La differenza fondamentale tra disturbi monogenici e disturbi cromosomici è che i disturbi monogenici sono disturbi associati a singoli geni, mentre i disturbi cromosomici sono malattie associate ad anomalie nei cromosomi e parte dei cromosomi.
Gene è l'unità strutturale e funzionale dell'ereditarietà. Il gene ha una sequenza nucleotidica specifica. Ci sono migliaia di geni nei cromosomi. I cromosomi sono strutture filiformi composte da sequenze nucleotidiche o DNA. Una mutazione nella sequenza nucleotidica di un gene può causare malattie. Sono conosciuti come disordini monogenici. L'anemia falciforme è un esempio di una malattia monogenica. I disturbi possono verificarsi anche quando la sequenza nucleotidica di un cromosoma o una parte di un cromosoma viene modificata o mancante. Chiamiamo tali disturbi come disturbi cromosomici. La sindrome di Down è un esempio di disturbo cromosomico. I disturbi cromosomici possono essere una mutazione di diversi geni.
Cosa sono i disturbi monogenici?
Un gene è un segmento di DNA che ha una specifica sequenza nucleotidica. In questa sequenza nucleotidica, le informazioni cruciali sono nascoste per creare una proteina. Una mutazione è un cambiamento della sequenza nucleotidica che può essere deleterio. Può produrre una proteina diversa o nessuna proteina. Una malattia associata a una singola mutazione genica è nota come disturbo monogenico. Un cambiamento in un singolo gene all'interno del genoma non cambia la struttura o il numero del cromosoma. Ma può causare malattie genetiche come l'osteogenesi imperfetta (OGI), il retinoblastoma (RB), la fibrosi cistica, la talassemia, la sindrome dell'X fragile (FXS), l'ipofosfatemia, l'emofilia e l'ittiosi, ecc.
La maggior parte dei disturbi monogenici è rara. Possono essere ereditati anche dalle generazioni successive. Sono principalmente autosomici dominanti, autosomici recessivi o legati all'X. Le persone colpite mostrano una diminuzione della forma fisica. La terapia genica, il trapianto di cellule staminali e il trapianto di midollo osseo sono diversi trattamenti per i disturbi monogenici.
Cosa sono le malattie cromosomiche?
Le malattie cromosomiche sono malattie genetiche causate da anomalie cromosomiche. Una parte del cromosoma può essere mancante o extra. Questo tipo di modifiche può causare effetti deleteri poiché la parte mancante potrebbe contenere geni importanti. Inoltre, le parti extracromosomiche possono aggiungere ulteriori geni al genoma. Simile ai cambiamenti strutturali nei cromosomi, anche il numero totale di cromosomi in una cellula può essere modificato.
Figura 01: Cariotipo con sindrome di Down
La sindrome di Down è uno di questi disturbi causato dalla trisomia del cromosoma numero 21. I disturbi cromosomici si verificano principalmente a causa di un errore nella divisione cellulare dopo la meiosi o la mitosi. Questi disturbi vengono rilevati dall'esame del cariotipo di un individuo. La sindrome di Turner è un altro disturbo cromosomico causato dalla monosomia del cromosoma X. La sindrome di Wolf-Hirschhorn e la sindrome di Jacobsen sono due malattie cromosomiche causate da delezioni di alcune parti dei cromosomi.
Quali sono le somiglianze tra disturbi monogenici e disturbi cromosomici?
- Le malattie monogeniche e le malattie cromosomiche sono malattie genetiche.
- Si verificano a seguito di un'anomalia nel genoma.
- Questi disturbi possono essere trasmessi dai genitori alla prole.
Qual è la differenza tra disturbi monogenici e disturbi cromosomici?
Un singolo gene mutato è responsabile di un disturbo monogenico mentre anomalie nella struttura o nel numero di cromosomi sono responsabili di disturbi cromosomici. Pertanto, questa è la differenza chiave tra disturbi monogenici e disturbi cromosomici.
L'infografica qui sotto mostra più differenze tra disturbi monogenici e disturbi cromosomici in forma tabellare.
Riepilogo – Disturbi monogenici vs disturbi cromosomici
I disturbi monogenici sono malattie genetiche causate da singoli geni mutati. I disturbi cromosomici sono malattie genetiche causate da anomalie nel numero o nelle strutture cromosomiche. Quindi, questa è la differenza chiave tra disturbi monogenici e disturbi cromosomici. I disturbi monogenici non modificano la struttura o il numero dei cromosomi.
