La differenza fondamentale tra l'emofilia A e B e C è che l'emofilia A è dovuta alla carenza del fattore VIII della coagulazione, mentre l'emofilia B è dovuta alla carenza del fattore IX della coagulazione e l'emofilia C è dovuta alla carenza di fattore di coagulazione XI.
L'emofilia A e B sono dovute a un tratto recessivo legato all'X ereditato con un gene difettoso situato sul cromosoma X. I maschi hanno un cromosoma X e le femmine hanno due cromosomi X. Nei maschi, l'individuo con diagnosi di emofilia contiene un gene difettoso sul cromosoma X. Pertanto, la maggior parte dei pazienti con emofilia sono maschi. L'emofilia C non segue alcun pattern legato all'X poiché la mutazione si verifica in un gene situato sul cromosoma 4. Pertanto, l'emofilia C colpisce entrambi i sessi allo stesso modo.
Cos'è l'emofilia A?
L'emofilia A è una malattia emorragica ereditaria causata dalla mancanza di un fattore VIII della coagulazione del sangue. Il fattore VIII è importante per la procedura di coagulazione del sangue. Quando si verifica un piccolo taglio o una lesione sanguinante, si verifica una serie di reazioni per aiutare il coagulo di sangue. Questo processo è noto come la cascata della coagulazione. Coinvolge proteine speciali chiamate fattori della coagulazione. Il fattore VIII è uno di questi fattori della coagulazione. I siti importanti che colpisce l'emofilia A sono le articolazioni, i muscoli, il cervello e il tratto digestivo. Le emorragie muscolari e articolari e le emorragie cerebrali e del tratto digerente sono indicazioni di emofilia A. Altri sintomi di emofilia A sono un'inadeguata coagulazione del sangue di una lesione grave o lieve; nei casi più gravi, può portare a un'emorragia spontanea.
Figura 01: tratto recessivo legato all'X
La diagnosi dell'emofilia A viene effettuata utilizzando saggi del fattore di coagulazione. La maggior parte dei trattamenti per l'emofilia include la sostituzione del fattore VIII proteico mancante o carente. Pertanto, il farmaco principale è il fattore VIII concentrato chiamato fattore della coagulazione. Esistono due tipi di questo fattore: plasmaderivato e ricombinante. E queste terapie fattoriali vengono iniettate in vena.
Cos'è l'emofilia B?
L'emofilia B è una malattia emorragica ereditaria causata dalla mancanza del fattore IX della coagulazione del sangue. La mancanza del fattore IX è rara rispetto ad altri fattori e, pertanto, l'emofilia B è una malattia rara. I sintomi dell'emofilia B includono lividi facili, sanguinamento del tratto urinario chiamato ematuria, sanguinamento del naso chiamato epistassi e sanguinamento delle articolazioni noto come emartro. I pazienti affetti da emofilia B mostrano malattie parodontali più elevate con mancanza di igiene orale e assistenza sanitaria.
Figura 02: Diagnosi di emofilia
Il sintomo più evidente dell'emofilia B è il sanguinamento gengivale durante l'eruzione dei denti primari o l'estrazione del dente. L'emofilia B grave provoca sanguinamento spontaneo dei tessuti orali, delle labbra e della gengiva. La carenza di fattore IX porta a un'emorragia spontanea oa un lieve trauma se non trattata immediatamente. La diagnosi di emofilia B viene effettuata mediante test di screening della coagulazione, test del fattore di coagulazione e punteggi del sanguinamento. Il trattamento per l'emofilia B comprende l'infusione endovenosa di fattore IX e trasfusioni di sangue.
Cos'è l'emofilia C?
L'emofilia C, nota anche come carenza antecedente di tromboplastina plasmatica, è una forma lieve di emofilia dovuta alla carenza del fattore XI della coagulazione del sangue. L'emofilia C è un'eredità autosomica recessiva poiché il gene si trova sul cromosoma 4. L'emofilia C è occasionalmente visibile in individui con lupus eritematoso sistemico. Gli individui affetti da emofilia C non sanguinano spontaneamente. Pertanto, è più probabile che si verifichino complicazioni come le emorragie dopo un intervento chirurgico o una lesione grave. Tuttavia, i sintomi dell'emofilia C includono sanguinamento orale, sanguinamento dal naso, sangue nelle urine, sanguinamento post-partum e sanguinamento delle tonsille.
La diagnosi di emofilia C dipende dallo studio del tempo di tromboplastina parziale attivata prolungato. È un esame del sangue che caratterizza la coagulazione del sangue nel tempo. Il trattamento per l'emofilia C consiste in un farmaco con acido tranexamico durante o dopo un incidente di sanguinamento. In casi gravi viene iniettato plasma fresco congelato o fattore XI ricombinante.
Quali sono le somiglianze tra l'emofilia A, B e C?
- L'emofilia A, B e C è associata alla carenza di fattori di coagulazione del sangue.
- Sono malattie genetiche.
- Inoltre, tutti e tre i tipi sono responsabili di emorragie spontanee.
- Le tecniche molecolari come la PCR possono essere utilizzate per diagnosticare tutte e tre le condizioni.
Qual è la differenza tra l'emofilia A e B e C?
L'emofilia A, B e C sono disturbi emorragici ereditari dovuti alla mancanza di fattori di coagulazione del sangue rispettivamente VIII, IX e XI. Pertanto, questa è la differenza chiave tra l'emofilia A e B e C. Inoltre, l'emofilia A e B si osserva principalmente nei maschi, mentre l'emofilia C colpisce entrambi i sessi allo stesso modo. Inoltre, l'emofilia A e B sono recessive legate all'X, mentre l'emofilia C è autosomica recessiva.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra l'emofilia A, B e C in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Emofilia A vs B vs C
L'emofilia A è una malattia emorragica ereditaria causata dalla mancanza del fattore VIII della coagulazione del sangue. L'emofilia B è una malattia emorragica ereditaria causata dalla mancanza del fattore IX della coagulazione del sangue. L'emofilia C, nota anche come carenza antecedente di tromboplastina plasmatica, è una forma lieve di emofilia dovuta alla carenza del fattore XI della coagulazione del sangue. L'emofilia A e B sono dovute a tratti recessivi legati all'X ereditati con un gene difettoso situato sul cromosoma X. Al contrario, l'emofilia C è associata a un difetto del gene sul cromosoma. Quindi, questo riassume la differenza tra l'emofilia A e B e C.
