La differenza chiave tra TSC1 e TSC2 è che TSC1 è un gene situato nel cromosoma 9 che causa il disturbo genetico complesso della sclerosi tuberosa, mentre TSC2 è un gene situato nel cromosoma 16 che causa il disturbo genetico complesso della sclerosi tuberosa.
Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica. È il risultato di una mutazione in uno dei due geni presenti in tutte le cellule del corpo umano. Questo disturbo è caratterizzato dalla crescita di numerosi tumori (benigni) in molte parti del corpo, inclusi cervello, reni, cuore, pelle e altri organi. TSC1 e TSC2 sono i due geni principali responsabili del complesso della sclerosi tuberosa.
Cos'è TSC1?
TSC1 è un gene che causa il disturbo genetico complesso della sclerosi tuberosa. Questo gene si trova sul cromosoma 9. Codifica per una proteina chiamata amartin. Hamartin è anche noto come proteina della sclerosi tuberosa 1 (TSC1). La proteina Hamartin funziona come un co-chaperone che inibisce l'attività ATPasi del chaperone Hsp90 e decelera il suo ciclo di chaperone. Inoltre, la proteina hamartin funge da facilitatore di Hsp90 nel chaperoning di client chinasi e non chinasi, incluso TSC2. Ciò impedisce la loro ubiquitinazione e degradazione nel proteasoma. Hamartin (TSC1), TSC2 e TBC1D7 formano un complesso multiproteico chiamato complesso TSC. Questo complesso regola negativamente la segnalazione di mTORCI funzionando come una proteina attivante la GTPasi (GAP) per la piccola GTPase Rheb. GTPase Rheb è un attivatore essenziale di mTORC1. Il complesso TSC costituito dalla proteina hamartin è stato implicato come soppressore del tumore.
Figura 01: TSC1
I difetti (mutazioni) nel gene TSCI possono causare la sclerosi tuberosa a causa della compromissione funzionale del complesso TSC. Difetti nel gene TSCI possono anche essere una causa di displasia corticale focale. Inoltre, la proteina hamartin può anche essere coinvolta nella protezione dei neuroni cerebrali nella regione CA3 dell'ippocampo dagli effetti degli stokes.
Cos'è TSC2?
TSC2 è un gene che causa il disturbo genetico complesso della sclerosi tuberosa. Questo gene si trova sul cromosoma 16. Il gene TSC2 normalmente fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata tuberina. Nelle cellule, la tuberina interagisce con l'amartina, che è prodotta dal gene TSC1. Queste due proteine aiutano a controllare la crescita e la divisione cellulare (proliferazione) e la dimensione cellulare. Queste proteine di solito impediscono alle cellule di crescere e dividersi molto velocemente o in modo incontrollato. Pertanto, funzionano come proteine oncosoppressorie.
Figura 02: TSC2
Tuberina e amartina svolgono la loro funzione oncosoppressore interagendo e regolando un'ampia varietà di altre proteine. Le varianti difettose del gene TSC2 causano una rara malattia polmonare distruttiva chiamata linfangioleiomiomatosi (LAM). Inoltre, il gene TSC2 difettoso provoca anche un complesso di sclerosi tuberosa che innesca la crescita di tumori non cancerosi in molte parti del corpo.
Quali sono le somiglianze tra TSC1 e TSC2?
- TSC1 e TSC2 sono i due geni principali responsabili di causare malattie genetiche complesse della sclerosi tuberosa.
- Entrambi i geni producono proteine che agiscono come soppressori del tumore.
- Le loro proteine sono componenti importanti del complesso TSC.
- Entrambi i geni possono essere mutati per causare anche altre malattie.
Qual è la differenza tra TSC1 e TSC2?
TSC1 è un gene situato nel cromosoma 9 che causa il disturbo genetico complesso della sclerosi tuberosa, mentre TSC2 è un gene situato nel cromosoma 16 che causa il disturbo genetico complesso della sclerosi tuberosa. Pertanto, questa è una differenza chiave tra TSC1 e TSC2. Inoltre, il gene TSC1 codifica per una proteina chiamata hamartin, mentre il gene TSC2 codifica per una proteina chiamata tuberina. Quindi, questa è anche una differenza principale tra TSC1 e TSC2.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra TSC1 e TSC2 in forma tabellare per un confronto affiancato.
Riepilogo – TSC1 vs TSC2
TSC1 e TSC2 sono due geni importanti che si trovano in tutte le cellule del corpo. Codificano per proteine che sono componenti importanti del complesso oncosoppressore TSC. La loro mutazione può causare una malattia genetica nota come il complesso della sclerosi tuberosa. Il gene TSC1 si trova nel cromosoma 9, mentre il gene TSC2 si trova nel cromosoma 16. Quindi, questo è il riassunto della differenza tra TSC1 e TSC2.
