La differenza fondamentale tra le malattie autosomiche dominanti e quelle autosomiche recessive è che, nelle malattie autosomiche dominanti, una copia alterata di un gene è sufficiente per causare la malattia mentre, nelle malattie autosomiche recessive, sono necessarie entrambe le copie alterate del gene per causare la malattia.
I disordini autosomici dominanti e autosomici recessivi sono malattie genetiche ereditarie. In entrambi i disturbi, il gene interessato è presente in un autosoma (cromosoma non sessuale). Nella condizione autosomica dominante, una copia alterata del gene in una cellula è sufficiente affinché una persona sia affetta dalla malattia. In una condizione autosomica recessiva, sono necessarie entrambe le copie recessive del gene in una cellula affinché una persona ne sia affetta.
Cosa sono i disturbi autosomici dominanti?
In una condizione autosomica dominante, la copia mutata del gene è dominante. Questa copia mutata si trova su uno dei cromosomi non sessuali. Una persona ha bisogno di una sola copia mutata del gene per essere affetta da questo tipo di disturbo. La persona affetta ha una probabilità del 50% di avere un figlio affetto con una copia mutata (dominante) del gene. La stessa persona ha anche una probabilità del 50% di avere un bambino sano con due copie normali (recessive) del gene. Ogni persona affetta di solito ha un genitore affetto da malattie autosomiche dominanti.
Figura 01: Disturbo autosomico dominante
Le condizioni autosomiche dominanti a volte mostrano una penetranza ridotta. Significa che sebbene sia necessaria solo una copia per sviluppare la malattia, non tutti gli individui che ereditano la mutazione saranno colpiti dalla malattia. Ad esempio, in condizioni come la sclerosi tuberosa, le persone possono essere minimamente colpite. Ma hanno un rischio maggiore di avere bambini gravemente colpiti.
I disturbi autosomici dominanti colpiscono sia i maschi che le femmine. Questi disturbi hanno un esordio tardivo di segni e sintomi. Il disturbo dominante non viene trasmesso dai familiari non affetti. Gli esempi popolari di malattie autosomiche dominanti sono la malattia di Huntington, la sclerosi tuberosa, la distrofia miotonica e la neurofibromatosi.
Cosa sono i disturbi autosomici recessivi?
Una malattia autosomica recessiva è una malattia genetica in cui due copie di un gene anormale sono responsabili dello sviluppo di una malattia. L'eredità recessiva significa che entrambe le copie mutate di un gene devono essere anormali (recessive) per causare la malattia. I genitori di un bambino che soffre di una malattia autosomica recessiva di solito non hanno la malattia. Questi genitori non affetti sono portatori. I genitori portano una copia mutata del gene che può essere trasmessa ai loro figli. I genitori hanno una probabilità del 25% di avere un figlio sano con due copie normali di un gene, una probabilità del 50% di avere un figlio sano che sia anche portatore e una probabilità del 25% di avere un figlio affetto con due copie recessive di un gene.
Figura 02: Disturbo autosomico recessivo
In questo disturbo, il gene colpito si trova su un cromosoma non sessuale. I disturbi autosomici recessivi non sono tipicamente osservabili in ogni generazione di una famiglia affetta. L'anemia falciforme e la fibrosi cistica sono esempi comuni di malattie autosomiche recessive.
Quali sono le somiglianze tra i disturbi autosomici dominanti e autosomici recessivi?
- Entrambe sono condizioni genetiche.
- In entrambe le condizioni, i geni affetti sono presenti su un autosoma (cromosoma non sessuale).
- Entrambe le condizioni vengono ereditate.
- Entrambi causano gravi malattie.
Qual è la differenza tra disturbi autosomici dominanti e autosomici recessivi?
Nella malattia autosomica dominante, una copia alterata del gene in una cellula è sufficiente perché una persona sia affetta da una malattia. Al contrario, nella condizione autosomica recessiva, sono necessarie entrambe le copie del gene affinché una persona sia affetta da una malattia. Quindi, questa è la differenza chiave tra disordini autosomici dominanti e autosomici recessivi. Inoltre, nelle malattie autosomiche dominanti, una persona con una condizione autosomica dominante ha una probabilità del 50% di avere un figlio affetto con una copia mutata (dominante) del gene. D' altra parte, nelle malattie autosomiche recessive, i genitori non affetti hanno una probabilità del 25% di avere un figlio affetto con entrambe le copie mutate (recessive) del gene. Pertanto, questa è un' altra importante differenza tra i disturbi autosomici dominanti e quelli autosomici recessivi.
L'infografica qui sotto mostra più differenze tra disordini autosomici dominanti e autosomici recessivi in forma tabulare.
Riepilogo – Disturbi autosomici dominanti vs autosomici recessivi
Nelle malattie autosomiche, il gene colpito è presente su un cromosoma non sessuale. Una singola copia della mutazione associata alla malattia è sufficiente per causare la malattia nella malattia autosomica dominante. Sono necessarie due copie della mutazione associata alla malattia per causare la malattia nel disturbo autosomico recessivo. Pertanto, questa è la differenza chiave tra disordini autosomici dominanti e autosomici recessivi.
