Differenza chiave – Distrofia muscolare vs miastenia grave
I movimenti del corpo avvengono come risultato della collaborazione tra i muscoli e i meccanismi neuronali che li controllano. Pertanto, qualsiasi guasto o collasso di questi componenti può compromettere gravemente la mobilità di una persona. Nella miastenia grave e nella distrofia muscolare, ci sono tali limitazioni alla capacità del corpo di muoversi. Una progressiva perdita di massa muscolare e la conseguente perdita di forza muscolare sono le caratteristiche distintive della distrofia muscolare. D' altra parte, la miastenia grave è una malattia autoimmune caratterizzata dalla produzione di anticorpi che bloccano la trasmissione degli impulsi attraverso la giunzione neuromuscolare. La differenza fondamentale tra i due disturbi è che nella miastenia grave il problema è a livello delle giunzioni neuromuscolari ma nella distrofia muscolare la lesione è nel muscolo.
Cos'è la distrofia muscolare?
Una progressiva perdita di massa muscolare e la conseguente perdita di forza muscolare sono le caratteristiche distintive della distrofia muscolare. Si ritiene che le mutazioni genetiche, in particolare nel gene della distrofina, siano la causa di questo disturbo. Esistono numerose varietà di distrofia muscolare di cui la distrofia muscolare di Duchenne è la più comune.
Sintomi e segni
I primi sintomi includono:
- Rigidità del dolore muscolare
- Difficoltà nello sforzo
- Andatura ondeggiante
- Squilibrio
- Difficoltà di apprendimento
Le manifestazioni tardive includono:
- Insufficienza respiratoria dovuta alla debolezza dei muscoli respiratori
- Immobilità
- Problemi cardiaci
- Accorciamento di muscoli e tendini
Indagini
Di solito, le biopsie muscolari vengono eseguite allo scopo di identificare la variante patologica della distrofia muscolare.
Figura 01: Distrofia muscolare
Trattamento
- Non esiste una cura definitiva, viene eseguita solo la gestione sintomatica
- La terapia genica come cura per la distrofia muscolare sta guadagnando calore
- Per controllare l'infiammazione vengono somministrati farmaci come i corticosteroidi
- Gli ACE-inibitori e i beta-bloccanti sono utili nella gestione delle complicanze cardiache
- La fisioterapia può essere fornita come adiuvante alla farmacoterapia
Cos'è la miastenia grave?
La miastenia grave è una malattia autoimmune caratterizzata dalla produzione di anticorpi che bloccano la trasmissione degli impulsi attraverso la giunzione neuromuscolare. Questi anticorpi si legano ai recettori Ach postsinaptici impedendo così il legame di Ach nella fessura sinaptica a quei recettori. Le donne sono cinque volte più colpite da questa condizione rispetto ai maschi. Esiste un'associazione significativa con altre malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide, il LES e la tiroidite autoimmune. È stata osservata iperplasia timica concomitante.
Caratteristiche cliniche
- C'è debolezza dei muscoli degli arti prossimali, dei muscoli extraoculari e dei muscoli bulbari
- Ci sono affaticamento e fluttuazione per quanto riguarda la debolezza muscolare
- Nessun dolore muscolare
- Il cuore non è colpito ma i muscoli respiratori possono esserne colpiti
- Anche i riflessi sono affaticabili
- Diplopia, ptosi e disfagia
Indagini
- Anticorpi anti recettore ACh nel siero
- Tensilon test in cui viene somministrata una dose di edrofonio che dà luogo ad un transitorio miglioramento della sintomatologia che dura circa 5 minuti
- Studi di imaging
- ESR e CRP
Figura 02: Ptosi nella miastenia grave
Gestione
- Somministrazione di anticolinesterasici come la piridostigmina
- I immunosoppressori come i corticosteroidi possono essere somministrati ai pazienti che non rispondono agli anticolinesterasi
- Timectomia
- Plasmaferesi
- Immunoglobuline per via endovenosa
Qual è la somiglianza tra la distrofia muscolare e la miastenia grave?
Entrambi possono compromettere gravemente la mobilità del paziente
Qual è la differenza tra distrofia muscolare e miastenia grave?
Distrofia muscolare vs miastenia grave |
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| Una progressiva perdita di massa muscolare e la conseguente perdita di forza muscolare sono le caratteristiche distintive della distrofia muscolare. | La miastenia grave è una malattia autoimmune caratterizzata dalla produzione di anticorpi che bloccano la trasmissione degli impulsi attraverso la giunzione neuromuscolare. |
| Difetto | |
| Il difetto è nei muscoli | Il difetto è alle giunzioni neuromuscolari |
| Caratteristiche cliniche | |
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I primi sintomi includono:
Le manifestazioni tardive includono:
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Le caratteristiche cliniche sono, · C'è debolezza dei muscoli degli arti prossimali, dei muscoli extraoculari e dei muscoli bulbari · Ci sono affaticamento e fluttuazione per quanto riguarda la debolezza muscolare · Nessun dolore muscolare · Il cuore non è colpito ma i muscoli respiratori possono esserne colpiti · Anche i riflessi sono affaticabili · Diplopia, ptosi e disfagia |
| Indagine | |
| Di solito, le biopsie muscolari vengono eseguite allo scopo di identificare la variante patologica della distrofia muscolare. |
Le seguenti indagini vengono eseguite quando si sospetta la miastenia grave. · Anticorpi anti recettore ACh nel siero · Test di trazione in cui viene somministrata una dose di edrofonio che dà luogo ad un transitorio miglioramento dei sintomi che dura per circa 5 minuti · Studi di imaging · ESR e CRP |
| Gestione | |
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· Non esiste una cura definitiva, viene eseguita solo la gestione sintomatica · La terapia genica come cura per la distrofia muscolare sta guadagnando terreno · Vengono somministrati farmaci come i corticosteroidi per controllare l'infiammazione · Gli ACE-inibitori e i beta-bloccanti sono utili nella gestione delle complicanze cardiache · La fisioterapia può essere fornita come adiuvante alla farmacoterapia |
· Somministrazione di anticolinesterasici come la piridostigmina · Immunosoppressori come i corticosteroidi possono essere somministrati ai pazienti che non rispondono agli anticolinesterasi · Timectomia · Plasmaferesi · Immunoglobuline per via endovenosa |
Riepilogo – Distrofia muscolare vs miastenia grave
Una progressiva perdita di massa muscolare e la conseguente perdita di forza muscolare sono le caratteristiche distintive della distrofia muscolare, mentre la miastenia grave è una malattia autoimmune caratterizzata dalla produzione di anticorpi che bloccano la trasmissione degli impulsi attraverso la giunzione neuromuscolare. Nella distrofia muscolare, il difetto è nei muscoli ma nella miastenia grave il difetto è alla giunzione neuromuscolare. Questa è la differenza tra i due disturbi.
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