La differenza fondamentale tra tasso di mutazione e tasso di sostituzione è che il tasso di mutazione è la frequenza di occorrenza di nuove mutazioni in un singolo gene in base a delezioni, inserimenti o sostituzioni, mentre il tasso di sostituzione è il tasso di mutazioni che si verificano a causa alla sostituzione dei nucleotidi nella sequenza del DNA.
Mutazione è un termine comune nel campo della biologia molecolare, della genetica e dell'ereditarietà. Il tasso di mutazione e il tasso di sostituzione stimano la quantità di diversità genetica e i tassi di evoluzione in un particolare lignaggio di organismi.
Cos'è il tasso di mutazione?
Il tasso di mutazione è la frequenza di nuove mutazioni in un singolo gene o in un organismo nel tempo. Non è costante e non è limitato a un singolo tipo di mutazione. Pertanto, sono presenti varie mutazioni. I tassi di mutazione sono specificati per alcune classi di mutazioni, come le mutazioni puntiformi che possono verificarsi a causa di inserimenti, eliminazioni e/o sostituzione di nucleotidi. Le mutazioni puntiformi sono soggette a modifiche in una singola base e le mutazioni missenso e nonsense sono due sottotipi di mutazioni puntiformi. Esistono diverse unità di tempo naturali per questi tassi di mutazione. Sono caratterizzati come mutazioni per coppia di basi per divisione cellulare o per gene per generazione, o per genoma per generazione.
Figura 01: Tasso di mutazione
Il tasso di mutazione di un organismo è generalmente evoluto ed è fortemente influenzato dalla genetica di ciascun organismo e dall'ambiente. Quando il tasso di mutazione aumenta, aumentano anche i rischi per la salute come il cancro e le malattie ereditarie negli esseri umani. Un modo per determinare il tasso di mutazione è il test di fluttuazione, noto anche come esperimento di Luria-Delbruck. Questo metodo è importante per i tassi di mutazione poiché dimostra sperimentalmente che la mutazione può verificarsi senza alcuna selezione.
I tassi di mutazione variano tra le specie e le diverse regioni. Il tasso di mutazione umana nei maschi (spermatozoi) è maggiore rispetto alle femmine (ovuli). Ciò mostra che il genoma umano accumula circa 64 nuove mutazioni per generare gameti. Il DNA mitocondriale umano ha un alto tasso di mutazione. La teoria dell'evoluzione dei tassi di mutazione identifica tre forze principali e sono la generazione di mutazioni più dannose con tassi di mutazione più elevati, la generazione di mutazioni più vantaggiose con tassi di mutazione e costi metabolici più elevati e tassi di replicazione ridotti per prevenire la mutazione.
Cos'è il tasso di sostituzione?
Il tasso di sostituzione è la classe di mutazione più comunemente misurata che si basa sulla sostituzione di nucleotidi in una sequenza di DNA. Sono più facili da misurare con l'analisi del DNA standard. I tassi di sostituzione delle mutazioni hanno tassi di mutazione diversi per generazione rispetto ad altre classi di mutazioni che sono spesso elevate. Molti siti di un genoma di un organismo contengono mutazioni con piccoli effetti di fitness e sono chiamati siti neutri.
Figura 02: Tasso di sostituzione
Le mutazioni differiscono tra le specie e le diverse velocità di sostituzione dei nucleotidi vengono misurate nelle sostituzioni. Queste sono chiamate mutazioni fisse e sono misurate in per coppia di basi per generazione. Le mutazioni fisse sono i cambiamenti che avvengono in una sequenza di un gene senza modificare le proteine prodotte da quel gene. Questi sono solitamente usati come stime del tasso di mutazione. Il tasso di sostituzione viene calcolato moltiplicando il numero di mutazioni in ciascuna generazione per la probabilità che la nuova mutazione raggiunga la fissazione.
Quali sono le somiglianze tra il tasso di mutazione e il tasso di sostituzione?
- I tassi di mutazione e sostituzione sono importanti nella genetica delle popolazioni.
- Inoltre, entrambi forniscono informazioni sulla diversità genetica.
- Forniscono anche informazioni sull'evoluzione delle popolazioni.
- Entrambe le tariffe sono calcolate secondo una formula specifica.
Qual è la differenza tra il tasso di mutazione e il tasso di sostituzione?
Il tasso di mutazione è la frequenza con cui si verificano nuove mutazioni in un singolo gene in base a delezioni, inserimenti o sostituzioni, mentre il tasso di sostituzione è il tasso di mutazioni che si verificano a causa della sostituzione dei nucleotidi nella sequenza del DNA. Questa è la differenza chiave tra mutazione e tasso di sostituzione. I tassi di mutazione stimano la quantità di diversità genetica mentre i tassi di sostituzione stimano il tasso di evoluzione. Inoltre, la formula per il tasso di mutazione è μ=m/N, dove N è il numero medio di cellule per coltura, mentre la formula per il tasso di sostituzione è il numero di nuove mutazioni in ogni generazione (Nu) moltiplicato per la probabilità che ogni nuova mutazione raggiunge fissazione (1/N), che equivale a u.
La tabella seguente riassume la differenza tra mutazione e tasso di sostituzione.
Riepilogo – Tasso di mutazione vs tasso di sostituzione
I tassi di mutazione e sostituzione sono parametri importanti nella diversità genetica. Il tasso di mutazione è la frequenza di occorrenza di nuove mutazioni in un singolo gene in base a delezioni, inserimenti o sostituzioni, mentre il tasso di sostituzione è il tasso di mutazioni che si verificano a causa della sostituzione dei nucleotidi nella sequenza del DNA. I tassi di mutazione stimano la quantità di diversità genetica, mentre il tasso di sostituzione stima il tasso di evoluzione. Questo riassume la differenza tra tasso di mutazione e tasso di sostituzione.
