Differenza chiave: genotipizzazione vs sequenziamento
Genotipizzazione e sequenziamento sono due tecniche eseguite per ottenere informazioni sugli acidi nucleici, principalmente il DNA di un organismo. La differenza chiave tra genotipizzazione e sequenziamento è che la genotipizzazione è il processo per determinare quale variante genetica possiede l'individuo utilizzando i marcatori mentre il sequenziamento è la determinazione dell'ordine corretto della sequenza nucleotidica all'interno del dato frammento di DNA.
Cos'è la genotipizzazione?
La genotipizzazione è la determinazione della composizione genetica di un individuo utilizzando una sequenza di DNA e marcatori e il confronto e l'identificazione della sua eredità. La genotipizzazione è importante nella biologia evolutiva, nella biologia delle popolazioni, nella tassonomia, nell'ecologia e nella genetica degli organismi. Può essere eseguito con diverse tecniche tra cui sequenziamento del DNA, reazione a catena della polimerasi, polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione (RFLP), rilevamento polimorfico amplificato casuale, polimorfismo della lunghezza del frammento amplificato (AFLP), microarray del DNA, ecc.
La genotipizzazione implica il sequenziamento di particolari piccoli frammenti di sequenze di DNA e la ricerca della correlazione della composizione genetica con altri individui utilizzando marcatori genetici. Determina i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) tra gli individui o gli alleli specifici. La genotipizzazione è applicabile a un'ampia gamma di organismi, compreso l'uomo. È applicabile anche a microrganismi come virus, funghi ecc. e può essere utilizzato per determinarne le varianti genetiche con i profili di riferimento. In epidemiologia molecolare e microbiologia forense, il controllo dei patogeni, in particolare dei microrganismi, viene effettuato dalle informazioni ottenute dalla genotipizzazione. La genotipizzazione è molto importante nell'analisi genealogica. Gli esseri umani sono genotipizzati per confermare la maternità e la paternità. Il genotipo rivelerà gli alleli dominanti e recessivi dei geni che determinano tratti specifici.
Figura_1: Genotipizzazione RFLP
Cos'è il sequenziamento?
Il sequenziamento è il processo per determinare l'ordine corretto del nucleotide in un dato frammento di DNA o RNA. Praticamente tutte le informazioni necessarie per la crescita e lo sviluppo di un organismo sono codificate nel suo genoma. La disponibilità di tecniche per produrre e separare frammenti di acidi nucleici lunghi alcune centinaia di nucleotidi ha portato allo sviluppo di procedure per determinare l'esatta sequenza nucleotidica di un dato frammento di DNA o RNA. Oggi sono disponibili diversi tipi di metodi di sequenziamento. Questi metodi di sequenziamento, insieme alle tecnologie per la costruzione di librerie di genomi che rappresentano l'intero genoma di un organismo, facilitano il sequenziamento dell'intero genoma di quell'organismo, effettuando analisi approfondite delle strutture geniche, delle funzioni geniche, delle posizioni dei geni, delle espressioni geniche, mappatura genica, regioni regolatorie geniche ecc.
Il genoma totale di molti virus, diversi batteri, archeobatteri, lieviti e molti altri organismi è stato sequenziato e mappato. Il progetto Genoma umano ha permesso di sequenziare e mappare l'intero genoma umano e di pubblicare la sua prima bozza nel 2003. Si tratta di una pietra miliare importante nel progresso della biologia. Le sequenze del genoma umano sono ora utilizzate nel settore medico per identificare le cause genetiche delle malattie rare, esaminare il rischio di malattie nei neonati, identificare i dettagli genetici di diversi tipi di cancro, sviluppare nuove terapie e sviluppare nuovi strumenti diagnostici, ecc.
Nel mondo vegetale sono stati sequenziati il genoma del riso e il genoma dell'Arabidopsis. La conoscenza di queste sequenze rivoluzionerà senza dubbio la nostra comprensione di come funzionano le cellule e gli organismi.
Figura_2: un'autoradiografia del sequenziamento di Sanger
Qual è la differenza tra genotipizzazione e sequenziamento?
Genotipizzazione vs sequenziamento |
|
| La genotipizzazione è il processo per determinare la composizione genetica di un individuo e controllare il gruppo o la tassonomia di quell'organismo. | Il sequenziamento è il processo per determinare l'ordine preciso dei nucleotidi di un dato frammento di DNA o RNA. |
| Tecniche | |
| RFLP, sequenziamento genico, PCR, microarray di DNA, AFLP ecc. | Sequenziamento di Sanger, Sequenziamento di Gilbert, Sequenziamento di Pyrosequencing, Sequenziamento di nuova generazione, Sequenziamento di fucili a pompa ecc. |
| Grandi preoccupazioni | |
| Questo è più preoccupato per il fatto che le differenze genotipiche diano le differenze fenotipiche effettive. | Questo è più preoccupato per l'ordine dei nucleotidi e le sue differenze e cambiamenti con altri organismi. |
Riepilogo – Genotipizzazione vs Sequencing
Genotipizzazione e sequenziamento sono utili per studiare le informazioni genetiche degli organismi. La genotipizzazione è il processo per determinare le variazioni genotipiche tra gli individui e trovare le loro categorie. Il sequenziamento è il processo per determinare l'ordine corretto dei nucleotidi nel frammento interessato o nella regione del DNA. Entrambe le tecniche forniscono importanti informazioni sui geni e sui genomi.
