La differenza fondamentale tra fenilchetonuria e galattosemia è che la fenilchetonuria è causata dall'accumulo di un aminoacido chiamato fenilalanina in vari organi del corpo, mentre la galattosemia è causata dall'accumulo di sostanze chimiche correlate al galattosio in vari organi di il corpo.
La fenilchetonuria e la galattosemia sono due malattie metaboliche ereditarie. I disturbi metabolici ereditari si riferiscono a diversi tipi di condizioni mediche causate da difetti o mutazioni genetiche. Più comunemente, sono ereditati da entrambi i genitori e interferiscono con il metabolismo del corpo. Queste condizioni possono anche essere chiamate errori congeniti del metabolismo.
Cos'è la fenilchetonuria?
La fenilchetonuria è una rara malattia metabolica ereditaria. Si verifica a causa dell'accumulo di un aminoacido chiamato fenilalanina in vari organi del corpo. La fenilchetonuria è causata da un difetto del gene (PAH) che codifica l'enzima necessario per scomporre la fenilalanina. Senza questo enzima, un pericoloso accumulo di questo amminoacido si verifica quando la persona mangia cibi che contengono proteine o mangia aspartame (un dolcificante ufficiale). Questo alla fine porta a seri problemi medici. Per il resto della loro vita, le persone con PKU (neonati, bambini e adulti) devono seguire una dieta che limiti la fenilalanina. Inoltre, i bambini negli Stati Uniti e in molti altri paesi vengono sottoposti a screening per la PKU subito dopo la nascita. Riconoscere la PKU nel modo giusto può aiutare a prevenire problemi di salute.
Figura 01: Fenilchetonuria
Segni e sintomi di PKU possono essere lievi o gravi e includono un odore di muffa nell'alito, problemi neurologici come convulsioni, eruzioni cutanee, pelle chiara e occhi azzurri, testa anormalmente piccola, iperattività, disabilità intellettiva, ritardo sviluppo, problemi comportamentali, emotivi e sociali e disturbi psichiatrici. Questa condizione può essere diagnosticata attraverso la storia familiare, gli esami del sangue e i test genetici. Inoltre, una dieta per tutta la vita con un apporto molto limitato di proteine, terapia con aminoacidi neutri e farmaci PKU come il farmaco sapropterina (Kuvan) sono le opzioni di trattamento per PKU.
Cos'è la galattosemia?
La galattosemia è una rara malattia metabolica ereditaria che si verifica a causa dell'accumulo di sostanze chimiche correlate al galattosio in vari organi del corpo. È un raro errore congenito del metabolismo che colpisce la capacità di un individuo di metabolizzare correttamente il galattosio. La galattosemia segue la modalità di trasmissione autosomica recessiva ed è dovuta a un enzima responsabile dell'adeguata degradazione del galattosio. Questo disturbo è causato da una carenza di un enzima chiamato galattosio 1 fosfato uridilil transferasi (GALT) ed è dovuto a mutazioni in geni come GALT, GALK1 e GALE.
Figura 02: Galattosemia
I sintomi della galattosemia possono includere convulsioni, irritabilità, letargia, scarsa alimentazione, scarso aumento di peso, pelle gialla, occhi bianchi (ittero) e vomito, diarrea, cataratta, danni al fegato, problemi renali, disabilità dello sviluppo e ovaie malfunzionamento nelle ragazze. Inoltre, la diagnosi di questa condizione può essere eseguita attraverso l'anamnesi familiare, esami del sangue, esami delle urine, analisi del DNA e analisi degli enzimi. Inoltre, l'opzione di trattamento per la galattosemia include una dieta a basso contenuto di galattosio. Ciò significa che il latte e altri alimenti contenenti lattosio o galattosio non possono essere consumati. Inoltre, la logopedia, la pianificazione educativa individuale e l'intervento, la terapia ormonale sostitutiva possono essere utili per il trattamento di altri sintomi.
Quali sono le somiglianze tra fenilchetonuria e galattosemia?
- La fenilchetonuria e la galattosemia sono due malattie metaboliche ereditarie o errori congeniti del metabolismo.
- Entrambi sono dovuti a mutazioni genetiche ereditarie che causano la decenza degli enzimi.
- Entrambi seguono la modalità di ereditarietà autosomica recessiva.
- Sono curabili attraverso diete restrittive.
Qual è la differenza tra fenilchetonuria e galattosemia?
La fenilchetonuria è una rara malattia metabolica ereditaria causata dall'accumulo di un aminoacido chiamato fenilalanina in vari organi del corpo, mentre la galattosemia è una rara malattia metabolica ereditaria causata dall'accumulo di sostanze chimiche correlate al galattosio in vari organi del corpo. Quindi, questa è la differenza chiave tra fenilchetonuria e galattosemia. Inoltre, la fenilchetonuria è dovuta alla mutazione del gene PAH, mentre la galattosemia è dovuta alle mutazioni di geni come GALT, GALK1 e GALE.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra fenilchetonuria e galattosemia in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Fenilchetonuria vs Galattosemia
La fenilchetonuria e la galattosemia sono due malattie metaboliche ereditarie o errori congeniti del metabolismo. La fenilchetonuria si verifica a causa dell'accumulo di un aminoacido chiamato fenilalanina in vari organi del corpo, mentre la galattosemia si verifica a causa dell'accumulo di sostanze chimiche correlate al galattosio in vari organi del corpo. Quindi, questo riassume la differenza tra fenilchetonuria e galattosemia.
