Differenza chiave – Genoma vs Exome
Il Progetto Genoma Umano, iniziato nel 1911, è stata una rivoluzione nella storia della genetica moderna che ha dato origine a molte tecniche analitiche in termini di diagnosi genetica e terapia genica. The Human Genome Project era un programma di ricerca collaborativa con sede negli Stati Uniti il cui obiettivo era la mappatura e la comprensione complete di tutti i geni degli esseri umani. Sulla base di questo progetto di ricerca, sono stati sviluppati i termini Genome, Intron ed Exon. Il genoma è l'insieme completo di geni in un organismo che rappresenta tutti i geni presenti in quel particolare organismo, mentre Exome è l'insieme completo di esoni presenti in un organismo che rappresenta tutte le regioni codificanti dei geni presenti in una particolare specie. Questa è la differenza chiave tra genoma ed esoma.
Cos'è il genoma?
Genome si riferisce all'insieme completo di istruzioni genetiche memorizzate come geni o sequenze specifiche di acidi desossiribonucleici (DNA) in un particolare organismo o specie. Ogni genoma contiene tutte le informazioni necessarie per la crescita, lo sviluppo e altre attività funzionali di un particolare organismo. Il genoma è costituito da DNA che si trova nel nucleo degli eucarioti e nel citoplasma dei procarioti.
I codici genetici nel genoma umano sono costituiti da 3,2 miliardi di basi di DNA composto da quattro tipi di nucleotidi: adenina, guanina, citosina e timina. Diversi ordini sequenziali di queste quattro basi definiscono l'unicità di un particolare gene. Il genoma eucariotico comprende sia il DNA nucleare che il DNA mitocondriale. Pertanto, questa combinazione unica differisce da organismo a organismo e il genoma di un individuo è unico in natura e può fungere da impronta digitale per scopi diagnostici.
Figura 01: Il progetto sul genoma umano
Il primo genoma sequenziato e identificato fu quello di Escherichia coli; successivamente sono stati analizzati lieviti, protozoi e genomi vegetali. Il sequenziamento del genoma umano ha richiesto un paio di decenni per il suo completamento. Il genoma umano contiene circa 3 200 000 000 nucleotidi, da 30.000 a 40.000 geni codificanti e non codificanti ed è compattato in 23 coppie di cromosomi che portano il DNA confezionato che funge da determinanti genetici. Questo confezionamento genico è il risultato delle strutture elicoidali del DNA strettamente contorte e della formazione di complessi associati alle proteine che riduce la lunghezza occupata dal DNA nella sua fase non compattata.
Cos'è Exome?
Exome è un sottoinsieme del genoma che consiste solo nelle regioni codificanti dei geni di un particolare organismo. Le regioni codificanti dei geni sono denominate esoni e sono un tipo di geni che vengono trascritti in mRNA e quindi tradotti in sequenze di amminoacidi, dando origine a proteine funzionali e strutturali. Durante le modifiche post-trascrizionali negli eucarioti, gli introni che sono regioni non codificanti vengono rimossi e gli esoni vengono uniti. Questo viene fatto mediante un processo noto come splicing dell'RNA. Nei procarioti non ci sono o meno introni; quindi, lo splicing dell'RNA non è richiesto. Pertanto, per generare l'esoma di un particolare organismo, è necessario estrarre l'RNA maturo e quindi sintetizzare il DNA complementare utilizzando l'enzima della trascrittasi inversa.
Figura 02: Exome
Gli esoni di tutti i nostri geni costituiscono circa l'1,5% del genoma e contengono solo circa 3 megabasi poiché l'esoma rappresenta una piccola percentuale dell'intero genoma. È più economico e veloce sequenziare l'esoma rispetto all'intero genoma. L'analisi dell'esoma fornisce informazioni importanti sulle proprietà funzionali di un organismo e le mutazioni osservate nell'esoma sono direttamente correlate a una manifestazione clinica.
Quali sono le somiglianze tra genoma ed esoma?
- Genome ed esoma sono composti da un insieme di geni in un organismo.
- Entrambi contengono quattro basi nucleotidiche principali; Adenina, Guanina, Citosina e Timina.
- Genome ed esoma sono condensati in cromosomi e sono organizzati in modo estremamente compatto.
- Il sequenziamento sia del genoma che dell'esoma può essere eseguito in vitro.
- Genome ed esoma sono utili per analizzare le mutazioni genetiche che potrebbero essere la causa di malattie genetiche e altre malattie non trasmissibili e squilibri metabolici.
Qual è la differenza tra genoma ed esoma?
Genome vs Exome |
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| L'insieme completo di istruzioni genetiche memorizzate come geni o sequenze di DNA in un particolare organismo o specie è noto come genoma. | Un sottoinsieme del genoma che consiste solo dei geni codificanti di un particolare organismo è noto come esoma. |
| Taglia | |
| Il genoma è grande, circa 3 200 000 000 nucleotidi. | L'esoma è piccolo, circa 3 000 000 nucleotidi (1% del genoma). |
| Composizione | |
| Il genoma è composto dal contenuto totale del DNA, comprese le regioni codificanti e non codificanti. | Exome contiene solo regioni codificanti del DNA totale note come esoni. |
| Sequenza | |
| Metodi semplici come il sequenziamento di Sanger possono essere utilizzati nel sequenziamento del genoma. | Per sequenziare l'esoma sono necessari metodi complessi che includono la trascrizione inversa di mRNA maturo. |
Riepilogo – Genome vs Exome
Il genoma è l'insieme completo del DNA presente in un organismo. L'esoma è una parte del genoma che include solo gli esoni dell'intero insieme di geni. Questa è la differenza fondamentale tra genoma ed esoma. Sia l'analisi del genoma che quella dell'esoma sono un campo scientifico imminente ed è molto utilizzato nelle tecnologie del DNA ricombinante per analizzare i geni presenti in un organismo e sviluppare metodi per manipolare i geni al fine di essere utilizzati in modo vantaggioso.
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