La differenza fondamentale tra l'anemia di Fanconi e la sindrome di Fanconi è che l'anemia di Fanconi colpisce il midollo osseo, diminuendo la produzione di tutti i tipi di cellule del sangue, mentre la sindrome di Fanconi colpisce il rene, con conseguente riassorbimento inadeguato nel rene prossimale tubuli.
Anemia di Fanconi e sindrome di Fanconi sono due condizioni mediche che prendono il nome dal dottor Guido Fanconi. Guido Fanconi era un pediatra svizzero nato nel 1892 a Psoschiavo, un piccolo paese del Canton Grigioni. È considerato uno dei migliori pediatri di tutti i tempi. È anche uno dei fondatori della pediatria moderna. Esistono diverse malattie mediche intitolate al dottor Guido Fanconi. Nel 1927 descrisse per la prima volta l'anemia ereditaria di Fanconi. La sindrome di Fanconi, d' altra parte, fu descritta da un ricercatore noto come Abdelhalden nel 1903. Tuttavia, Fanconi riferì la sindrome di Fanconi con ulteriori documenti di supporto nel 1936. Alla fine, la malattia divenne nota come sindrome di Fanconi.
Cos'è l'anemia di Fanconi?
L'anemia di Fanconi è una rara sindrome da insufficienza midollare ereditaria. Nella letteratura medica sono stati documentati circa 2000 casi. È una malattia genetica che si verifica a causa di una risposta ridotta ai danni del DNA. L'anemia di Fanconi è una malattia genetica autosomica recessiva. Dovrebbero essere presenti due alleli mutati per causare l'anemia di Fanconi nei pazienti. Il 2% dei casi è dovuto a casi recessivi legati all'X, il che significa che gli alleli mutati sono presenti nel cromosoma X. Finora, gli scienziati hanno scoperto 21 geni simili a FA o FA. Alcuni di loro sono FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, ecc. Questi geni sono geni di riparazione del DNA. La frequenza portante nell'ebraico ashkenazita è di circa uno su 90.
Figura 01: Anemia di Fanconi
L'anemia di Fanconi è normalmente caratterizzata da insufficienza del midollo osseo, tumori solidi e anomalie dello sviluppo. La diagnosi può essere fatta attraverso la consulenza genetica e test genetici. I trattamenti includono androgeni e fattori di crescita ematopoietici (cellule del sangue) per l'insufficienza del midollo osseo, il trapianto di midollo osseo e la mitomicina C per i tumori solidi.
Cos'è la Sindrome di Fanconi?
La sindrome di Fanconi è una malattia ereditaria o acquisita in cui alcune sostanze assorbite nel sangue attraverso i reni vengono rilasciate nelle urine. È una sindrome che provoca un riassorbimento inadeguato nei tubuli renali prossimali. La sindrome di Fanconi colpisce il tubulo contorto prossimale, che è la prima parte del tubulo che elabora il fluido urinario una volta filtrato attraverso il glomerulo. Può anche interessare il tubulo diritto prossimale che porta all'arto discendente dell'ansa di Henle.
Figura 02: Sindrome di Fanconi
Una mutazione specifica nel gene HNF4A che codifica per il fattore di trascrizione può causare anemia di Fanconi. Anche altre condizioni genetiche come la cistinosi, la malattia di Wilsons, la tirosinemia, la sindrome di Lowe, la galattosemia, l'intolleranza ereditaria al fruttosio possono causare la sindrome di Fanconi. Può essere acquisito a causa di tetraciclina, tenofovir antivirale, didanosina e avvelenamento da piombo. Inoltre, la sindrome di Fanconi può essere acquisita a causa di altre condizioni mediche come il mieloma multiplo, la gammapatia monoclonale e le malattie autoimmuni. I sintomi includono poliuria, ritardo della crescita, acidosi, ipokaliemia, ipercloremia, glicosuria, proteinuria, iperuricosuria, ecc. La diagnosi avviene attraverso la routine delle urine. Il trattamento dei bambini con sindrome di Fanconi prevede principalmente la sostituzione di sostanze perse nelle urine, come liquidi e bicarbonato
Quali sono le somiglianze tra l'anemia di Fanconi e la sindrome di Fanconi?
- Anemia di Fanconi e sindrome di Fanconi sono due condizioni mediche che prendono il nome dal dottor Guido Fanconi.
- Entrambe le condizioni possono essere ereditate.
- Entrambe le condizioni possono essere osservate principalmente nei bambini.
- Sono condizioni mediche curabili.
Qual è la differenza tra l'anemia di Fanconi e la sindrome di Fanconi?
L'anemia di Fanconi colpisce il midollo osseo che diminuisce la produzione di tutti i tipi di cellule del sangue, mentre la sindrome di Fanconi colpisce il rene che determina un riassorbimento inadeguato nei tubuli renali prossimali. Quindi, questa è la differenza chiave tra l'anemia di Fanconi e la sindrome di Fanconi. Inoltre, l'anemia di Fanconi è una condizione medica ereditaria mentre la sindrome di Fanconi può essere una condizione medica ereditaria o acquisita.
La seguente infografica elenca le differenze tra l'anemia di Fanconi e la sindrome di Fanconi in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Anemia di Fanconi vs Sindrome di Fanconi
Anemia di Fanconi e sindrome di Fanconi sono due rare condizioni mediche. L'anemia di Fanconi colpisce il midollo osseo. Questa malattia riduce la produzione di tutti i tipi di cellule del sangue. La sindrome di Fanconi colpisce i reni. Provoca un inadeguato riassorbimento nei tubuli renali prossimali. L'anemia di Fanconi è una malattia ereditaria. La sindrome di Fanconi può essere ereditaria o acquisita. Quindi, questo è un riassunto della differenza tra l'anemia di Fanconi e la sindrome di Fanconi.
