sostituzione e mutazioni di eliminazione in forma tabellare per il confronto affiancato.
Riepilogo – Mutazioni di sostituzione vs inserimento vs eliminazione
Le mutazioni di sostituzione, inserimento e cancellazione sono tre tipi di mutazioni. Una singola coppia di basi viene sostituita da un' altra coppia di basi in una mutazione di sostituzione. Possono essere mutazioni silenziose, senza senso o senza senso. Ma una o più coppie di basi vengono aggiunte alla sequenza del DNA nelle mutazioni di inserzione. Nel frattempo, una o più coppie di basi vengono rimosse dalla sequenza di DNA nelle mutazioni di delezione. Pertanto, questa è la differenza chiave tra l'inserimento di sostituzione e le mutazioni di eliminazione.
