Differenza chiave: malattia di Von Willebrand vs emofilia
La malattia di Von Willebrand e l'emofilia sono due malattie ematologiche rare che sono il più delle volte dovute alla carenza di vari componenti coinvolti nella via della coagulazione. La differenza fondamentale tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia è che, nella malattia di Von Willebrand, c'è una carenza del fattore di Von Willebrand mentre, nell'emofilia, c'è una carenza del fattore VIII o del fattore IX.
Cos'è la malattia di Von Willebrand?
La malattia di Von Willebrand è dovuta a un'anomalia quantitativa o qualitativa del fattore di Von Willebrand. La conseguente carenza di fattore VIII e le funzioni piastriniche anormali ne sono le caratteristiche. Il gene responsabile della codificazione del VWF si trova nel cromosoma 12 e varie mutazioni di questo gene sono la causa della malattia del VWF.
Tipi di malattia di Von Willebrand
Ci sono 3 tipi principali di malattie VW:
- Tipo 1 – questa è una varietà autosomica dominante della malattia VW. C'è una carenza quantitativa parziale del VWF
- La malattia di tipo 2 – tipo VW è anche una malattia autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia qualitativa del VWF
- Tipo 3 – esiste un'eredità recessiva associata a una carenza quasi completa di VWF.
Figura 01: Percorso della coagulazione
Segni e sintomi
I segni ei sintomi variano a seconda del tipo di malattia. I tipi 1 e il tipo 2 hanno sintomi relativamente lievi. Il sanguinamento profuso a seguito di un trauma minore, l'epistassi e la menorragia sono le caratteristiche cliniche predominanti. Raramente possono essere presenti emartri. Nella malattia di tipo 3, il paziente può avere gravi emorragie ma non ci sono emorragie nei muscoli e nelle articolazioni.
Trattamento
Il trattamento è simile a quello dell'emofilia lieve anche se possono verificarsi cambiamenti a seconda delle varie circostanze cliniche. La desmopressina viene solitamente utilizzata ogni volta che esiste la possibilità. Alcuni concentrati di fattore VIII plasmaderivato vengono talvolta infusi al paziente.
Cos'è l'emofilia?
L'emofilia è un disturbo ematologico che si osserva quasi esclusivamente nei maschi. Nella maggior parte dei casi, questa malattia è dovuta alla carenza del fattore VIII della coagulazione; in tal caso, è nota come emofilia classica o emofilia A. L' altra forma di emofilia meno frequente, nota come emofilia B, è dovuta alla carenza del fattore IX della coagulazione.
L'eredità di entrambi questi fattori avviene attraverso i cromosomi femminili. Di conseguenza, la possibilità che una femmina soffra di emofilia è estremamente bassa poiché è improbabile che entrambi i loro cromosomi mutino contemporaneamente. Le donne il cui unico cromosoma è carente sono chiamate portatrici di emofilia.
Figura 02: Emofilia
Caratteristiche cliniche
Emofilia grave (la concentrazione del fattore è inferiore a 1UI/dL)
Questo è caratterizzato da sanguinamento spontaneo fin dalla prima infanzia, tipicamente nelle articolazioni e nei muscoli. Se non trattato adeguatamente, il paziente può avere deformità articolari e può anche essere paralizzato.
Emofilia moderata (la concentrazione del fattore è compresa tra 1-5 UI/dL)
Ciò è associato a gravi emorragie a seguito di un infortunio e sanguinamenti spontanei occasionali.
Emofilia lieve (la concentrazione del fattore è superiore a 5 UI/dL)
Non ci sono sanguinamenti spontanei in questa condizione. Il sanguinamento si verifica solo dopo un infortunio o durante gli interventi chirurgici.
Indagini
- Il tempo di protrombina è normale
- APTT è aumentato
- I livelli di fattore VIII o fattore IX sono anormalmente bassi
Trattamento
L'infusione endovenosa di fattore VIII o fattore IX viene somministrata per normalizzarne i livelli
L'emivita del fattore VIII è di 12 ore. Pertanto, deve essere somministrato almeno due volte al giorno per mantenere i livelli appropriati. D' altra parte, è sufficiente infondere il fattore IX una volta alla settimana perché ha un'emivita più lunga di 18 ore.
Quali sono le somiglianze tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia?
- Sono entrambi disturbi ematologici.
- Entrambi sono dovuti a mutazioni genetiche nei geni rilevanti.
Qual è la differenza tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia?
Malattia di von Willebrand vs emofilia |
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| La malattia di Von Willebrand è dovuta a un'anomalia quantitativa o qualitativa del fattore di Von Willebrand. | L'emofilia è un disturbo ematologico che si osserva quasi esclusivamente nei maschi. |
| Mutazione | |
| C'è un'anomalia quantitativa o qualitativa del VWF. | C'è una carenza del fattore VIII che causa l'emofilia A o del fattore IX che dà origine all'emofilia B |
| Tipi | |
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Le due forme di emofilia sono l'emofilia A e B, dovute rispettivamente alla carenza di fattore VIII e IX. |
| Sintomi e segni | |
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I sintomi ei segni variano a seconda del tipo di malattia. I tipi 1 e 2 hanno sintomi relativamente lievi. Il sanguinamento profuso a seguito di un trauma minore, l'epistassi e la menorragia sono le caratteristiche cliniche predominanti. Raramente possono essere presenti emartri. Nella malattia di tipo 3, il paziente può avere gravi emorragie ma non ci sono emorragie nei muscoli e nelle articolazioni. |
Emofilia grave (la concentrazione del fattore è inferiore a 1UI/dL) Questo è caratterizzato da sanguinamento spontaneo fin dalla prima infanzia, tipicamente nelle articolazioni e nei muscoli. Se non trattato adeguatamente, il paziente può avere deformità articolari e può anche essere paralizzato. Emofilia moderata (la concentrazione del fattore è compresa tra 1-5 UI/dL) Ciò è associato a gravi emorragie a seguito di un infortunio e sanguinamenti spontanei occasionali. Emofilia lieve (la concentrazione del fattore è superiore a 5 UI/dL) Non ci sono sanguinamenti spontanei in questa condizione. Il sanguinamento si verifica solo dopo un infortunio o durante gli interventi chirurgici. |
| Trattamento | |
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Il trattamento è simile a quello dell'emofilia lieve anche se possono verificarsi cambiamenti a seconda delle varie circostanze cliniche. La desmopressina viene solitamente utilizzata ogni volta che esiste la possibilità. Alcuni concentrati di fattore VIII plasmaderivato vengono talvolta infusi al paziente. |
L'infusione endovenosa di fattore VIII o fattore IX viene somministrata per normalizzarne i livelli. L'emivita del fattore VIII è di 12 ore. Pertanto, deve essere somministrato almeno due volte al giorno per mantenere i livelli appropriati. D' altra parte, è sufficiente infondere il fattore IX una volta alla settimana perché ha un'emivita più lunga di 18 ore. |
Riepilogo – Malattia di Von Willebrand vs Emofilia
La malattia di von Willebrand e l'emofilia sono due disturbi emorragici causati da mutazioni genetiche. La malattia di Von Willebrand è causata da una carenza del fattore di Von Willebrand mentre l'emofilia è causata da una carenza di fattore VIII o fattore IX. C'è una notevole differenza tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia, sebbene condividano alcune caratteristiche comuni.
