Differenza chiave – Trisomia 13 vs 18
Le anomalie genetiche nei bambini sono forse il gruppo di malattie più sfortunato. L'impatto fisico e psicologico che hanno sui genitori e sul bambino è immenso. La trisomia 13 e la trisomia 18, che sono anche conosciute rispettivamente come sindrome di Patau e sindrome di Edward, sono due dei difetti genetici più complicati osservati in un discreto numero di gravidanze in tutto il mondo. La differenza chiave tra la trisomia 13 e 18 è quella nella trisomia 13 c'è una copia in più nel cromosoma 13 mentre, nella trisomia 18, è il cromosoma 18 che ha una copia in più.
Cos'è la Trisomia 13?
La trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau, è un'anomalia genetica caratterizzata dalla presenza di una copia extra nel cromosoma 13. 1 su 5000 persone sono affette da questa condizione.
Caratteristiche cliniche
- Orecchie attaccate basse
- Labioschisi e palatoschisi
- Polidattilia
- Microoftalmia
- Difficoltà di apprendimento
- I pazienti raramente sopravvivono per più di poche settimane
La diagnosi definitiva della sindrome di Patau nel periodo prenatale passa attraverso l'analisi genetica dei campioni ottenuti dall'amniocentesi e dal prelievo dei villi coriali. La TC e la risonanza magnetica possono essere utilizzate per l'identificazione di anomalie nel cuore, nel cervello e in altri organi.
Figura 01: Bambino con sindrome di Patau
Gestione
La maggior parte dei bambini con sindrome di Patau non arriva al primo anno di vita. Muoiono a causa di complicazioni neurologiche pericolose per la vita e problemi cardiaci. Potrebbe essere necessaria la correzione chirurgica di deformità come la palatoschisi.
Cos'è la Trisomia 18?
La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edward, è un' altra malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18. La sindrome di Edward ha una correlazione con l'età materna.
Sebbene la trisomia 18 condivida diverse caratteristiche cliniche comuni con la trisomia 21, queste caratteristiche cliniche sono molto più gravi; pertanto, il paziente non sopravvive oltre il primo anno di vita. La maggior parte dei bambini colpiti soccombe nelle prime settimane.
Figura 02: Trisomia 18
Caratteristiche cliniche
- Occipitale prominente
- Ritardo mentale
- Dita sovrapposte
- Piedini a bilanciere
- Difetti cardiaci congeniti
- Micrognazia
- Orecchie attaccate basse
- Collo corto
- Malformazioni renali
- Abduzione dell'anca limitata
Gestione
Non esiste una cura per la trisomia 18. L'insorgenza di infezioni dovrebbe essere prevenuta e le complicazioni dovrebbero essere ridotte al minimo. Ogni volta che un paziente contrae un'infezione, dovrebbe essere trattata tempestivamente e vigorosamente. È necessario prestare particolare attenzione alla gestione dei difetti cardiaci e delle anomalie renali.
Quali sono le somiglianze tra la trisomia 13 e 18?
- Entrambe le malattie sono condizioni genetiche dovute alla presenza di materiale genetico extra
- La diagnosi di entrambe le malattie avviene attraverso i campioni ottenuti dall'amniocentesi e dal prelievo dei villi coriali.
Qual è la differenza tra la trisomia 13 e 18?
Trisomia 13 vs 18 |
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| La trisomia 13 è un'anomalia genetica caratterizzata dalla presenza di una copia extra nel cromosoma 13. | La trisomia 18 è una malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18. |
| Materiale extra genetico | |
| Il cromosoma 13 ha materiale genetico extra. | Il cromosoma 18 ha materiale genetico extra. |
| Gravità | |
| La trisomia 13 è più grave della trisomia 18. | Anche la trisomia 18 è una grave anomalia genetica con molte complicazioni, ma non è grave come la trisomia 13. |
| Caratteristiche cliniche | |
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| Gestione | |
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La maggior parte dei bambini con trisomia 13 non arriva al primo anno di vita. Muoiono a causa di complicazioni neurologiche pericolose per la vita e problemi cardiaci. Potrebbe essere necessaria la correzione chirurgica di deformità come la palatoschisi |
Non esiste una cura per questa condizione. L'obiettivo è prevenire l'insorgenza di infezioni e ridurre al minimo le complicazioni. Ogni volta che un paziente contrae un'infezione, dovrebbe essere trattata prontamente e vigorosamente. È necessario prestare particolare attenzione alla gestione dei difetti cardiaci e delle anomalie renali. |
Riepilogo – Trisomia 13 vs 18
La trisomia 13 e la trisomia 18 sono due malattie genetiche conosciute rispettivamente come sindrome di Patau e sindrome di Edward. La principale differenza tra la trisomia 13 e 18 è che, nella trisomia 13 o nella sindrome di Patau, il difetto è nel cromosoma 13, ma nella trisomia 18 o nella sindrome di Edward, il difetto è nel cromosoma 18.
