Differenza chiave – Trombocitopenia vs emofilia
La presenza di livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue è definita trombocitopenia. Non ha alcuna predisposizione genetica ed è il più delle volte dovuto a varie cause acquisite che compromettono la produzione di piastrine. Allo stesso tempo, è più appropriato considerare la trombocitopenia come un segno clinico piuttosto che come una malattia individuale. A parte la trombocitopenia e una manciata di poche altre condizioni, la stragrande maggioranza dei disturbi ematologici è dovuta agli effetti genetici ereditari più spesso trasmessi alla generazione successiva di discendenti tramite le femmine portatrici. L'emofilia è uno di questi disturbi ematologici che si osserva quasi esclusivamente nei maschi ed è dovuto alla carenza di fattore VIII o fattore IX. La differenza chiave tra trombocitopenia ed emofilia è che la trombocitopenia è la diminuzione del livello piastrinico mentre l'emofilia è la diminuzione della concentrazione di fattore VIII o IX.
Cos'è la trombocitopenia?
La presenza di livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue è definita trombocitopenia. I pazienti con questa condizione hanno la tendenza a sanguinare e l'emorragia si verifica in modo prominente da piccoli capillari e venule piuttosto che da grandi vasi. Di conseguenza, ci possono essere numerose emorragie punteggiate in tutti i tessuti del corpo. Sulla pelle, questo si manifesta come una porpora trombocitica caratterizzata dalla presenza di piccole macchie violacee.
Il sanguinamento non si verifica finché il livello delle piastrine non scende al di sotto di 50000/.
Caratteristiche cliniche
- Petecchie
- Lividi facili
- Emorragia prolungata anche dopo un lieve infortunio
- Sanguinamento dalle gengive
- Epistassi
- Ematuria
- Sanguinamento mestruale pesante
- Scolorimento giallastro della pelle (ittero)
Figura 01: Porpora trombocitica
Cause
- Splenomegalia
- Leucemia
- Trombocitopenia idiopatica
- Alcolismo cronico
- Infezioni virali come l'epatite C
- Gravidanza
- Effetti avversi di diversi farmaci come l'eparina
- Sindrome emolitico uremica
Indagine
Un emocromo completo può rivelare livelli anormalmente bassi di piastrine. Potrebbero essere necessarie ulteriori indagini sulla base del sospetto clinico di una patologia sottostante.
Gestione
- Se la trombocitopenia è dovuta a una risposta immunitaria, devono essere somministrati immunosoppressori. I corticosteroidi sono il farmaco d'elezione per sopprimere processi infiammatori indebiti e per aumentare la produzione di piastrine
- Un livello letale di piastrine può richiedere l'immediata trasfusione di emoderivati e piastrine per evitare pericoli per la vita
- Se la splenomegalia è la causa della trombocitopenia, è necessaria la resezione chirurgica della milza.
- Potrebbero essere necessari diversi altri interventi medici e chirurgici a seconda della patologia sottostante
Cos'è l'emofilia?
L'emofilia è un disturbo ematologico che si osserva quasi esclusivamente nei maschi. Nella maggior parte dei casi, questa malattia è dovuta alla carenza del fattore VIII della coagulazione, nel qual caso è nota come emofilia classica o emofilia A. L' altra forma di emofilia meno frequente, nota come emofilia B, è dovuta a il deficit del fattore della coagulazione IX.
L'eredità di entrambi questi fattori avviene attraverso i cromosomi femminili. Di conseguenza, la possibilità che una femmina soffra di emofilia è estremamente bassa poiché è improbabile che entrambi i loro cromosomi mutino contemporaneamente. Le donne il cui unico cromosoma è carente sono chiamate portatrici di emofilia.
Figura 02: Trasmissione genetica dell'emofilia
Caratteristiche cliniche
Emofilia grave (la concentrazione del fattore è inferiore a 1UI/dL)
Questo è caratterizzato da sanguinamento spontaneo fin dalla prima infanzia, tipicamente nelle articolazioni e nei muscoli. Se non trattato adeguatamente, il paziente può avere deformità articolari e può anche essere paralizzato.
Emofilia moderata (la concentrazione del fattore è compresa tra 1-5 UI/dL)
Ciò è associato a gravi emorragie a seguito di un infortunio e sanguinamenti spontanei occasionali.
Emofilia lieve (la concentrazione del fattore è superiore a 5 UI/dL)
Non ci sono sanguinamenti spontanei in questa condizione. Il sanguinamento si verifica solo dopo un infortunio o durante gli interventi chirurgici.
Indagini
- Il tempo di protrombina è normale
- APTT è aumentato
- I livelli di fattore VIII o fattore IX sono anormalmente bassi
Trattamento
Infusione endovenosa di fattore VIII o fattore IX per normalizzarne i livelli
L'emivita del fattore VIII è di 12 ore. Pertanto deve essere somministrato almeno due volte al giorno per mantenere i livelli appropriati. D' altra parte, è sufficiente infondere il fattore IX una volta alla settimana perché ha un'emivita più lunga di 18 ore.
Quali sono le somiglianze tra trombocitopenia ed emofilia?
- Sono entrambi disturbi ematologici.
- Il sanguinamento anomalo è la caratteristica clinica più comune e prominente sia della trombocitopenia che dell'emofilia.
Qual è la differenza tra trombocitopenia ed emofilia?
Trombocitopenia vs Emofilia |
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| La presenza di livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue è definita trombocitopenia. | L'emofilia è un disturbo ematologico che si osserva quasi esclusivamente nei maschi. |
| Carenza | |
| C'è una carenza di piastrine. | C'è una carenza di fattore VIII o fattore IX. |
| Sanguinamento | |
| Il sanguinamento si verifica principalmente da piccoli capillari e venule. | I vasi sanguigni di grandi dimensioni sono il sito più comune di sanguinamento nell'emofilia. |
| Genetica | |
| Questa non è una malattia genetica. | Questa è una malattia genetica. |
| Pazienti | |
| Sia uomini che donne sono ugualmente colpiti. | Questo riguarda quasi esclusivamente gli uomini. |
| Caratteristiche cliniche | |
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Le caratteristiche cliniche più importanti sono, · Petecchie · Lividi facili · Sanguinamento prolungato anche dopo una lesione lieve · Sanguinamento dalle gengive · Epistassi · Ematuria · Sanguinamento mestruale intenso · Colorazione giallastra della pelle (ittero) |
Il quadro clinico varia a seconda della gravità della malattia. · Emofilia grave (la concentrazione del fattore è inferiore a 1UI/dL) C'è sanguinamento spontaneo fin dalla prima infanzia, tipicamente nelle articolazioni e nei muscoli. La mancanza di trattamenti adeguati può essere causa di deformità articolari · Emofilia moderata (la concentrazione del fattore è compresa tra 1-5 UI/dL) Ciò è associato a gravi emorragie a seguito di un infortunio e sanguinamenti spontanei occasionali. · Emofilia lieve (la concentrazione del fattore è superiore a 5 UI/dL) Non ci sono sanguinamenti spontanei in questa condizione. Il sanguinamento si verifica solo dopo un infortunio o durante gli interventi chirurgici. |
| Cause | |
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Le cause più comuni di trombocitopenia sono, · Splenomegalia · Leucemia · Trombocitopenia idiopatica · Alcolismo cronico · Infezioni virali come l'epatite C · Gravidanza · Effetti avversi di diversi farmaci come l'eparina · Sindrome emolitico uremica |
L'emofilia è una malattia congenita senza cause acquisite note. |
| Indagini | |
| Un emocromo completo può rivelare livelli anormalmente bassi di piastrine. |
La diagnosi avviene attraverso i risultati delle seguenti indagini · Tempo di protrombina – normale · APTT – aumentato · I livelli di fattore VIII o fattore IX- anormalmente bassi |
| Gestione | |
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· Se la trombocitopenia è dovuta a una risposta immunitaria, devono essere somministrati immunosoppressori. I corticosteroidi sono il farmaco d'elezione per sopprimere processi infiammatori indebiti e per aumentare la produzione di piastrine · Un livello letale di piastrine richiede l'immediata trasfusione di emoderivati e piastrine per evitare complicazioni pericolose per la vita. · Se la splenomegalia è la causa della trombocitopenia, è necessaria la resezione chirurgica della milza. · Possono essere necessari diversi altri interventi medici e chirurgici a seconda della patologia sottostante. |
L'infusione endovenosa di fattore VIII o fattore IX per normalizzare i loro livelli è l'intervento principale nella gestione dell'emofilia. |
Riepilogo – Trombocitopenia vs Emofilia
La presenza di livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue è definita trombocitopenia. L'emofilia, d' altra parte, è un disturbo ematologico causato dalla carenza di fattore VIII o fattore IX e si osserva quasi esclusivamente nei maschi. La principale differenza tra trombocitopenia ed emofilia è che nella trombocitopenia il livello delle piastrine diminuisce, ma nell'emofilia è la concentrazione di fattore VIII o fattore IX ad essere ridotta in modo anomalo.
