La differenza chiave tra mutazioni puntiformi e indel è che le mutazioni puntiformi sono un tipo di mutazione in una sequenza di DNA in cui un singolo nucleotide viene modificato a causa di cambiamento, aggiunta o eliminazione, mentre gli indel sono l'inserimento o l'eliminazione di uno o più nucleotidi nella sequenza del DNA.
Una mutazione è un cambiamento nella sequenza del DNA di un organismo risultante dal verificarsi di errori nella replicazione del DNA durante la divisione cellulare. Le mutazioni si verificano a causa di diversi mutageni che determinano un cambiamento permanente nella sequenza del DNA. Le mutazioni sono di molti tipi: mutazioni somatiche, mutazioni germinali, alterazioni cromosomiche, mutazioni puntiformi e mutazioni frameshift. Le mutazioni puntiformi e gli indel sono due tipi di mutazioni genetiche. Si verificano all'interno della sequenza nucleotidica di un gene.
Cosa sono le mutazioni puntiformi?
Le mutazioni puntiformi sono mutazioni genetiche in cui una singola base nucleotidica viene alterata da una sequenza di DNA di un genoma a causa di un cambiamento, aggiunta o eliminazione di nucleotidi. Le mutazioni puntiformi hanno vari effetti sui prodotti proteici. Possono derivare da mutazioni spontanee che si verificano durante la replicazione del DNA. Le mutazioni di transizione sono la sostituzione delle basi puriniche con un' altra purina o la pirimidina con un' altra base pirimidinica. Le mutazioni di trasversione si verificano quando la purina viene sostituita con una pirimidina o viceversa.
Figura 01: Mutazioni puntiformi
Le mutazioni puntiformi sono di tre tipi: mutazioni senza senso, senza senso e mutazioni silenziose. Le mutazioni senza senso si verificano quando un codone senso si trasforma in un codone di stop a causa della sostituzione di un nucleotide. Ciò si traduce in proteine troncate sull'espressione proteica. Le mutazioni missenso si verificano quando la sostituzione di un nucleotide provoca un cambiamento in una sequenza di codoni. Di conseguenza, l'amminoacido corrispondente cambia, producendo una proteina alterata alla fine del processo di espressione della proteina. Le mutazioni silenziose non influenzano la funzione della proteina; tuttavia, un singolo cambiamento di nucleotide e un nuovo codone specificano lo stesso amminoacido, fornendo una proteina non mutata. Ciò è dovuto alla degenerazione del codice genetico, dove ci sono molti codoni che codificano per lo stesso amminoacido. Quindi, nessun cambiamento fenotipico si verifica nell'organismo anche se il genotipo è cambiato.
Cosa sono gli Indel?
Gli Indel sono un tipo di mutazione genetica in cui si verificano inserimenti e delezioni nella sequenza nucleotidica del DNA. Singoli nucleotidi o più nucleotidi vengono aggiunti o rimossi dalla sequenza di DNA, causando un cambiamento nella sequenza. I risultati chiave di un indel sono le mutazioni frameshift, che causano un cambiamento nel frame di lettura aperto. Ciò si tradurrà in proteine alterate dopo la trascrizione e la traduzione.
Figura 02: Indels
Gli indel si verificano come inserimento di basi e cancellazione di basi. Durante l'eliminazione delle basi, le basi a valle vengono spostate a sinistra e durante l'inserimento di una o più basi, le basi a valle vengono spostate a destra. Tipicamente, il DNA è presente con un meccanismo di correzione delle bozze per evitare il verificarsi di indel da una mutazione attraverso l'introduzione di codoni di stop. Gli Indel causano l'interruzione del frame di lettura. L'interruzione comporterà l'incorporazione di diversi aminoacidi errati nella proteina e si tradurrà in un prodotto proteico anormale. Indels porterà a condizioni di malattia come la malattia di Tay-Sachs.
Quali sono le somiglianze tra mutazioni puntiformi e Indel?
- Mutazioni puntiformi e indel sono due tipi di mutazioni.
- Inoltre, appartengono alla categoria delle mutazioni genetiche.
- Alterano la sequenza nucleotidica del DNA.
- Mutazioni puntiformi e indel possono causare la produzione di proteine non funzionali.
- Entrambe le mutazioni possono portare al verificarsi di malattie.
Qual è la differenza tra mutazioni puntiformi e Indel?
La mutazione puntiforme è un tipo di mutazione che modifica uno dei nucleotidi della sequenza del DNA, mentre l'indel è l'inserimento e la cancellazione di uno o più nucleotidi dalla sequenza del DNA. Quindi, questa è la differenza chiave tra mutazioni puntiformi e indel. Mentre le mutazioni puntiformi alterano solo un nucleotide, gli indel cambiano uno o più di un nucleotide. Inoltre, i principali tipi di mutazioni puntiformi sono mutazioni silenti, missenso e nonsense, mentre i principali tipi di indel sono inserimenti e delezioni.
L'infografica di seguito presenta le differenze tra mutazioni puntiformi e indel in forma tabellare per un confronto affiancato.
Riepilogo – Mutazioni di punti vs Indels
Una mutazione è un cambiamento nella sequenza del DNA di un organismo. Le mutazioni si verificano a causa di diversi mutageni che determinano un cambiamento permanente nella sequenza del DNA. La mutazione puntiforme è un tipo di sostituzione in cui uno dei nucleotidi del DNA viene sostituito. Indel è l'inserimento e la cancellazione di nucleotidi dalla sequenza del DNA. Le mutazioni puntiformi possono verificarsi come mutazioni silenti, missenso o senza senso. Quindi, questo riassume la differenza tra mutazioni puntiformi e indel.
