La differenza fondamentale tra mutazione genica e mutazione cromosomica è che la mutazione genica provoca l' alterazione della sequenza nucleotidica di un gene mentre la mutazione cromosomica provoca un cambiamento strutturale del segmento di un cromosoma che include molti geni.
Le mutazioni sono le alterazioni permanenti delle sequenze nucleotidiche del materiale genetico degli organismi. Le mutazioni geniche e le mutazioni cromosomiche sono due tipi fondamentali di mutazioni e variano l'una dall' altra principalmente per l'entità dell' alterazione. Le mutazioni si verificano a causa di molte ragioni come passaggi irregolari nella regolazione della replicazione e della trascrizione del DNA, esposizione a radiazioni, luce UV, a causa del fumo di sigaretta, a causa di infezioni virali e batteriche, ecc.
Sostituzioni, inserimenti, delezioni o duplicazioni di sequenze di DNA sono i principali meccanismi che modificano le sequenze nucleotidiche. Alcune mutazioni passano dal genitore alla prole quando si verificano nelle cellule germinali mentre alcune non sono ereditarie. Inoltre, alcune mutazioni non modificano le sequenze amminoacidiche risultanti. Quindi sono mutazioni silenziose. Tuttavia, le mutazioni possono o non possono essere favorevoli alla persistenza nel mondo per lungo tempo. Gli individui o le popolazioni con geni favorevoli sopravviveranno mentre i caratteri sfavorevoli sorti a causa di mutazioni verranno eliminati dall'ambiente per selezione naturale.
Cos'è la mutazione genetica?
La mutazione genica è un' alterazione su piccola scala del materiale genetico di un organismo, che si verifica principalmente in un particolare gene. Le mutazioni puntiformi e le mutazioni frameshift sono i due principali tipi di mutazioni genetiche in cui le mutazioni frameshift avvengono come delezioni o inserimenti. Quando la sequenza nucleotidica di un gene si altera, provoca i cambiamenti nella sequenza dell'mRNA. Quindi, la sequenza del codone del gene cambia e si traduce in una sequenza di amminoacidi errata. Alla fine, produce una proteina sbagliata. Le mutazioni puntiformi possono essere di transizione, trasversione, silente, missenso e senza senso.
Figura 01: Mutazione genica
La mutazione genica può portare all' alterazione del numero o della struttura dell'intero cromosoma, che potrebbe portare a mutazioni cromosomiche. Tuttavia, le mutazioni geniche sono alterazioni su piccola scala nella sequenza nucleotidica e quindi a volte vengono corrette attraverso meccanismi di regolazione e riparazione genica. Tuttavia, alcune mutazioni genetiche rimangono senza riparazione. Anemia falciforme, emofilia, fibrosi cistica, sindrome di Huntington, malattia di Tay-Sachs, molti tumori e intolleranza al lattosio sono alcune delle malattie che si verificano a causa di mutazioni genetiche.
Cos'è la mutazione cromosomica?
La mutazione cromosomica è un' alterazione su larga scala dei cromosomi di un organismo, in cui cambia il numero o la struttura dei cromosomi. Esistono tre tipi principali di mutazioni cromosomiche: duplicazioni, inversioni e delezioni. Quando una parte particolare del filamento di DNA si duplica, il numero di geni in un cromosoma aumenterà. Provoca alterazioni sia strutturali che numeriche nel cromosoma.
Figura 02: Mutazione cromosomica
A volte una porzione di un cromosoma, che contiene diversi geni nel filamento di DNA, si rimuove e si ricongiunge inversamente alla posizione originale. Questa è nota come inversione ed è un tipo di mutazione cromosomica. Le inversioni non causano la modifica del numero, ma possono verificarsi interazioni diverse poiché l'ordine genico è stato modificato. Quindi, i fenotipi diventano diversi o anormali. Le eliminazioni possono verificarsi a causa dell'esposizione a radiazioni, calore elevato o virus. Di solito, le delezioni sono il risultato di cause esterne e l'area interessata del cromosoma determina l'entità del cambiamento o del danno.
Tutte queste mutazioni cromosomiche influiscono gravemente sulla struttura e sul numero di cromosomi in un organismo. Portano all' alterazione della sintesi proteica e dell'espressione genica. La sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Cri-du-chat sono alcuni degli esempi di mutazioni cromosomiche causate da delezioni.
Quali sono le somiglianze tra mutazione genica e mutazione cromosomica?
- Mutazione genica e mutazione cromosomica sono due tipi di mutazioni.
- In entrambi i casi, il nucleotide della sequenza del DNA cambia.
- Entrambi causano un' alterazione dell'espressione genica.
- Possono portare a malattie genetiche.
Qual è la differenza tra mutazione genica e mutazione cromosomica?
Quando si verifica un' alterazione della sequenza nucleotidica di un gene, si parla di mutazione genetica. D' altra parte, quando la struttura e il numero del cromosoma cambiano, si tratta di una mutazione cromosomica. Questa è la differenza fondamentale tra mutazione genetica e mutazione cromosomica. La mutazione genica è una mutazione su piccola scala che può essere una mutazione puntiforme o una mutazione frameshift. Le mutazioni cromosomiche possono causare a causa di delezioni, traslocazioni, inversioni, ecc. Il numero di geni coinvolti fa la differenza chiave tra mutazione genica e mutazione cromosomica. Nella mutazione genetica, un particolare gene muta mentre nella mutazione cromosomica, molti geni mutano insieme al segmento del cromosoma.
L'infografica sottostante fornisce maggiori dettagli sulla differenza tra mutazione genetica e mutazione cromosomica
Riepilogo – Mutazione genica vs mutazione cromosomica
Mutazione genica e mutazione cromosomica sono due tipi di mutazioni che si verificano nel materiale genetico di un organismo. La mutazione genica è un' alterazione di una sequenza nucleotidica di un gene mentre la mutazione cromosomica è un' alterazione della sequenza nucleotidica di un segmento di un cromosoma. Inoltre, la mutazione cromosomica provoca cambiamenti strutturali e numerici dei cromosomi. Le mutazioni geniche sono su piccola scala e possono essere corrette. Ma le mutazioni cromosomiche sono alterazioni gravi su larga scala che non possono essere corrette facilmente. Questa è la differenza tra mutazione genetica e mutazione cromosomica.
