Differenza chiave – Aberrazione cromosomica vs mutazione genica
I cromosomi sono strutture definite costituite da lunghi filamenti di DNA. In una cellula ci sono 46 cromosomi in 23 coppie. Un cromosoma contiene migliaia di geni. Il gene è una regione specifica di un cromosoma o un frammento di DNA specifico che porta un codice genetico per sintetizzare una proteina. Ha una sequenza di DNA unica. I cromosomi e i geni decidono l'informazione genetica di una persona. Quindi, è molto importante mantenerli intatti e precisi. Tuttavia, per molte ragioni, cromosomi e geni possono essere mutati, il che può portare a varie condizioni patologiche. L'aberrazione cromosomica è una condizione anormale del numero e della struttura del cromosoma che causa complicazioni. La mutazione genica è un' alterazione permanente della sequenza del DNA del gene. Il differenza fondamentale tra aberrazione cromosomica e mutazione genetica è quello l'aberrazione cromosomica si riferisce a un cambiamento nel numero o nella struttura di un cromosoma mentre la mutazione genica è un' alterazione della sequenza del gene che può causare cambiamenti nel codice genetico. Un'aberrazione cromosomica si riferisce sempre a un cambiamento in un ampio segmento di un cromosoma, contenente più di una regione genica.
Cos'è l'aberrazione cromosomica?
I cromosomi sono strutture filiformi che forniscono spazio a migliaia di geni sotto forma di sequenze di DNA. Vari organismi hanno un numero e una struttura di cromosomi specifici. La totalità dei cromosomi rappresenta l'informazione genetica di un organismo. Quindi, il numero e la struttura del cromosoma sono molto importanti. Se c'è un cambiamento nel numero e nella struttura del cromosoma, è noto come aberrazione cromosomica, anomalia cromosomica, anomalia cromosomica o mutazione cromosomica. Può verificarsi a causa di una perdita, guadagno o riarrangiamento di una porzione di un cromosoma oa causa di cromosomi mancanti o extracompleti. Queste anomalie cromosomiche vengono trasmesse anche alle generazioni successive (prole).
Tipi di aberrazione cromosomica
Ci sono quattro tipi principali di aberrazioni cromosomiche denominate eliminazione, duplicazione, inversione e traslocazione.
Cancellazione – Quando un grosso segmento di cromosoma viene perso, si parla di cancellazione.
Duplicazione – Quando un segmento di cromosoma viene ripetuto due volte, si parla di duplicazione.
Traslocazione – Quando un segmento di un cromosoma viene trasferito in un cromosoma non omologo, è noto come traslocazione.
Inversione – Quando un segmento del cromosoma viene modificato a 1800 rotazione, è noto come inversione.
Tutti questi cambiamenti sono responsabili dei cambiamenti nella struttura cromosomica intatta e nell'equilibrio genetico generale dell'organismo.
Le aberrazioni cromosomiche numeriche si verificano principalmente a causa di errori di divisione cellulare in seguito a meiosi o mitosi. La non disgiunzione cromosomica è la ragione principale del numero anomalo di cromosomi nei gameti e nella prole. Questa situazione è nota come aneuploidia (presenza di un numero anomalo di cromosomi). Alcuni gameti sono prodotti con cromosomi mancanti mentre alcuni gameti hanno cromosomi in più. Entrambi i casi creano prole con un numero insolito di cromosomi. Se i cambiamenti si verificano negli ovuli o negli spermatozoi, tali anomalie vengono trasmesse a tutte le cellule del corpo.
Le anomalie cromosomiche possono verificarsi casualmente o possono essere ereditate dai genitori. L'origine di queste anomalie può essere rilevata eseguendo studi cromosomici sia sui bambini che sui genitori.
Figura 01: Aberrazioni cromosomiche
Cos'è la mutazione genetica?
Un gene è una regione specifica della sequenza di DNA situata su un cromosoma che codifica per una particolare proteina. Un' alterazione permanente della sequenza del DNA del gene è nota come mutazione genica. Una specifica sequenza di DNA rappresenta il codice genetico unico di quella proteina. Anche una singola sostituzione di una coppia di basi può modificare il codice genetico del gene, che alla fine può produrre una proteina diversa. Sono conosciute come mutazioni puntiformi ed è il tipo comune di mutazione genetica. Esistono tre tipi di mutazioni puntiformi denominate mutazione silente, mutazione missenso e mutazione senza senso.
Le mutazioni geniche possono verificarsi anche a causa dell'inserimento o dell'eliminazione di coppie di basi dalla sequenza genica originale. Queste mutazioni sono vitali per la loro capacità di modificare il DNA stampo e spostare il frame di lettura, che decide la sequenza di amminoacidi della proteina.
Tipi di mutazioni geniche
Ci sono due tipi di mutazioni genetiche denominate mutazioni ereditarie e mutazioni acquisite.
Le mutazioni ereditarie vengono ereditate dal genitore alla prole. Queste mutazioni si trovano nei gameti dei genitori come gli ovuli e gli spermatozoi. Quindi sono indicati come mutazioni germinali. Quando i giochi si fertilizzano, lo zigote riceve le mutazioni genetiche e passa a ogni cellula del corpo della prole.
Le mutazioni acquisite si verificano in alcune cellule o in un determinato periodo della vita della persona. Sono causati principalmente da fattori ambientali come radiazioni UV, sostanze chimiche tossiche, ecc. e si verificano principalmente nelle cellule somatiche. Quindi, le mutazioni acquisite non vengono trasmesse alla generazione successiva.
Figura 02: Mutazione genica dovuta ai raggi UV
Qual è la differenza tra aberrazione cromosomica e mutazione genica?
Aberrazione cromosomica vs mutazione genica |
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| L'aberrazione cromosomica è qualsiasi cambiamento nel numero e nella struttura dei cromosomi in un organismo. | La mutazione genica è un' alterazione che si verifica nella sequenza di base del DNA di un gene. |
| Modifiche al numero totale di cromosomi | |
| L'aberrazione cromosomica può cambiare il numero totale di cromosomi in un organismo | La mutazione genica non provoca modifiche al numero totale di cromosomi in un organismo. |
| Scala | |
| L'aberrazione cromosomica può includere molte alterazioni genetiche. | La mutazione genica si riferisce comunemente a una singola alterazione del gene. |
| Danno | |
| I danni dovuti all'aberrazione cromosomica sono su larga scala rispetto alla mutazione genetica. | Il danno nucleotidico è di piccola scala rispetto all'aberrazione cromosomica. Tuttavia, può causare seri problemi di salute. |
Riepilogo – Aberrazione cromosomica vs mutazione genica
I geni sono i segmenti di DNA specifici costituiti da sequenze di basi uniche nei cromosomi. Ci sono migliaia di geni in un singolo cromosoma. La sequenza di base del gene può essere alterata a causa di vari fattori. Qualsiasi cambiamento nella sequenza della coppia di basi del gene è noto come mutazione genica. La mutazione genica produce proteine diverse da quelle che codifica. L'aberrazione cromosomica si riferisce a un cambiamento numerico o strutturale dei cromosomi di un organismo. Le anomalie numeriche causano varie condizioni di sindrome nell'uomo. Le aberrazioni strutturali sono dovute principalmente a delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Una grande porzione del cromosoma, inclusi molti geni, viene modificata durante l'anomalia o la mutazione cromosomica. Questa è la differenza tra aberrazione cromosomica e mutazione genetica.
