Differenza chiave – Monosomia vs Trisomia
La non disgiunzione cromosomica provoca numeri di cromosomi anormali nelle cellule figlie. Può verificarsi durante la divisione cellulare nella mitosi e nella meiosi. Come risultato della non disgiunzione nella meiosi, gli individui aneuploidi si sviluppano dopo la fecondazione. L'aneuploidia è una mutazione in cui il numero cromosomico è anormale. Una normale cellula diploide (2n) contiene un totale di 46 cromosomi disposti in 23 coppie. Una normale cellula aploide (n), che è un gamete, contiene 23 cromosomi. Gli aneuploidi possono avere più o meno cromosomi rispetto al numero normale. La trisomia e la monosomia sono due di queste anomalie cromosomiche numeriche che causano difetti alla nascita. Il termine monosomia è usato per descrivere l'anomalia cromosomica in cui un cromosoma è assente da una coppia di cromosomi omologhi. Il termine trisomia è usato per descrivere il numero di cromosomi anormali in cui tre cromosomi (solita coppia + cromosoma in più) sono presenti in un tipo di cromosomi omologhi. Questa è la differenza chiave tra monosomia e trisomia. Pertanto, la condizione aneuploide per la monosomia è 2n-1 mentre per la trisomia è 2n+1.
Cos'è la monosomia?
La parola monosomico si riferisce a 'un cromosoma'. Il termine monosomia è usato per spiegare la condizione aneuploide che manca di un membro di una coppia di cromosomi omologhi. A causa di questa condizione, le cellule risultanti conterranno solo 45 cromosomi invece dei soliti 46 cromosomi. Le cellule mostrano cromosomi 2n-1 in ciascuna cellula del corpo. Ad esempio, la monosomia del cromosoma sessuale porta alla sindrome di Turner in cui gli individui portano solo un cromosoma sessuale X. Un altro esempio di monosomia è la sindrome di Cri du chat, causata dalla monosomia parziale del cromosoma 5. La sindrome da delezione 1p36 è un' altra sindrome causata dalla monosomia parziale del cromosoma 1.
La monosomia provoca effetti deleteri sugli individui. Il cromosoma mancante provoca cambiamenti nell'equilibrio genetico complessivo del set cromosomico. Consente inoltre a qualsiasi allele recessivo dannoso sul singolo cromosoma di essere emizigote e di essere espresso fenotipicamente.
Figura 01: Cariotipo della monosomia X – Sindrome di Turner
Cos'è la trisomia?
Il termine trisomia descrive la condizione in cui un cromosoma in più è presente nella solita coppia di cromosomi omologhi. Tre copie sono presenti da una coppia di cromosomi omologhi. Ogni cellula del corpo conterrà un totale di 47 cromosomi invece dei soliti 46 cromosomi. Ad esempio, la trisomia 21 o la sindrome di Down si verifica a causa della presenza di tre copie del cromosoma 21. La trisomia 18 è un altro esempio in cui sono presenti tre copie del cromosoma numero 18 rispetto alla solita coppia risultando in una sindrome chiamata sindrome di Edwards. La sindrome di Patau è causata dalla presenza di tre cromosomi nel cromosoma numero 13. Si può anche vedere la trisomia della coppia di cromosomi sessuali. Se ciò accade, possono verificarsi diverse condizioni anormali dei cromosomi sessuali come XXX (sindrome della tripla X), XYY e XXY (sindrome di Klinefelter).
Figura 02: Cariotipo della trisomia 21 – Sindrome di Down
Qual è la differenza tra monosomia e trisomia?
Monosomia vs Trisomia |
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| La monosomia è un tipo di aneuploidia in cui è presente una sola copia invece di due | La trisomia è un tipo di aneuploidia in cui sono presenti tre copie di un particolare cromosoma invece di due. |
| Numero di cromosomi | |
| Le cellule contengono un numero 2n-1 di cromosomi (totale di 45). | Le cellule portano un numero di cromosomi 2n+1 (totale di 47). |
| Sindrome | |
| La sindrome di Turner, la sindrome del Cri du chat e la sindrome da delezione 1p36 sono causate da questo. | La sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Warkany 2 e la tripla X sono causate da questo. |
Riepilogo – Monosomia vs Trisomia
La divisione cellulare è un processo cellulare che crea nuove cellule per vari scopi. Ci sono casi in cui la divisione cellulare mostra errori nella disgiunzione cromosomica. È noto come non disgiunzione cromosomica e si verifica durante la mitosi e la meiosi con conseguente formazione di cellule diploidi e aploidi con numeri cromosomici anormali. La monosomia e la trisomia sono due tipi di anomalie cromosomiche numeriche. La monosomia è una condizione che descrive l'assenza di una copia dalla normale coppia di cromosomi. La trisomia è una condizione che descrive la presenza di tre copie di un particolare cromosoma invece di due copie. Entrambe le situazioni causano effetti deleteri negli individui creando squilibri nella composizione genetica complessiva.
