Differenza chiave: anemia falciforme e anemia falciforme
L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria comune causata da una mutazione puntiforme nella beta globina che promuove la polimerizzazione dell'emoglobina deossigenata, causando distorsione dei globuli rossi, anemia emolitica, ostruzione microvascolare e danno ischemico del tessuto. L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia che si manifesta a causa dell'anemia falciforme in cui la forma mutata dell'emoglobina distorce i globuli rossi in una forma a mezzaluna a bassi livelli di ossigeno. L'anemia falciforme ha un gruppo di manifestazioni patologiche mentre l'anemia falciforme è una di queste manifestazioni patologiche dell'anemia falciforme. Questo si distingue come la differenza chiave tra anemia falciforme e anemia falciforme.
Cos'è l'anemia falciforme?
L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria comune causata da una mutazione puntiforme nella beta globina che promuove la polimerizzazione dell'emoglobina deossigenata portando alla distorsione dei globuli rossi, all'anemia emolitica, all'ostruzione microvascolare e al danno ischemico dei tessuti.
L'emoglobina ha una struttura tetramerica composta da due coppie di catene alfa e beta. I globuli rossi adulti normali hanno HbA (α2 β2) come forma dominante di emoglobina. Nell'anemia falciforme, il residuo di glutammato nel sesto codone del gene della beta globina è sostituito dalla valina. Questa sostituzione porta a vari cambiamenti strutturali e funzionali nella molecola dell'emoglobina. Oltre all'HbA, le persone affette da anemia falciforme hanno un tipo speciale di emoglobina nei loro globuli rossi chiamata emoglobina falciforme (HbS).
Patogenesi dell'anemia falciforme
Il citosol dei globuli rossi a flusso libero si trasforma in un gel viscoso quando la pressione parziale dell'ossigeno scende al di sotto di un certo livello critico. Con la continua deossigenazione, le molecole di HbS polimerizzano in lunghe fibre all'interno dei globuli rossi distorcendole a forma di mezzaluna. Questa è la base patologica per le principali manifestazioni come emolisi cronica, microocclusione vascolare e danno tissutale.
Man mano che i polimeri HbS crescono, iniziano a erniare attraverso la membrana dei globuli rossi. Questa modifica strutturale dei globuli rossi induce un afflusso di Ca2+ L'aumento del livello di calcio intracellulare induce quindi il legame incrociato delle proteine intracellulari, con conseguente efflusso di K +e acqua. La ripetizione di questo processo disidrata i globuli rossi, rendendoli rigidi e densi. Alla fine diventano cellule falciformi irreversibili che vengono rapidamente rimosse dalla circolazione mediante emolisi extravascolare.
Ci sono diverse nozioni sulle basi patologiche delle micro occlusioni vascolari, ma l'esatto meccanismo non è chiaramente compreso.
Figura 01: L'anemia falciforme è ereditata con modalità autosomica recessiva.
Caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme
L'anemia falciforme ha un ampio spettro di manifestazioni cliniche. Alcuni degli individui colpiti possono essere paralizzati mentre altri possono avere solo sintomi lievi.
(Sia l'anemia falciforme che l'anemia falciforme hanno molte manifestazioni cliniche comuni che sono discusse sotto il titolo "caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme")
Diagnosi dell'anemia falciforme
- Elettroforesi dell'emoglobina per dimostrare la presenza di HbS
- Test del ditionato
- La diagnosi prenatale è possibile mediante l'analisi del DNA fetale ottenuto mediante amniocentesi.
Cos'è l'anemia falciforme?
La grave forma ereditaria di anemia che insorge a seguito dell'anemia falciforme in cui la forma mutata dell'emoglobina distorce i globuli rossi in una forma a mezzaluna a bassi livelli di ossigeno è chiamata anemia falciforme.
(La patogenesi dell'anemia falciforme è stata discussa sotto il titolo "patogenesi dell'anemia falciforme".)
Figura 02: Anemia falciforme
Caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme
Le caratteristiche cliniche sono di una grave anemia emolitica punteggiata da crisi. Ci possono essere quattro tipi principali di crisi.
1. Crisi occlusive vaso
Le crisi vaso-occlusive sono più frequenti delle altre e sono predisposte da fattori quali infezioni, acidosi, disidratazione e deossigenazione. A causa del blocco dei vasi sanguigni, l'afflusso di sangue in alcune aree del corpo, in particolare alle estremità, è compromesso. Di conseguenza, in queste regioni compaiono infarti, dando origine a un dolore intenso. C'è una condizione chiamata sindrome mano-piede in cui il paziente lamenta un forte dolore alle estremità. Ciò accade a causa degli infarti nelle ossa piccole degli arti.
2. Crisi di sequestro viscerale
Queste crisi si verificano come risultato della falciatura e dell'accumulo di sangue all'interno degli organi. L'anemia esacerba a un livello grave durante una crisi di sequestro viscerale. La sindrome del torace acuto è la complicazione più pericolosa di questa crisi. I pazienti soffrono di dolore toracico e dispnea. Una radiografia del torace mostrerà la presenza di infiltrati polmonari.
3. Crisi Aplastiche
Questi si verificano in seguito a un'infezione da parvovirus e talvolta anche a causa della carenza di folati. Le crisi aplastiche sono caratterizzate dall'improvviso calo del livello di emoglobina che spesso richiede trasfusioni.
4. Anemia emolitica
Altre caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme
- Ulcere all'arto inferiore.
- La milza è ingrandita durante l'infanzia ma si riduce gradualmente di dimensioni a causa di infarti (autosplenectomia).
- Ipertensione polmonare.
Diagnosi di laboratorio dell'anemia falciforme
- Il livello di emoglobina è solitamente di 6-9 g/dL.
- Presenza di cellule falciformi e cellule bersaglio nel velo sanguigno.
- I test di screening per la falciatura con sostanze chimiche come il ditionato sono positivi quando il sangue è deossigenato.
- Nell'HPLC, l'HbSS viene rilevata come la forma dominante di emoglobina e l'HbAbA non viene rilevata.
Trattamento per l'anemia falciforme
- Evitare i fattori noti per accelerare le crisi.
- Acido folico.
- Buona alimentazione e igiene.
- Vaccinazione pneumococcica, emofila e meningococcica.
- Le crisi dovrebbero essere trattate in base alle condizioni, all'età e alla compliance al farmaco del paziente.
Quali sono le somiglianze tra anemia falciforme e anemia falciforme?
- Sia l'anemia falciforme che l'anemia falciforme sono causate dalla stessa mutazione genetica che colpisce le catene beta globiniche e quindi la struttura e la funzione dell'emoglobina.
- Poiché l'anemia falciforme è una manifestazione patologica dell'anemia falciforme, condividono anche caratteristiche cliniche comuni.
Qual è la differenza tra anemia falciforme e anemia falciforme?
Anemia falciforme vs anemia falciforme |
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| L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria comune causata da una mutazione puntiforme nella beta-globina che promuove la polimerizzazione dell'emoglobina deossigenata, portando a distorsione dei globuli rossi, anemia emolitica, microostruzione vascolare e danno ischemico ai tessuti | L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia che insorge a causa dell'anemia falciforme in cui la forma mutata dell'emoglobina distorce i globuli rossi in una forma a mezzaluna a bassi livelli di ossigeno. |
| Manifestazioni patologiche | |
| L'anemia falciforme ha diverse manifestazioni patologiche. | L'anemia falciforme è una di queste manifestazioni patologiche dell'anemia falciforme. |
Riepilogo – Anemia falciforme vs anemia falciforme
Sia l'anemia falciforme che l'anemia falciforme sono condizioni ereditarie comuni e trattamenti adeguati possono essere utili per elevare il tenore di vita del paziente. L'anemia falciforme ha un gruppo di manifestazioni patologiche mentre l'anemia falciforme è una di queste manifestazioni patologiche dell'anemia falciforme. Questa è la principale differenza tra anemia falciforme e anemia falciforme.
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