La differenza chiave tra acondroplasia e ipocondroplasia è che l'acondroplasia è una malattia genetica caratterizzata da grave mancanza e sproporzione del corpo, mentre l'ipocondroplasia è una malattia genetica caratterizzata da una minore mancanza e sproporzione corporea.
Dwarfismo si verifica quando un individuo è estremamente basso. Negli esseri umani, gli individui che hanno un' altezza inferiore a 147 cm soffrono di nanismo. Il nanismo può essere dovuto a mutazioni genetiche o deficit dell'ormone della crescita. Possiamo classificare il nanismo in due categorie: nanismo sproporzionato e nanismo proporzionato. Il nanismo sproporzionato è caratterizzato da arti corti o da un busto corto, mentre nel nanismo proporzionato sia gli arti che il busto sono insolitamente piccoli. L'acondroplasia e l'ipocondroplasia sono due tipi di malattie genetiche che mostrano un nanismo sproporzionato.
Cos'è l'acondroplasia?
L'acondroplasia è una malattia genetica caratterizzata da grave mancanza e sproporzione corporea. È una malattia genetica ereditaria la cui caratteristica principale è il nanismo. È il risultato di p. Tyr278Cys. e p. Ser348Cys mutazioni del gene FGFR3. Ciò fa sì che la proteina del gene FGFR3 sia iperattiva. Segue un modello di ereditarietà autosomica dominante. Circa l'80% dei casi deriva da una nuova mutazione. Inoltre, il rischio di nuove mutazioni aumenta con l'età del padre. Le persone colpite hanno un' altezza di 118-145 cm per i maschi e 112-136 cm per le femmine. Le altre caratteristiche significative sono la testa allargata, la fronte prominente, l'accorciamento delle gambe prossimali, le dita delle mani e dei piedi corte, le mani a tridente, la piccola parte centrale del viso, la canna nasale appiattita, la cifosi spinale, la lordosi, la gamba storta, il ginocchio storto, l'apnea notturna e le frequenti infezioni all'orecchio. Questo disturbo generalmente non colpisce l'intelligenza. L'acondroplasia si verifica da 1 su 20000 a 30000 nati vivi.
Figura 01: Acondroplasia
L'acondroplasia può essere rilevata attraverso un'ecografia prenatale. È inoltre possibile eseguire un test del DNA per rilevare la mutazione genetica. Non esiste un trattamento per questa condizione. I trattamenti più consigliati sono i gruppi di supporto e il trattamento di condizioni complicate come obesità, idrocefalo, apnea ostruttiva del sonno, infezione dell'orecchio medio, cifosi spinale. Anche se l'ormone della crescita umano viene utilizzato per il trattamento, non aiuta le persone con acondroplasia. Il farmaco vosoritide mostra risultati promettenti negli studi umani di stadio 3 per il disturbo da acondroplasia. Inoltre, il controverso intervento chirurgico di allungamento degli arti può aumentare la lunghezza delle gambe e delle braccia delle persone che soffrono di questo disturbo genetico.
Cos'è l'ipocondroplasia?
L'ipocondroplasia è una malattia genetica caratterizzata da una mancanza di corporatura più lieve e da una sproporzione corporea. Risulta da p. Asn540Lys. mutazione del gene FGFR3. Segue anche un modello di ereditarietà autosomica dominante. L' altezza dei maschi con questo disturbo va da 145 a 165 cm, mentre l' altezza delle femmine con questo disturbo va da 133 cm a 151 cm. I tratti caratteristici sono braccia e gambe corte, mobilità limitata ai gomiti, testa grande, lordosi, brachidattilia, micromelia, stenosi spinale, displasia scheletrica, anomalia del femore, ecc. L'incidenza dell'ipocondroplasia si verifica in 1 neonato su 15000-40000.
Figura 02: Ipocondroplasia
La diagnosi di questo disturbo può essere fatta attraverso i raggi X e test genetici aggiuntivi per specifiche mutazioni. Il trattamento per l'ipocondroplasia di solito comprende chirurgia ortopedica, terapia fisica e consulenza genetica per gli individui e le loro famiglie. Le persone che hanno una stenosi spinale possono essere sottoposte a laminectomia.
Quali sono le somiglianze tra acondroplasia e ipocondroplasia?
- Acondroplasia e ipocondroplasia sorgono a causa di diverse mutazioni nel gene FGFR3.
- Sono malattie genetiche ereditarie.
- Seguono modelli di ereditarietà autosomica dominante.
- Entrambi i tipi di malattie genetiche mostrano un nanismo sproporzionato.
- Questi disturbi hanno una bassa statura caratterizzata.
Qual è la differenza tra acondroplasia e ipocondroplasia?
L'acondroplasia è una malattia genetica che accompagna una grave mancanza di corpo e una sproporzione corporea, mentre l'ipocondroplasia è una malattia genetica che accompagna una lieve mancanza di altezza e una sproporzione corporea. Questa è la differenza chiave tra acondroplasia e ipocondroplasia. L'acondroplasia generalmente non influisce sull'intelligenza, ma l'ipocondroplasia può avere un lieve ritardo mentale. Questa è un' altra differenza tra acondroplasia e ipocondroplasia.
L'infografica qui sotto elenca la differenza tra acondroplasia e ipocondroplasia in forma tabellare.
Riepilogo – Acondroplasia vs Ipocondroplasia
Dwarfismo è un disturbo caratterizzato da una crescita scheletrica più breve del normale. Questo disturbo può essere dovuto a una carenza genetica o ormonale. Oltre 100 condizioni diverse possono causare nanismo. L'acondroplasia e l'ipocondroplasia sono due tipi di malattie genetiche che hanno un nanismo sproporzionato. L'acondroplasia è una malattia genetica che accompagna una grave mancanza di corpo e una sproporzione corporea, mentre l'ipocondroplasia è una malattia genetica che accompagna una breve mancanza e una sproporzione corporea più lieve. Questa è la differenza chiave tra acondroplasia e ipocondroplasia.
