La differenza chiave tra la mutazione frameshift e la mutazione di sostituzione di base è che la mutazione di frameshift è un inserimento o eliminazione di una coppia di basi o di coppie di basi da una sequenza di DNA di un gene che provoca cambiamenti nel frame di lettura aperto mentre la mutazione di sostituzione di base è lo scambio di un nucleotide da un altro nucleotide in una sequenza di DNA.
I cambiamenti che si verificano nelle sequenze del DNA possono causare diversi tipi di mutazioni. Come risultato della mutazione, una particolare sequenza genica può essere alterata e provocare effetti variabili come tumori, malattie genetiche, difetti alla nascita, problemi di infertilità, ecc. Ci sono diversi fattori che influenzano le mutazioni. I raggi UV e gli agenti chimici sono i fattori principali tra loro.
Cos'è una mutazione Frameshift?
Una mutazione frameshift è un tipo di mutazione che si verifica a causa dell'inserimento o dell'eliminazione di una o più coppie di basi. Cambia il quadro di lettura del gene ed esprime una proteina incompleta o errata. Generalmente, le triplette di nucleotidi formano codoni. Ciascun codone codifica per un amminoacido specifico. Dopo l'inserimento o la cancellazione, i nucleotidi nelle triplette si spostano e mostrano una differenza rispetto alla sequenza originale. Una sequenza di codoni errata determina un amminoacido errato durante il processo di traduzione. Alla fine, produce una diversa sequenza di amminoacidi. In altre parole, la mutazione frameshift produce una proteina errata alla fine dell'espressione genica.
Figura 01: Mutazione Frameshift
Le mutazioni Frameshift portano a diverse complicazioni tra cui la malattia di Tay-Sachs, la malattia di Crohn, la fibrosi cistica, l'HIV e il cancro. La mutazione Frameshift può verificarsi in modo casuale. Può verificarsi anche a causa di stimoli esterni come agenti chimici.
Cos'è la mutazione di sostituzione di base?
La mutazione di sostituzione di base è l' alterazione di una sequenza di DNA dovuta allo scambio di un nucleotide con un altro nucleotide. Una base si scambia con un' altra, quindi è un tipo di mutazione puntiforme. Alcune mutazioni a base singola sono mutazioni silenziose. Tuttavia, alcuni causano malattie. Ad esempio, una singola sostituzione nel gene dell'emoglobina beta provoca un disturbo potenzialmente letale; ad esempio, l'anemia falciforme dovuta all' alterazione del singolo aminoacido. Inoltre, le sostituzioni di base producono proteine incomplete che non sono funzionali.
Figura 02: Mutazione per sostituzione di base
Gli agenti chimici inducono mutazioni di sostituzione delle basi. Inoltre, la luce UV può anche causare mutazioni di sostituzione di singole basi.
Quali sono le somiglianze tra la mutazione Frameshift e la mutazione di sostituzione di base?
- La mutazione Frameshift e la mutazione di sostituzione delle basi sono due tipi di mutazioni che si verificano nelle sequenze di DNA.
- Cambiano la composizione genetica di un organismo.
- Inoltre, possono causare proteine indesiderate o malfunzionanti.
- Entrambi sono causati da agenti chimici, radiazioni, raggi UV, ecc.
Qual è la differenza tra mutazione Frameshift e mutazione di sostituzione di base?
Inserzioni e delezioni causano mutazioni frameshift, mentre lo scambio di una base con un' altra (sostituzione) provoca mutazioni di sostituzione di base. Quindi, questa è la differenza chiave tra mutazione frameshift e mutazione di sostituzione di base.
Qui sotto l'infografica riassume la differenza tra mutazione frameshift e mutazione di sostituzione di base.
Riepilogo – Mutazione Frameshift vs Mutazione sostituzione base
La mutazione Frameshift provoca cambiamenti nel frame di lettura di un gene, con conseguente espressione di proteine errate. Gli inserimenti e le eliminazioni sono i motivi principali delle mutazioni frameshift. La mutazione della sottostazione di base provoca cambiamenti nella sequenza del DNA a causa dello scambio di una base con un' altra. Producono anche proteine errate alla fine se la mutazione non è silenziosa. Pertanto, questo riassume la differenza tra mutazione frameshift e mutazione di sostituzione di base.
