La differenza chiave tra alcaptonuria e fenilchetonuria è che l'alcaptonuria è una malattia genetica ereditaria che deriva dall'incapacità di metabolizzare i due aminoacidi, tirosina e fenilalanina, mentre la fenilchetonuria è una malattia genetica ereditaria che deriva dall'incapacità di metabolizzare l'amminoacido fenilalanina.
Gli errori congeniti del metabolismo sono malattie genetiche ereditarie rare. In queste condizioni, il corpo non può trasformare correttamente il cibo in energia. I disturbi degli errori congeniti del metabolismo sono normalmente causati da difetti di enzimi specifici che aiutano a scomporre parti del cibo. Ci sono molti diversi tipi di errori congeniti del metabolismo. Alcuni di questi sono l'intolleranza al fruttosio, la galattosemia, la malattia delle urine da zucchero d'acero, l'alcaptonuria e la fenilchetonuria.
Cos'è l'alcaptonuria?
L'alcaptonuria è una malattia genetica ereditaria che deriva dall'incapacità di metabolizzare due aminoacidi: tirosina e fenilalanina. È un tipo di errore congenito del metabolismo. Questo disturbo è dovuto a una mutazione in un gene chiamato HGD, che è responsabile della produzione di un enzima noto come HGD (omogentisato 1, 2-diossigenasi). L'enzima HGD è coinvolto nel metabolismo degli amminoacidi aromatici tirosina e fenilalanina. Le persone che hanno la mutazione HGD non possono metabolizzare l'acido omogentisico generato dalla tirosina in 4-maleilacetoacetato. Questo difetto provoca l'accumulo di acido omogentisico nel sangue e nei tessuti. Inoltre, in questa condizione, l'acido omogentisico e la sua forma ossidata (alcapton) vengono escreti nelle urine, il che conferisce alle urine un colore insolitamente scuro.
Figura 01: Alcaptonuria
Il segno e i sintomi includono tessuti scuri nel corpo, problemi alle articolazioni e alle ossa (artrosi), ispessimento e colorazione blu-nera della cartilagine dell'orecchio (ocronosi), cerume nero o bruno-rossastro, macchie marroni o grigie sul bianco degli occhi, sudore scolorito, zone della pelle macchiate di blu o nero, unghie di colore bluastro, difficoltà respiratorie, problemi cardiaci (valvole cardiache indurite e vasi sanguigni rigidi), calcoli renali, calcoli alla vescica e calcoli alla prostata. La diagnosi di questa condizione può essere fatta attraverso l'esame obiettivo, l'anamnesi dettagliata del paziente, il test delle urine, la gascromatografia per testare tracce di acido omogentisico e il test del DNA per verificare la mutazione del gene HGD. Inoltre, le opzioni di trattamento includono la somministrazione di nisitone per ridurre l'acido omogentisico nel corpo, la limitazione delle proteine nella dieta, l'esercizio fisico per il dolore e la rigidità e il sollievo dal dolore attraverso antidolorifici.
Cos'è la fenilchetonuria?
La fenilchetonuria è una malattia genetica ereditaria che deriva dall'incapacità di metabolizzare un solo aminoacido: la fenilalanina. Questa condizione è solitamente dovuta a una mutazione in un gene noto come PAH, che codifica per un enzima noto come fenilalanina idrossilasi. Questo enzima è necessario per metabolizzare l'amminoacido fenilalanina nell'amminoacido tirosina. Quando l'attività della fenilalanina idrossilasi si riduce a causa della mutazione, la fenilalanina si accumula e viene convertita in fenilpiruvato (fenilchetone), che può essere rilevato nelle urine.
Figura 02: Fenilchetonuria
Il segno e i sintomi di questo disturbo possono includere odore di muffa nel sudore, nella pelle o nelle urine, problemi neurologici inclusi convulsioni, pelle chiara e occhi azzurri, testa anormalmente piccola, iperattività, disabilità intellettiva, sviluppo ritardato, comportamentale, emotivo, problemi sociali e disturbi psichiatrici. La diagnosi viene eseguita attraverso esami del sangue del neonato, valutazione clinica e test del DNA per la mutazione genetica. Inoltre, il trattamento avviene principalmente attraverso la regolazione della dieta, che comprende alimenti contenenti bassi livelli di fenilalanina (proteine restrittive) e formule speciali per bambini con una piccola quantità di latte materno. In alcuni casi può essere utile anche il farmaco sapropterina dicloridrato. Questo farmaco è un cofattore dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che ne potenzia l'attività.
Quali sono le somiglianze tra alcaptonuria e fenilchetonuria?
- Alcaptonuria e fenilchetonuria sono due errori congeniti del metabolismo.
- Entrambi sono malattie genetiche ereditarie.
- Questi disturbi seguono un'eredità autosomica recessiva.
- Entrambi i disturbi portano all'accumulo di metaboliti nei tessuti corporei.
- Sono principalmente trattati limitando le diete ad alto contenuto proteico.
Qual è la differenza tra alcaptonuria e fenilchetonuria?
L'alcaptonuria è una malattia genetica ereditaria che deriva dall'incapacità di metabolizzare i due aminoacidi, tirosina e fenilalanina, mentre la fenilchetonuria è una malattia genetica ereditaria che deriva dall'incapacità di metabolizzare l'amminoacido fenilalanina. Quindi, questa è la differenza chiave tra alcaptonuria e fenilchetonuria. Inoltre, la prevalenza globale di alcaptonuria è di 1 su 250000-1000000 nati vivi, mentre la prevalenza globale di fenilchetonuria è di 1 su 23930 nati vivi.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra alcaptonuria e fenilchetonuria in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Alcaptonuria vs Fenilchetonuria
Gli errori congeniti del metabolismo sono malattie genetiche ereditarie rare. L'alcaptonuria e la fenilchetonuria sono due errori congeniti del metabolismo. L'alcaptonuria deriva dall'incapacità di metabolizzare due aminoacidi tirosina e fenilalanina mentre la fenilchetonuria deriva dall'incapacità di metabolizzare l'amminoacido fenilalanina. Quindi, questo riassume la differenza tra alcaptonuria e fenilchetonuria.
