La differenza chiave tra la malattia del motoneurone e la distrofia muscolare è che la malattia del motoneurone è un gruppo di malattie rare che si verificano specificamente a causa di problemi nel sistema nervoso centrale o periferico, mentre la distrofia muscolare è un gruppo di malattie rare che si verifica esclusivamente a causa di problemi ai muscoli.
Una malattia neuromuscolare è qualsiasi malattia che colpisce il sistema nervoso periferico, la giunzione neuromuscolare o il muscolo scheletrico. Tutti questi componenti sono parti dell'unità motore. La malattia del motoneurone e la distrofia muscolare sono due tipi di malattie neuromuscolari.
Cos'è la malattia del motoneurone?
La malattia dei motoneuroni è un gruppo di rari disturbi neurodegenerativi che colpiscono specificamente i motoneuroni che controllano i muscoli volontari del corpo. Questo gruppo comprende una serie di malattie come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la paralisi bulbare progressiva (PBP), la paralisi pseudobulbare, l'atrofia muscolare progressiva (PMA), la sclerosi laterale primaria (PLS), l'atrofia muscolare spinale (SMA), l'amiotrofia monomelica (MMA) e alcune altre rare varianti simili alla SLA. Le malattie dei motoneuroni colpiscono normalmente sia i bambini che gli adulti. La maggior parte di queste malattie dei motoneuroni sono sporadiche e le loro cause generalmente non sono note. Si ritiene che fattori ambientali, tossici, virali o genetici possano essere coinvolti in queste condizioni. Alcune forme di malattia dei motoneuroni hanno ereditato basi genetiche (es. gene SODI).
Figura 01: Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
Il segno e i sintomi possono includere un indebolimento della presa, affaticamento, crampi muscolari, spasmi, contrazioni, linguaggio confuso, debolezza alle braccia o alle gambe, goffaggine e inciampare, difficoltà a deglutire, difficoltà a respirare o mancanza di respiro, emozioni inadeguate risposte, perdita di peso, restringimento muscolare, difficoltà di movimento, dolori articolari, scialorrea, sbadigli incontrollabili, cambiamenti nella personalità e stati emotivi. Questa condizione medica può essere diagnosticata attraverso esami del sangue e delle urine, scansioni cerebrali MRI, elettromiografia (EMG) e studio della conduzione nervosa (NCS), puntura lombare e biopsia muscolare. Inoltre, le opzioni di trattamento per le malattie dei motoneuroni possono includere terapia occupazionale, fisioterapia, logopedia e logopedia, consigli su dieta e alimentazione, medicinali come riluzolo, edaravone, nusinersen, onasemnogene, abeparvovec che rallentano la progressione di questa condizione, medicinali per ridurre rigidità muscolare (Botox) e aiuto con problemi di saliva, antidolorifici (ibuprofene) e supporto emotivo.
Cos'è la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare è un gruppo geneticamente e clinicamente eterogeneo di malattie neuromuscolari che causano debolezza progressiva e rottura del muscolo scheletrico. La distrofia muscolare è anche un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dal deperimento del tessuto muscolare con o senza la rottura del tessuto nervoso. Oltre 30 diversi disturbi sono inclusi nella distrofia muscolare. Di questi, la distrofia muscolare di Duchene (DMD) rappresenta il 50% dei casi, che colpisce i maschi a partire dall'età di quattro anni. Altre comuni distrofie muscolari includono la distrofia muscolare di Becker, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, la distrofia miotonica, la distrofia muscolare dei cingoli e la distrofia muscolare congenita.
Figura 02: Distrofia muscolare
I segni e i sintomi delle distrofie muscolari includono atrofia muscolare progressiva, scarso equilibrio, scoliosi, progressiva incapacità di camminare, andatura ondeggiante, deformazione del polpaccio, gamma limitata di movimento, difficoltà respiratoria, cardiomiopatia, spasmi muscolari e segno di Gowers. Inoltre, la maggior parte delle distrofie muscolari è ereditaria (gene DMD, gene DYSF), che seguono diversi modelli di ereditarietà (legata all'X, autosomica recessiva, autosomica dominante). In alcuni piccoli casi, potrebbero essere stati causati da una mutazione spontanea de novo.
Le distrofie muscolari possono essere diagnosticate attraverso esami del sangue e test genetici. Inoltre, le opzioni di trattamento per le distrofie muscolari sono farmaci che affrontano la causa principale, tra cui la terapia genica (Microdistrofina), farmaci antisenso (Ataluren, Eteplirsen ecc.), L'uso di corticosteroidi (Deflazacort) e calcio-antagonisti (Diltiazem) per rallentare lo scheletro e il cuore degenerazione muscolare, uso di anticonvulsivanti per controllare le convulsioni, uso di immunosoppressori (Vamorolone) per ritardare i danni alle cellule muscolari morenti, terapia fisica, chirurgia correttiva e ventilazione assistita.
Quali sono le somiglianze tra la malattia del motoneurone e la distrofia muscolare?
- Le malattie dei motoneuroni e la distrofia muscolare sono due tipi di malattie neuromuscolari.
- Entrambe le condizioni mediche includono un gruppo di disturbi.
- Possono interessare i muscoli volontari.
- La causa di entrambe le condizioni mediche può essere sporadica o ereditaria.
- Bambini e adulti sono affetti da entrambe le condizioni mediche.
- Sono condizioni mediche rare e progressive.
- Sono trattati con farmaci specifici e terapie di supporto.
Qual è la differenza tra la malattia del motoneurone e la distrofia muscolare?
Le malattie dei motoneuroni sono un gruppo di malattie rare che si verificano specificamente a causa di problemi nel sistema nervoso centrale o periferico, mentre la distrofia muscolare è un gruppo di malattie rare che si verificano esclusivamente a causa di problemi nei muscoli. Quindi, questa è la differenza chiave tra la malattia del motoneurone e la distrofia muscolare. Inoltre, la malattia dei motoneuroni è un gruppo composto da sette diversi disturbi, mentre la distrofia muscolare è un gruppo composto da trenta diversi disturbi.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra la malattia dei motoneuroni e la distrofia muscolare in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Malattia del motoneurone vs distrofia muscolare
Le malattie dei motoneuroni e la distrofia muscolare sono due tipi di malattie neuromuscolari. La malattia del motoneurone si verifica a causa di problemi nel sistema nervoso centrale o periferico. La distrofia muscolare si verifica esclusivamente a causa di problemi nei muscoli. Quindi, questo riassume la differenza tra la malattia del motoneurone e la distrofia muscolare.
