La differenza fondamentale tra NIPT e amniocentesi è che NIPT (test prenatale non invasivo) viene eseguito utilizzando DNA fetale privo di cellule che circola nel sangue materno, mentre l'amniocentesi viene eseguita utilizzando il liquido amniotico durante la gravidanza.
NIPT e amniocentesi sono due tecniche utilizzate nella diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale si riferisce alla diagnosi prima della nascita. Pertanto, ci sono diversi test coinvolti nella diagnosi prenatale. Questi test aiutano i medici a vedere se ci sono problemi in via di sviluppo nel bambino. Questi test aiutano a trovare malattie genetiche prima della nascita.
Cos'è NIPT?
Il test prenatale non invasivo (NIPT) è una tecnica di diagnosi prenatale eseguita utilizzando il DNA fetale privo di cellule o frammenti di DNA del bambino che circolano nel sangue materno. Questo metodo è molto utilizzato per determinare il rischio che il bambino nasca con alcune anomalie cromosomiche come la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13. In questo test vengono testati piccoli frammenti di DNA che circolano nel sangue di una donna incinta. Generalmente, la maggior parte dei frammenti di DNA si trova nel nucleo della cellula. Ma i frammenti di DNA utilizzati per la NIPT fluttuano liberamente nel sangue delle madri. Pertanto, sono anche conosciuti come DNA fetale libero da cellule (cffDNA).
I frammenti di DNA fetale libero da cellule contengono meno di 200 coppie di basi di DNA e si formano quando la cellula è morta e il contenuto della cellula viene rilasciato nel flusso sanguigno. Inoltre, il DNA fetale libero da cellule deriva dalle cellule placentari ed è solitamente identico al DNA fetale. Pertanto, l'analisi del cffDNA dalla placenta offre l'opportunità per la diagnosi precoce di alcune anomalie genetiche senza danneggiare il feto. Inoltre, NIPT può determinare la paternità e il sesso fetale nelle prime fasi della gestazione. Inoltre, viene utilizzato anche per verificare il Rhesus D fetale, impedendo alle madri che sono Rhesus D negative di sottoporsi a un trattamento profilattico non necessario.
Cos'è l'amniocentesi?
L'amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale eseguita utilizzando il liquido amniotico che circonda e protegge il bambino durante la gravidanza. Questo test è generalmente utilizzato nella diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche, infezioni fetali e determinazione del sesso. Nell'amniocentesi, una piccola quantità di liquido amniotico che contiene i tessuti fetali viene prelevata dal sacco amniotico che circonda il feto in via di sviluppo. Il DNA fetale viene successivamente esaminato per rilevare eventuali anomalie genetiche.
Figura 01: Amniocentesi
L'amniocentesi viene eseguita su donne tra le 15 e le 20 settimane di gestazione. Le donne che vengono scelte per questo test sono principalmente a maggior rischio di problemi genetici e cromosomici. Poiché questo test è invasivo, comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo. Inoltre, questa procedura può essere utilizzata per il discernimento sessuale prenatale. Pertanto, questa procedura ha delle restrizioni in alcuni paesi.
Quali sono le somiglianze tra NIPT e amniocentesi?
- NIPT e amniocentesi sono due tecniche utilizzate nella diagnosi prenatale.
- Entrambe le tecniche possono essere utilizzate per diagnosticare anomalie cromosomiche e discernimento sessuale.
- Entrambe le tecniche vengono utilizzate per le donne che corrono un rischio maggiore di partorire bambini con malattie genetiche.
- I frammenti di DNA fetale vengono controllati in entrambe le tecniche.
- Sono eseguiti da tecnici qualificati.
Qual è la differenza tra NIPT e amniocentesi?
NIPT è una tecnica di diagnosi prenatale eseguita utilizzando il DNA del bambino che circola nel sangue materno, mentre l'amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale eseguita utilizzando il liquido amniotico che circonda e protegge il bambino durante la gravidanza. Pertanto, questa è la differenza chiave tra NIPT e amniocentesi. Inoltre, il NIPT viene eseguito in qualsiasi momento dopo 9 settimane dall'inizio della gravidanza, mentre l'amniocentesi viene eseguita quando una donna ha tra le 15 e le 20 settimane di gestazione.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra NIPT e amniocentesi in forma tabellare per il confronto fianco a fianco.
Riepilogo – NIPT vs Amniocentesi
NIPT e amniocentesi sono due tecniche utilizzate nella diagnosi prenatale. Entrambe le tecniche analizzano il DNA fetale nella loro procedura. La NIPT viene eseguita utilizzando il DNA del bambino nella placenta, mentre l'amniocentesi viene eseguita utilizzando il liquido amniotico che circonda e protegge il bambino durante la gravidanza. Quindi, questa è la differenza chiave tra NIPT e amniocentesi.
