La differenza chiave tra mutazione puntiforme e mutazione cromosomica è quella mutazione puntiforme è una mutazione su piccola scala in cui una singola coppia di basi della sequenza di DNA o RNA cambia mentre la mutazione cromosomica è una mutazione su larga scala in cui la struttura del cambiamenti cromosomici.
Una mutazione è un' alterazione o un cambiamento nella sequenza nucleotidica del DNA o dell'RNA. Le mutazioni sono la principale causa di variabilità genetica tra gli organismi. Le mutazioni si verificano nelle cellule somatiche e nelle cellule della linea germinale. Alcune mutazioni vengono ereditate dalla generazione successiva mentre altre non sono ereditabili. Le mutazioni somatiche colpiscono l'organismo attuale mentre le mutazioni germinali si trasmettono alla generazione successiva. La mutazione puntiforme e la mutazione cromosomica sono due tipi comuni di mutazioni. Le mutazioni puntiformi sono il tipo più semplice di mutazioni che insorgono a causa di un cambiamento di una singola coppia di basi. D' altra parte, le mutazioni cromosomiche sono cambiamenti su larga scala in cui la struttura o il numero dei cromosomi cambia in un organismo.
Cos'è una mutazione puntiforme?
La mutazione puntiforme è un' alterazione in un singolo nucleotide in una sequenza di DNA o RNA. Può accadere a causa della modifica, dell'inserimento o dell'eliminazione di una singola coppia di basi nell'acido nucleico. La maggior parte delle mutazioni puntiformi si verificano a causa di errori nel processo di replicazione del DNA. Inoltre, le mutazioni puntiformi possono verificarsi anche per altri motivi come l'esposizione ai raggi UV o X e sostanze chimiche cancerogene.
Ci sono due tipi di mutazioni puntiformi come mutazioni di transizione e mutazioni di trasversione. Durante la mutazione di transizione, una base pirimidinica viene sostituita con un' altra base pirimidinica o una base purinica viene sostituita con un' altra base purinica. Durante la mutazione di trasversione, una base purinica viene sostituita con una base pirimidinica o viceversa.
Figura 01: Mutazione del punto
Inoltre, in base all'effetto del prodotto finale, le mutazioni puntiformi possono essere ulteriormente raggruppate come mutazioni silenti, mutazioni missenso e mutazioni senza senso. Le mutazioni silenziose producono alla fine amminoacidi funzionalmente identici, mentre le mutazioni missenso producono amminoacidi funzionalmente diversi. Pertanto, la proteina risultante nella mutazione missenso può mostrare un' alterazione o una perdita di funzione di conseguenza. Le mutazioni senza senso causano la sintesi proteica prematura che porta alla completa perdita della funzione proteica. Le mutazioni puntiformi possono causare diverse malattie tra cui la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, la malattia di Tay-Sachs, ecc.
Cos'è una mutazione cromosomica?
Una mutazione cromosomica è un tipo di mutazione su larga scala. Cambia la struttura di un cromosoma o il numero totale di cromosomi in un set cromosomico. Inoltre, questo tipo di mutazione si verifica a causa di duplicazione, traslocazione, inversioni o cancellazione di una parte del cromosoma e anche a causa di errori nei processi di divisione cellulare come crossing over e non disgiunzione.
Figura 02: Mutazione cromosomica
Le mutazioni cromosomiche possono causare squilibrio genico e smascheramento di alleli deleteri in altri cromosomi. Quindi, l'impatto della mutazione cromosomica è elevato rispetto alla mutazione puntiforme. Poiché le mutazioni cromosomiche si verificano in una parte di un cromosoma, può includere molti geni. Quindi, l'entità dell'impatto della mutazione cromosomica è estremamente alta. La sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner e la sindrome di Down sono diverse sindromi che si verificano a causa di mutazioni cromosomiche.
Quali sono le somiglianze tra mutazione puntiforme e mutazione cromosomica?
- La mutazione puntiforme e la mutazione cromosomica sono due tipi di mutazioni genetiche che si verificano negli organismi viventi.
- In entrambi i casi, le sequenze nucleotidiche sono alterate.
- Quindi, entrambi i tipi di mutazioni possono causare malattie letali.
Qual è la differenza tra mutazione puntiforme e mutazione cromosomica?
La mutazione puntiforme è un cambiamento di un singolo nucleotide che si verifica in una sequenza di DNA o RNA mentre la mutazione cromosomica è un cambiamento strutturale o numerico nei cromosomi. Quindi, questa è la differenza chiave tra mutazione puntiforme e mutazione cromosomica. Nella mutazione puntiforme, i cambiamenti si verificano in una singola coppia di basi. Ma nella mutazione cromosomica, i cambiamenti si verificano in una parte di un cromosoma o nel numero totale di cromosomi in un set cromosomico. Pertanto, questa è anche una differenza significativa tra mutazione puntiforme e mutazione cromosomica.
Inoltre, un'ulteriore differenza tra mutazione puntiforme e mutazione cromosomica è l'impatto della mutazione. L'impatto di una mutazione puntiforme è relativamente basso mentre è alto nella mutazione cromosomica. Inoltre, le mutazioni puntiformi sono causate da inserimenti, eliminazioni, modifiche, ecc, mentre le mutazioni cromosomiche sono causate da duplicazione, traslocazione, inversioni, delezione, non disgiunzione dei cromosomi, crossing over, ecc. Pertanto, questa è una grande differenza tra mutazione puntiforme e mutazione cromosomica. Anemia falciforme, emofilia, fibrosi cistica, sindrome di Huntington, malattia di Tay-Sachs e tumori sono alcune delle malattie che si verificano a causa di mutazioni puntiformi. D' altra parte, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner e la sindrome di Down sono alcune sindromi che si verificano a causa di mutazioni cromosomiche.
Riepilogo – Mutazione puntiforme vs mutazione cromosomica
La mutazione puntiforme si riferisce a un' alterazione di una singola coppia di basi in una sequenza di DNA o RNA. È una mutazione su piccola scala. Considerando che, la mutazione cromosomica si riferisce a un cambiamento strutturale o numerico nei cromosomi di un organismo. È una mutazione su larga scala. L'impatto della mutazione cromosomica è elevato poiché il segmento alterato di un cromosoma può includere diversi o molti geni. Le mutazioni puntiformi si verificano a causa di modifiche, inserimenti o eliminazioni. D' altra parte, la mutazione cromosomica può verificarsi a causa di duplicazione, traslocazione, inversioni, delezione, non disgiunzione dei cromosomi, crossing over, ecc. Quindi, questo è il riassunto della differenza tra mutazione puntiforme e mutazione cromosomica.
