Differenza chiave – talassemia alfa vs beta
La talassemia è un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi delle catene globiniche alfa o beta, causando anemia, ipossia tissutale ed emolisi dei globuli rossi correlata allo squilibrio nella sintesi della catena globinica. Ci sono due forme principali di talassemia come alfa talassemia e beta talassemia. Nell'alfa talassemia, c'è una diminuzione del numero di catene alfa globiniche mentre nella beta-talassemia è il numero di catene beta globiniche che diminuisce. Questa è la differenza fondamentale tra alfa e beta talassemia.
Cos'è la talassemia alfa?
Nell'alfa talassemia, alcuni dei geni responsabili della codifica delle catene alfa globiniche vengono eliminati. Il gene dell'alfa globina ha generalmente quattro copie. La gravità della malattia dipende dal numero di copie mancanti.
Hydrops Fetalis
La sintesi delle catene dell'alfa globina viene completamente soppressa quando mancano tutte e quattro le copie del gene dell'alfa globina. Poiché le catene alfa globiniche sono necessarie per la sintesi dell'emoglobina sia fetale che adulta, questa condizione non è compatibile con la vita; pertanto l'interruzione della gravidanza in utero avviene se il feto è affetto da questa condizione.
Malattia HbH
Questa condizione è causata dall'assenza di tre copie del gene della globina alfa. Ciò si traduce in anemia microcitica ipocromica da moderata a grave con splenomegalia associata.
Tratti alfa talassemia
Ciò è dovuto all'assenza o all'inattività di una o due copie del gene dell'alfa globina. Sebbene i tratti dell'alfa talassemia non causino anemia, possono diminuire il volume corpuscolare medio e i livelli medi di emoglobina corpuscolare aumentando la conta dei globuli rossi di oltre 5,51012/L.
Figura 01: Ereditarietà dell'alfa talassemia
La diagnosi dell'alfa talassemia avviene attraverso gli studi sulla sintesi della catena globinica.
Gestione
I pazienti con una forma lieve di anemia di solito non richiedono alcun trattamento. La somministrazione di ferro e acido folico è consigliata solo in alcuni pazienti. Quelli con forme gravi di alfa talassemia richiedono una trasfusione di sangue per tutta la vita.
Cos'è la beta talassemia?
Nella beta talassemia, la quantità di catene beta globiniche diminuisce.
Beta talassemia maggiore
Se entrambi i genitori sono portatori del tratto beta talassemia, la possibilità che un figlio erediti la beta talassemia major è del 25%. Nella beta talassemia major, la produzione di catene beta globiniche è completamente soppressa o drasticamente ridotta. Poiché non ci sono abbastanza catene beta globiniche con cui possono combinarsi, le catene alfa globiniche in eccesso si depositano nei globuli rossi maturi e immaturi. Questo porta all'emolisi prematura dei globuli rossi e all'eritropoiesi inefficace.
Caratteristiche cliniche
- Anemia grave, che si manifesta a 3-6 mesi dalla nascita.
- Splenomegalia ed epatomegalia
- Faccia talassemica
I cambiamenti nei lineamenti del viso sono dovuti all'espansione delle ossa a causa dell'iperplasia del midollo osseo. La radiografia a raggi X mostra l'aspetto peloso del cranio che si vede tipicamente nella beta talassemia.
Figura 02: Facies talassemiche
Diagnosi di laboratorio
La cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC) è il metodo principale utilizzato nella diagnosi delle malattie ematologiche al giorno d'oggi. Beta talassemia major HPLC mostra la presenza di livelli ridotti di HbA con livelli insolitamente elevati di HbF. Un esame emocromocitometrico completo rivelerà l'esistenza di anemia microcitica ipocromica e l'esame di uno striscio di sangue indicherà la presenza di una maggiore quantità di reticolociti insieme a puntini basofili e cellule bersaglio.
Trattamento
- Trasfusioni di sangue regolari
- Terapia ferrochelante
- Acido folico (se l'apporto dietetico di acido folico non è soddisfacente)
- Splenectomia (a volte usata per ridurre il fabbisogno di sangue)
- Trapianto di midollo osseo
- Terapia genica per screening e scopi terapeutici
Beta talassemia tratto/minore
La beta talassemia minor è una condizione comune che spesso è asintomatica. Sebbene i segni ei sintomi siano simili a quelli dell'alfa talassemia, la beta talassemia è più grave della sua controparte. La diagnosi di beta talassemia minore viene posta se il livello di HbA2è superiore al 3,5%.
Talassemia Intermedia
La talassemia intermedia si riferisce a casi di talassemia di moderata gravità che non necessitano di trasfusioni regolari.
Qual è la somiglianza tra alfa e beta talassemia?
In entrambe le condizioni, c'è una diminuzione del livello di emoglobina nel sangue
Qual è la differenza tra alfa e beta talassemia?
Alfa vs Beta talassemia |
|
| C'è una diminuzione del numero di catene globiniche alfa. | C'è una diminuzione del numero di catene beta globiniche. |
| Eliminazione dei geni | |
| Alcuni dei geni responsabili della codifica delle catene globiniche alfa vengono eliminati. | I geni responsabili della sintesi delle catene beta globiniche sono parzialmente o completamente cancellati. |
| Tipi | |
| Hydrops fetalis, malattia da HbH e tratto alfa talassemia sono le principali forme di alfa talassemia. | Ci sono due forme principali di beta talassemia come la beta talassemia major e la beta talassemia minor. |
| Diagnosi | |
| La diagnosi dell'alfa talassemia avviene attraverso gli studi sulla sintesi della catena globinica. | La cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC) è l'indagine utilizzata per la diagnosi della beta talassemia. |
| Caratteristiche cliniche | |
|
|
| Trattamento e gestione | |
|
|
Riepilogo – Alpha vs Beta talassemia
La talassemia è un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi delle catene globiniche alfa o beta che compongono l'emoglobina HbA adulta. La talassemia può essere classificata sostanzialmente in due categorie principali come alfa talassemia e beta talassemia. Nell'alfa talassemia, la quantità di catene alfa è ridotta e nella beta talassemia il numero di catene beta è diminuito. Questa è la principale differenza tra alfa e beta talassemia.
Scarica la versione PDF di Alpha vs Beta Thalassemia
Puoi scaricare la versione PDF di questo articolo e usarla per scopi offline come da nota di citazione. Si prega di scaricare la versione PDF qui Differenza tra alfa e beta talassemia
