La differenza fondamentale tra test genetici e screening è che il test genetico viene eseguito su un individuo mentre lo screening genetico viene eseguito su una popolazione.
Test genetici e screening sono due metodi di prevenzione delle malattie. Questi metodi aiutano a valutare il rischio di una malattia genetica rispettivamente in un individuo o in una popolazione. Pertanto, i test genetici determinano il rischio di avere malattie genetiche in un individuo dopo aver eseguito rigidi test di laboratorio. Lo screening genetico conferma il rischio di una popolazione che porta le malattie genetiche specifiche. Entrambi i metodi utilizzano test di laboratorio. Più specificamente, le donne in gravidanza si sottopongono a queste due procedure più spesso.
Cos'è il test genetico?
Il test genetico è l'uso di test di laboratorio per determinare il rischio di avere una malattia genetica o difetti genetici in un individuo che ha una storia familiare di tale malattia. I test genetici vengono eseguiti solo su un individuo, non sulla popolazione. Rivela la presenza o l'assenza del particolare gene che causa la malattia genetica.
Figura 01: Test genetici
Qualsiasi individuo che sospetta di avere il gene della malattia può sottoporsi a test genetici e confermarlo. Tuttavia, prima del test genetico, lui o lei può fare un test di screening e, sulla base dei risultati e della storia medica della famiglia, può sottoporsi al test genetico. Ad esempio, una persona appartenente a una famiglia con un background di fibrosi cistica può sottoporsi a test genetici per identificare la presenza del gene specifico che causa la fibrosi cistica. I test genetici comportano test diagnostici rigidi come microarray, cariotipizzazione, FISH, ecc.
Cos'è lo screening genetico?
Lo screening genetico è un test medico che impiega una popolazione per scoprire la possibilità di avere un disturbo genetico specifico all'interno di un determinato gruppo di età o gruppo etnico. È uno screening basato sulla popolazione. Non funziona per un individuo. Gli individui possono essere asintomatici. Ma se una persona vuole confermare il rischio di contrarre o meno un particolare disturbo genetico che prevale in una popolazione, può sottoporsi a uno screening genetico prima del test genetico. Lo screening genetico utilizza una serie di test diagnostici. Ma non sono rigidi come nei test genetici.
Figura 02: Screening genetico
Una volta che lo screening genetico viene eseguito su una popolazione, è facile sapere quali membri della popolazione sono portatori di geni della malattia e quali no e quali sono ad alto rischio, ecc. Ad esempio, l'anemia falciforme è più incline a dagli afroamericani. Quindi, usano lo screening genetico per scoprire la presenza di questo gene specifico nella loro popolazione. Un altro esempio è che la maggior parte delle donne in gravidanza si sottopone a screening genetico per decidere quale test genetico eseguire in base ai risultati ottenuti dallo screening genetico. Lo screening genetico include la storia familiare, i test di screening prenatale, lo screening neonatale, lo screening M-CHAT per l'autismo ecc.
Quali sono le somiglianze tra test genetici e screening?
- Screening genetico e test genetici sono termini che si incontrano spesso nello screening prenatale con donne in gravidanza.
- Entrambe le procedure prevedono l'uso di test di laboratorio per identificare la presenza di geni specifici che possono causare malattie genetiche, quindi procedure genetiche molto importanti.
- I test genetici e lo screening comportano le stesse procedure mediche.
- I risultati dello screening genetico possono decidere se è necessario sottoporsi a test genetici.
- Entrambi i metodi aiutano a prevenire le malattie.
- I test genetici e lo screening cercano la presenza di geni.
Qual è la differenza tra test genetici e screening?
Test genetici e screening sono due metodi diagnostici delle malattie genetiche. Il test genetico viene eseguito su un individuo per rivelare la presenza di un particolare gene che causa la malattia mentre lo screening genetico viene eseguito su una popolazione per rivelare il rischio che le persone contraggano la malattia a causa del particolare gene che causa la malattia. Pertanto, i test genetici possono portare a trattamenti e prevenzione delle malattie mentre lo screening genetico porta a test e quindi trattamenti.
La seguente infografica presenta maggiori dettagli sulla differenza tra test genetici e screening in forma tabellare.
Riepilogo – Test genetici vs screening
Test genetici e screening aiuteranno a riconoscere i difetti genetici. Il test genetico viene utilizzato per schermare un individuo per un difetto genetico mentre lo screening genetico viene eseguito su una popolazione per scoprire chi è portatore della malattia genetica e chi ha un alto rischio di contrarre. Inoltre, i test genetici comportano diversi test diagnostici costosi mentre lo screening genetico comporta semplici test diagnostici, che sono convenienti. Questa è la differenza tra test genetici e screening.
