La differenza chiave tra il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'esoma è che il sequenziamento dell'intero genoma sequenzia l'intero genoma di un organismo mentre il sequenziamento dell'esoma sequenzia solo l'esoma o i geni codificanti le proteine di un organismo.
Il sequenziamento è una tecnica che determina l'ordine preciso dei nucleotidi in una particolare molecola di DNA. Riflette semplicemente l'ordine corretto delle quattro basi; adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T) in un frammento di DNA. Esistono diversi metodi di sequenziamento come il sequenziamento di Sanger, il sequenziamento di nuova generazione, ecc. Inoltre, il genoma completo di un organismo (sequenziamento dell'intero genoma) o solo i geni codificanti proteine nel genoma (sequenziamento dell'esoma) possono essere sottoposti a sequenziamento.
Cos'è il sequenziamento del genoma intero?
Il genoma umano contiene quasi tre miliardi di paia di basi di DNA. Il sequenziamento dell'intero genoma è un metodo che sequenzia l'intero genoma di un organismo. Pertanto, nel sequenziamento dell'intero genoma, la considerazione è sull'intera raccolta di molecole di DNA inclusi esomi, introni, spazi intergenici, ecc. Inoltre, l'intero sequenziamento del genoma sequenzia non solo il genoma che risiede all'interno del nucleo ma anche il DNA mitocondriale.
Figura 01: Sequenziamento dell'intero genoma
Nella preparazione per questo sequenziamento, il primo passo è estrarre l'intero DNA. Quindi, il DNA estratto subisce la procedura di sequenziamento utilizzando un metodo di sequenziamento adatto. Analizzando le sequenze risultanti, utilizzando uno strumento bioinformatico, possiamo scoprire le malattie rare, il cancro, le malattie infettive, ecc.
Cos'è il sequenziamento dell'esoma?
Exome è una parte del genoma che contiene circa l'1,5% del genoma ed è la raccolta di esoni. Gli esoni sono le sequenze che si trascrivono nell'mRNA e quindi nel prodotto proteico finale. Quindi, il sequenziamento dell'esoma sequenzia l'intera sequenza codificante la proteina nel genoma. Il sequenziamento dell'esoma rivela i disordini genetici poiché la maggior parte dei disordini genetici sorgono a causa delle mutazioni dei geni codificanti le proteine. Pertanto, i processi diagnostici delle malattie genetiche utilizzano frequentemente il sequenziamento dell'esoma come metodo per diagnosticare la malattia. Inoltre, quando si confronta con l'intera domanda di sequenziamento del genoma per i test genetici, il sequenziamento dell'esoma richiede meno tempo per essere impiegato ed è meno costoso.
Figura 02: Sequenziamento dell'esoma
Nel sequenziamento dell'esoma, in primo luogo, è necessario selezionare solo le sequenze codificanti le proteine dal DNA totale. Si noti che gli esseri umani hanno circa 180000 sequenze codificanti proteine. Quindi, l'esoma viene sequenziato utilizzando un metodo di sequenziamento ad alto rendimento.
Quali sono le somiglianze tra il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'esoma?
- Il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'esoma sono due applicazioni del sequenziamento.
- Entrambi i metodi sono utili per determinare l'ordine corretto della sequenza nucleotidica in entrambi i metodi.
- Inoltre, la bioinformatica aiuta in entrambe le tecniche di analisi dei dati.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'esoma?
Il sequenziamento dell'intero genoma sequenzia l'intero DNA del genoma di un organismo, mentre il sequenziamento dell'esoma sequenzia solo le sequenze codificanti delle proteine del genoma. Pertanto, questa è la differenza fondamentale tra il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'esoma. Inoltre, sebbene entrambi i metodi siano ampiamente utilizzati per determinare l'ordine corretto della sequenza nucleotidica, il sequenziamento dell'intero genoma è costoso e richiede tempo rispetto al sequenziamento dell'esoma.
L'infografica di seguito elenca la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'esoma.
Riepilogo – Sequenziamento dell'intero genoma e sequenziamento dell'esoma
Il sequenziamento rivela l'ordine preciso delle basi in un frammento di DNA e può essere sia il sequenziamento dell'intero genoma che il sequenziamento dell'esoma. Qui, il sequenziamento dell'intero genoma sequenzia il genoma completo di un organismo mentre il sequenziamento dell'esoma sequenzia solo le sequenze codificanti proteine nel genoma. Considerando le loro applicazioni, il sequenziamento dell'intero genoma è utile per analizzare le aberrazioni genetiche come variazioni di singolo nucleotide, delezioni, inserzioni, ecc. Nell'intero genoma mentre il sequenziamento dell'esoma è utile per rilevare le malattie genetiche. Pertanto, questa è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'esoma.
