Differenza chiave: anemia falciforme vs talassemia
La talassemia è un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi delle catene α-globiniche o β-globiniche. L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia in cui una forma mutata di emoglobina distorce i globuli rossi in una forma a mezzaluna a bassi livelli di ossigeno. La differenza fondamentale tra anemia falciforme e talassemia è che nella talassemia possono essere interessate sia le catene globiniche α che β, ma nell'anemia falciforme solo le catene globiniche β sono interessate.
Cos'è la talassemia?
La talassemia è “un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi delle catene alfa o beta globiniche che compongono l'emoglobina HbA adulta portando ad anemia, ipossia tissutale ed emolisi dei globuli rossi correlata allo squilibrio della globina sintesi a catena”.
La talassemia può essere suddivisa in due categorie principali.
- Alfa talassemia
- Beta talassemia.
Alfa talassemia
Nell'alfa talassemia, alcuni dei geni responsabili della codificazione delle catene alfa globiniche vengono eliminati. Di solito, il gene dell'alfa globina ha quattro copie. La gravità della malattia dipende dal numero di tali copie mancanti.
1. Idrope fetale
Quando mancano tutte e quattro le copie del gene della globina alfa, la sintesi delle catene della globina alfa viene completamente soppressa. Poiché le catene alfa globiniche sono necessarie per la sintesi dell'emoglobina sia fetale che adulta, questa condizione non è compatibile con la vita e quindi porta alla morte in utero.
2. Malattia HbH
L'assenza di tre copie del gene dell'alfa globina provoca anemia microcitica ipocromica da moderata a grave con splenomegalia associata.
3. Tratti della talassemia alfa
Questi sono dovuti all'assenza o all'inattività di una o due copie del gene dell'alfa globina. Sebbene i tratti dell'alfa talassemia non causino anemia, possono diminuire il volume corpuscolare medio e i livelli medi di emoglobina corpuscolare aumentando la conta dei globuli rossi di oltre 5,51012/L.
Figura 01: Ereditarietà dell'alfa talassemia
Sindromi betatalassemia
1. Beta talassemia maggiore
Se entrambi i genitori sono portatori del tratto beta talassemia, la probabilità che una prole ottenga la beta talassemia major è del 25%. In questa condizione, la produzione di catene beta globiniche è completamente soppressa o drasticamente ridotta. Poiché non ci sono sufficienti catene beta globiniche con cui possono combinarsi, le catene alfa globiniche in eccesso si depositano nei globuli rossi maturi e immaturi. Questo apre la strada all'emolisi prematura dei globuli rossi e all'eritropoiesi inefficace.
Caratteristiche cliniche
- Anemia grave che si manifesta a 3-6 mesi dopo la nascita.
- Splenomegalia ed epatomegalia
- Faccia talassemica
Diagnosi di laboratorio
La tecnica principale impiegata nella diagnosi delle malattie ematologiche oggigiorno è la cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC). Nella beta talassemia major, l'HPLC mostra la presenza di livelli molto ridotti di HbA con livelli insolitamente alti di HbF. Un esame emocromocitometrico completo mostrerà l'esistenza di anemia microcitica ipocromica mentre l'esame di uno striscio di sangue rivelerà la presenza di una maggiore quantità di reticolociti insieme a puntini basofili e cellule bersaglio.
Trattamento
- Trasfusioni di sangue regolari
- L'acido folico viene somministrato se l'assunzione dietetica di acido folico non è soddisfacente.
- Terapia ferrochelante
- A volte viene eseguita anche la splenectomia per ridurre il fabbisogno di sangue.
2. Tratto beta talassemia/minore
La beta talassemia minor è una condizione comune che è asintomatica per la maggior parte del tempo. Sebbene le caratteristiche siano simili a quelle dell'alfa talassemia, la beta talassemia è più grave della sua controparte. La diagnosi di beta talassemia minore viene posta se il livello di HbA2è superiore al 3,5%.
3. Talassemia Intermedia
I casi di talassemia di moderata gravità che non richiedono trasfusioni regolari sono chiamati talassemia intermedia.
Cos'è l'anemia falciforme?
L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia in cui una forma mutata di emoglobina distorce i globuli rossi a forma di mezzaluna a bassi livelli di ossigeno.
La forma di emoglobina generata a causa della mutazione genetica nell'anemia falciforme omozigote è chiamata HbSS (emoglobina falciforme). Quando il livello di ossigeno scende al di sotto di un certo punto critico, l'emoglobina falciforme forma cristalli attraverso un processo di polimerizzazione, producendo fibre lunghe, ciascuna costituita da sette doppi filamenti intrecciati con reticolazione. È questa polimerizzazione che distorce i globuli rossi in una forma a mezzaluna. Poiché i globuli rossi distorti hanno perso la loro compliance, non sono più in grado di passare attraverso minuscoli vasi sanguigni; all'interno di questi minuscoli vasi, le cellule falciformi bloccano il lume, compromettendo l'afflusso di sangue agli organi che provocano infarti multipli.
Figura 02: Anemia falciforme
Caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme
Si può osservare una grave anemia emolitica punteggiata da crisi.
1. Crisi occlusive vaso
Fattori come infezione, disidratazione, acidosi e deossigenazione predispongono alle crisi vaso-occlusive. Il paziente lamenta un forte dolore alle estremità. Ciò è dovuto agli infarti nelle ossa piccole degli arti.
2. Crisi di sequestro viscerale
Questi sono dovuti all'accumulo di sangue e falce, che avviene all'interno degli organi. La complicanza più fatale di questo tipo è la sindrome falciforme in cui il paziente si presenta con dispnea e dolore toracico. Gli infiltrati polmonari possono essere visti sulla radiografia del torace.
3. Crisi aplastiche
Le crisi aplastiche sono caratterizzate dall'improvviso calo del livello di emoglobina il più delle volte a seguito di un'infezione da parvovirus. Anche la carenza di folati può essere un fattore che contribuisce.
Altre caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme
- Ulcere agli arti inferiori
- Ipertensione polmonare
- Calcoli biliari
Diagnosi di laboratorio dell'anemia falciforme
- Il livello di emoglobina è solitamente di 6-9 g/dL.
- Presenza di cellule falciformi e cellule bersaglio nel velo sanguigno.
- I test di screening per la falciatura con sostanze chimiche come il ditionato sono positivi quando il sangue è deossigenato.
- Nell'HPLC, l'HbA non viene rilevata.
Trattamento dell'anemia falciforme
- Evitare i fattori noti per accelerare le crisi.
- Acido folico.
- Buona alimentazione e igiene.
- Vaccinazione pneumococcica, emofila e meningococcica.
- Le crisi dovrebbero essere trattate in base alle condizioni, all'età e alla compliance al farmaco del paziente.
Quali sono le somiglianze tra anemia falciforme e talassemia?
Sia la talassemia che l'anemia falciforme sono malattie genetiche che colpiscono la struttura e la funzione dell'emoglobina
Qual è la differenza tra anemia falciforme e talassemia?
Anemia falciforme vs talassemia |
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| L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia in cui una forma mutata di emoglobina distorce i globuli rossi a forma di mezzaluna a bassi livelli di ossigeno. | La talassemia è un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi delle catene globiniche α o β. |
| Tipo di catena globinica interessata | |
| Nell'anemia falciforme sono interessate solo le catene beta. | Sia le catene alfa che beta possono essere interessate dalla talassemia. |
| Natura della mutazione genetica | |
| Il difetto genetico che causa l'anemia falciforme è una sostituzione genica. | La talassemia è causata da una mutazione puntiforme o da una delezione genica. |
| Resistenza contro la malaria | |
| È noto che il difetto genetico che causa l'anemia falciforme ha un'azione protettiva contro la malaria. | Il difetto genetico nella talassemia non fornisce una resistenza contro la malaria. |
| Origine genetica | |
| L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. | La talassemia è una malattia autosomica codominante. |
Riepilogo – Anemia falciforme vs talassemia
La talassemia e l'anemia falciforme sono due gravi disturbi ematologici che si incontrano principalmente nella pratica pediatrica. Pertanto, è importante comprendere chiaramente la differenza tra anemia falciforme e talassemia. Aumentare la consapevolezza della comunità su queste malattie sarà utile per ridurre al minimo l'incidenza di esse poiché i matrimoni consanguinei svolgono un ruolo importante nella trasmissione di queste malattie genetiche di generazione in generazione.
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