Differenza chiave – Mendeliani vs disturbi cromosomici
Il DNA è l'acido nucleico utilizzato per memorizzare le informazioni genetiche della maggior parte degli organismi viventi. Le informazioni genetiche fluiscono dal genitore alla prole durante l'eredità. La molecola del DNA è strettamente disposta in cromosomi che contengono migliaia di geni. Ogni gene è costituito da due alleli ricevuti da ciascuno dei due genitori. I disturbi genetici sono causati dai cambiamenti nelle informazioni genetiche dell'organismo. Può essere dovuto ad anomalie cromosomiche o anomalie genetiche (alleliche). I disturbi mendeliani sono anomalie alleliche che causano malattie genetiche negli organismi a causa dell'eredità dal genitore alla prole. I disturbi cromosomici sono anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi che causano malattie genetiche dovute a sinapsi difettose e disgiunzione. Questa è la differenza chiave tra disturbi mendeliani e cromosomici.
Cosa sono le malattie cromosomiche?
Un cromosoma è una struttura filiforme del DNA. Si trova nel nucleo degli organismi viventi. Alcuni organismi sono costituiti da un piccolo numero di cromosomi mentre altri hanno un numero relativamente grande di cromosomi. Gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi disposti in 23 coppie. I cromosomi sono composti da sequenze di DNA e le sequenze di DNA sono caratterizzate in geni. Il gene è una parte di un cromosoma che ha una sequenza nucleotidica distinta per determinare una proteina specifica. I cromosomi sono davvero importanti perché contengono l'intera informazione genetica dell'organismo. Quindi, la struttura cromosomica, la composizione e il numero influenzano il contenuto delle informazioni genetiche degli organismi.
I disturbi cromosomici si riferiscono a qualsiasi condizione anormale nei cromosomi di un organismo. Creano cambiamenti nella quantità o nella disposizione delle informazioni genetiche degli organismi che causano problemi nella crescita, nello sviluppo e nelle funzioni dei sistemi corporei. Si verificano quando c'è un cambiamento nel numero (aberrazione numerica) o nella struttura (aberrazione strutturale) dei cromosomi. La struttura fisica cromosomica cambia quando c'è un'aberrazione strutturale. È causato da diversi motivi come eliminazioni, duplicazioni, inserimenti, inversioni, traslocazioni, ecc. Questi cambiamenti provocano diverse condizioni patologiche come difetti alla nascita, perdita di gravidanza, ritardo mentale, rischio di fertilità, ecc. Sindrome di Down, sindrome di Klinefelter e La sindrome di Turner sono sindromi comuni causate da anomalie numeriche dei cromosomi. La sindrome di Cri-du-chat e molte altre sindromi sono causate da anomalie strutturali dei cromosomi.
Il cariotipo è una tecnica chiave impiegata per identificare i disturbi cromosomici. Rivela informazioni relative alle dimensioni, alla posizione del centromero e ai modelli di bande dei cromosomi. È inoltre possibile eseguire analisi del sangue, test prenatali e studi citogenetici FISH per identificare i disturbi cromosomici nell'uomo.
Figura 01: Disturbi cromosomici singoli
Cosa sono i disturbi mendeliani?
Ci sono migliaia di geni in un cromosoma per tutta la sua lunghezza. Un gene ha due alleli che indicano i siti del gene nelle coppie di cromosomi. Questi loci sono noti come alleli e si trovano nella coppia di cromosomi omologhi. Ogni genitore contribuisce con un allele per questa coppia di alleli come descritto nell'ereditarietà mendeliana. Le malattie possono essere causate da mutazioni in uno o più geni sui cromosomi sebbene vi siano una struttura e un numero di cromosomi normali. Queste mutazioni si verificano a causa dell' alterazione della sequenza base degli alleli. Sono ereditati dalla nuova generazione e possono portare a una prole difettosa. Queste anomalie alleliche sono conosciute come disturbi mendeliani e possono creare cambiamenti evolutivi in nuove specie.
Queste anomalie alleliche possono essere rilevate in una famiglia dall'analisi del pedigree perché questi disturbi sono trasmessi dal genitore alla progenie. D altonismo, emofilia, fibrosi cistica, talassemia, anemia falciforme sono esempi di disturbi mendeliani.
Figura 02: Disturbo mendeliano
Qual è la differenza tra disturbi mendeliani e cromosomici?
Disturbi mendeliani vs cromosomi |
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| I disturbi mendeliani sono le malattie genetiche causate da anomalie alleliche. | I disturbi cromosomici sono malattie genetiche causate da un numero e una struttura anormali dei cromosomi. |
| Cause | |
| Sono dovuti a mutazioni nei geni. | Sono dovuti a sinapsi difettose e disgiunzione durante la divisione cellulare. |
| Trasmissione alla prossima generazione | |
| Questi disturbi vengono trasmessi alla progenie. | Questi disturbi possono essere trasmessi o meno alla generazione successiva. |
Riepilogo – Mendeliani vs Disturbi cromosomici
I disturbi genetici si verificano a causa di anomalie nei geni e nei cromosomi. Le malattie genetiche causate da anomalie alleliche sono conosciute come malattie mendeliane e sono ereditate dal genitore alla progenie. I disturbi genetici che insorgono a causa di anomalie cromosomiche sono noti come disturbi cromosomici e possono essere ereditati o meno dalla progenie. I disturbi cromosomici si verificano principalmente durante la divisione cellulare e tendono a essere limitati a un particolare individuo. Questa è la differenza tra disturbi mendeliani e cromosomici.
