La differenza chiave tra la sindrome di Prader Willi e quella di Angelman è che la sindrome di Prader Willi è causata dalla perdita di funzione dei geni espressi paternamente in una regione del cromosoma 15 a causa di una delezione o disomia uniparentale mentre la sindrome di Angelman è causata dalla perdita di funzione dei geni espressi maternamente in una regione del cromosoma 15 a causa di una delezione o disomia uniparentale.
Le sindromi di Prader Willi e Angelman sono due malattie genetiche che possono verificarsi a causa della perdita di una regione cromosomica a causa della delezione. Sono anche associati alla disomia uniparentale, che si riferisce alla situazione in cui due copie di un cromosoma provengono dallo stesso genitore invece di una copia proveniente dalla madre e l' altra copia proveniente dal padre. Inoltre, sono anche conosciuti come disturbi dell'imprinting genetico (o genomico).
Cos'è la sindrome di Prader Willi?
La sindrome di Prader Willi è una malattia genetica causata dalla perdita di funzione dei geni espressi paternamente in una regione del cromosoma 15 a causa di una delezione o disomia uniparentale. Nella sindrome di Prader Willi, circa il 74% dei casi si verifica quando parte del cromosoma 15 del padre viene eliminato. In un altro 25% dei casi, la persona affetta ha due copie del cromosoma materno 15 e manca di una copia paterna. Poiché parti del cromosoma della madre vengono disattivate tramite l'imprinting, finiscono per non avere copie funzionanti di determinati geni.
Figura 01: Sindrome di Prader Willi
I sintomi dei bambini che soffrono della sindrome di Prader Willi possono includere scarso tono muscolare, tratti distintivi del viso, scarso riflesso di suzione, generalmente scarsa reattività e genitali sottosviluppati. I segni e i sintomi dalla prima infanzia all'età adulta possono includere desiderio di cibo e aumento di peso, organi sessuali sottosviluppati, scarsa crescita e sviluppo fisico, deterioramento cognitivo, ritardo dello sviluppo motorio, problemi di linguaggio, problemi comportamentali, disturbi del sonno, scoliosi, problemi all'anca, ridotta salivazione flusso sanguigno, problemi di vista, problemi di regolazione della temperatura e mancanza di pigmentazione che fa pallidire capelli, occhi e pelle.
Questo disturbo genetico può essere diagnosticato attraverso esami fisici, esami del sangue e test genetici. Inoltre, i bambini con sindrome di Prader Willi vengono trattati attraverso una buona alimentazione, trattamento con ormone della crescita umano, trattamento con ormoni sessuali, controllo del peso, trattamento per disturbi del sonno, varie terapie, terapia comportamentale, assistenza sanitaria mentale e altri trattamenti per problemi di vista, ipotiroidismo, diabete, scoliosi, ecc. Molti adulti con questa malattia genetica vivono in strutture di assistenza residenziale, che consentono loro di seguire una dieta sana, vivere in sicurezza, lavorare e praticare attività ricreative.
Cos'è la sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman è una malattia genetica causata dalla perdita di funzione dei geni espressi dalla madre in una regione del cromosoma 15 a causa di una delezione o disomia uniparentale. La sindrome di Angelman è dovuta alla mancanza di funzione di una regione del cromosoma 15 causata da una delezione o da una nuova mutazione (cancellazione o mutazione del gene UBE3A sul cromosoma 15). Occasionalmente, accade a causa dell'ereditarietà di due copie del cromosoma 15 dal padre di una persona e non dalla madre. Poiché le copie del padre vengono inattivate dall'imprinting genomico, non rimane alcuna versione funzionale del gene.
Figura 02: Sindrome di Angelman
I segni e sintomi di questa condizione possono includere ritardi nello sviluppo: nessun gattonare o balbettare da 6 a 12 mesi, disabilità intellettiva, mancanza di parola, difficoltà a camminare, sorrisi e risate frequenti, personalità felice ed eccitabile, difficoltà a succhiare o nutrire, difficoltà ad addormentarsi e a rimanere addormentati, convulsioni di solito tra i 2 e i 3 anni di età, movimenti rigidi o a scatti, dimensioni della testa piccole con appiattimento nella parte posteriore della testa, spinta della lingua, capelli, pelle e occhi sono di colore più chiaro, comportamenti insoliti come sbattere le mani e alzare le braccia mentre si cammina, problemi di sonno e colonna vertebrale curva.
Inoltre, questo disturbo genetico può essere diagnosticato attraverso esami fisici, esami del sangue, test del linguaggio, test del pattern del DNA dei genitori, test dei cromosomi mancanti e test di mutazione genetica. Inoltre, le opzioni di trattamento per la sindrome di Angelman includono farmaci antiepilettici, terapia fisica, comunicazione e logopedia, terapia comportamentale e farmaci e allenamento del sonno, cambiamenti nella dieta e farmaci.
Quali sono le somiglianze tra Prader Willi e la sindrome di Angelman?
- Le sindromi di Prader Willi e Angelman sono due malattie genetiche che possono essere dovute alla perdita della regione cromosomica dovuta a delezione o disomia uniparentale.
- Sono anche conosciuti come disturbi dell'imprinting genetico.
- Entrambi i disturbi non sono ereditari.
- Questi disturbi sono causati da problemi nel cromosoma 15.
- Uomini e donne sono ugualmente colpiti da entrambi i disturbi.
- Sono curabili attraverso cure di supporto.
Qual è la differenza tra la sindrome di Prader Willi e quella di Angelman?
La sindrome di Prader Willi è una malattia genetica causata dalla perdita della funzione dei geni espressi paternamente in una regione del cromosoma 15 a causa di una delezione o disomia uniparentale, mentre la sindrome di Angelman è una malattia genetica causata dalla perdita della funzione di espressione materna geni in una regione del cromosoma 15 a causa di una delezione o disomia uniparentale. Quindi, questa è la differenza chiave tra Prader Willi e la sindrome di Angelman. Inoltre, la prevalenza della malattia per la sindrome di Prader Willi è di una su 15000 persone, mentre la prevalenza della malattia per la sindrome di Angelman è di una su 12000-20000 persone.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra Prader Willi e la sindrome di Angelman in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Prader Willi vs Sindrome di Angelman
Le sindromi di Prader Willi e Angelman sono due malattie genetiche rare. La sindrome di Prader Willi è una malattia genetica causata dalla perdita di funzione dei geni espressi paternamente in una regione del cromosoma 15 a causa di una delezione o disomia uniparentale. Nel frattempo, la sindrome di Angelman è una malattia genetica causata dalla perdita di funzione dei geni espressi maternamente in una regione del cromosoma 15 a causa di una delezione o disomia uniparentale. Quindi, questa è la differenza chiave tra le sindromi di Prader Willi e Angelman.
