Differenza chiave – SNP vs Mutazione
Le variazioni del DNA sono importanti tra gli individui. Il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) e la mutazione sono due di queste variazioni che provocano differenze nella sequenza nucleotidica negli organismi. Il differenza fondamentale tra SNP e mutazione è quello SNP rappresenta una singola differenza nucleotidica nel DNA mentre la mutazione rappresenta qualsiasi cambiamento del DNA comprese le differenze da singole a molte nucleotidiche. SNP è un tipo di mutazione.
Cos'è un SNP?
Il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) è definito come una differenza in un singolo nucleotide di un DNA in una particolare posizione nel genoma. Nella maggior parte degli individui, la stessa sequenza di base può essere presente mentre alcuni individui possono avere una singola differenza di nucleotide nella stessa posizione del DNA. Questi sono gli SNP che contribuiscono alle variazioni fenotipiche, alla variazione delle caratteristiche antropometriche, alle caratteristiche di probabilità della malattia e alle risposte agli ambienti. Questa è la variazione genetica più comune riscontrata tra le persone. Si presume che in ogni 300 nucleotidi si possa vedere un SNP. Questo rivela che ci sono più di 10 milioni di SNP nel genoma umano. Gli SNP nel genoma umano offrono una risorsa per la mappatura di tratti genetici complessi.
SNP è un tipo di mutazione nota come mutazione puntiforme. Quando l'SNP si verifica all'interno di un gene o nella regione regolatrice di un gene, influisce sulla funzione del gene svolgendo un'influenza maggiore sulla malattia. La maggior parte degli SNP non ha alcun effetto sulla salute o sullo sviluppo. Tuttavia, alcune di queste differenze genetiche si sono rivelate molto importanti nello studio della salute umana. I ricercatori hanno trovato SNP che possono aiutare a prevedere la risposta di un individuo a determinati farmaci, la suscettibilità a fattori ambientali come le tossine e il rischio di sviluppare malattie particolari.
Alcune malattie ben note come l'anemia falciforme, la β talassemia e la fibrosi cistica si verificano principalmente a causa degli SNP. Le persone mostrano diversi livelli di suscettibilità per un'ampia gamma di malattie umane. È principalmente dovuto agli SNP nel genoma umano. La gravità della malattia e il modo in cui il corpo risponde ai trattamenti sono decisi anche dagli SNP trovati nel genoma umano. Ad esempio, gli individui con una mutazione di base nel gene APOE (gene dell'apolipoproteina) mostrano un rischio maggiore di contrarre il morbo di Alzheimer.
Il sequenziamento del DNA aiuterà l'identificazione degli SNP. Il pirosequenziamento è una tecnica di sequenziamento ad alto rendimento che consente di rilevare variazioni alleliche (SNP) tra più sequenze parallele creando sequenze uniche. Il rilevamento di polimorfismi a singolo nucleotide mediante PCR è necessario per molti tipi di analisi genetiche, dalla mappatura dei genomi al rilevamento di mutazioni specifiche. Gli SNP che si trovano tra i geni sono usati come marcatori biologici per identificare e localizzare i geni che causano la malattia.
Figura 1: Mutazione SNP in cui la citosina è sostituita dalla timina
Cos'è una mutazione?
Mutazione si riferisce a qualsiasi cambiamento nella sequenza del DNA. Le mutazioni sono causate dall'inserimento di nucleotidi, dalla cancellazione dei nucleotidi, dall'inversione dei nucleotidi, dalla duplicazione dei nucleotidi e dal riarrangiamento dei nucleotidi nel DNA. Questi cambiamenti provocano effetti negativi o positivi sui fenotipi e alcune mutazioni vengono ereditate dalle generazioni successive. Le mutazioni hanno origine durante la replicazione del DNA o dovute a diversi fattori ambientali come luce UV, fumo di sigaretta, radiazioni, ecc.
Mutazioni su piccola e larga scala sono visibili nel DNA. Mutazioni su piccola scala si verificano a causa di delezioni, inserzioni, duplicazioni, differenze di singoli nucleotidi, inversioni, ecc. Mutazioni su larga scala si verificano a causa di delezioni di aree più grandi, riproduzione di variazioni numeriche, cancellazione di geni, perdita di copie geniche e movimento di sezioni più grandi di DNA dalla posizione originale, ecc. Le mutazioni risulteranno nell' alterazione della struttura genica che esprime proteine errate. A volte le mutazioni determinano caratteristiche positive e buone proteine. Le mutazioni sono importanti per l'evoluzione. In caso contrario, la popolazione potrebbe non essere in grado di adattarsi agli ambienti mutevoli e difficili. Pertanto, le mutazioni sono considerate la forza trainante dell'evoluzione. Tuttavia, la maggior parte delle mutazioni sono neutre.
Figura 2: Mutazione del DNA
Qual è la differenza tra SNP e Mutazione?
SNP vs Mutazione |
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| SNP è una variazione del DNA dovuta alla differenza di un singolo nucleotide nel DNA. | La mutazione è una variazione del DNA dovuta a qualsiasi cambiamento avvenuto nella sequenza del DNA. |
| Modifiche | |
| Ciò comporta un singolo cambiamento nel DNA. | Questo include cambiamenti da uno a molti nucleotidi. |
| Ricorrenza | |
| SNP è molto comune e presente con una frequenza superiore all'1% in una popolazione. | Le mutazioni sono molto rare e sono presenti con una frequenza inferiore all'1% della popolazione. |
Riepilogo – SNP vs Mutazione
Una mutazione è definita come qualsiasi cambiamento avvenuto in una sequenza di DNA rispetto alla normale sequenza di DNA. Questi sono i cambiamenti causati da errori di replicazione del DNA o dall'influenza dei diversi fattori ambientali. Le mutazioni avvengono tramite inserimenti, eliminazioni, inversioni, duplicazioni e riarrangiamenti di nucleotidi. Le mutazioni geniche causano cambiamenti strutturali e funzionali nei geni, con conseguenti differenze significative nelle generazioni successive. Tuttavia, le malattie ereditarie sono raramente causate da mutazioni poiché le malattie ereditarie sono spesso recessive. SNP è la variazione del singolo nucleotide in una particolare sequenza di DNA tra gli individui. Negli SNP, è possibile osservare solo una differenza nucleotidica in una particolare posizione della sequenza. SNP è anche un tipo di mutazione nota come mutazione puntiforme poiché cambia il DNA cambiando un nucleotide dalla sequenza in esame.
