La differenza fondamentale tra malattie genetiche e congenite è che le malattie genetiche sono il risultato di un gene difettoso o di un'anomalia cromosomica alla nascita o dopo la nascita, mentre le malattie congenite sono anomalie presenti prima della nascita.
Un gene è un segmento di DNA che contiene le istruzioni per produrre una specifica molecola nel corpo, di solito una proteina. I geni controllano le attività biologiche, compreso lo sviluppo embriologico, la crescita fetale, il metabolismo, la personalità, la cognizione e la proliferazione. I cromosomi sono il materiale genetico all'interno della cellula che porta i geni. Pertanto, i geni si trovano nei cromosomi situati all'interno del nucleo. I disturbi genetici si verificano a causa di anomalie nel materiale genetico come lo stadio della cellula germinale o dell'embrione precoce. I disturbi congeniti sono quelli che sono evidenti alla nascita o nella prima infanzia.
Cosa sono i disturbi genetici?
Un disturbo genetico è un problema di salute associato a una o più anomalie nel genoma alla nascita o dopo la nascita. La mutazione in un singolo gene (monogenico) o in più geni (poligenici) o un'anomalia cromosomica dà origine a malattie genetiche. I disordini poligenici sono i più comuni e tali mutazioni si verificano spontaneamente prima dello sviluppo embrionale oa causa di ereditarietà autosomica recessiva e dominante. Tali malattie genetiche sono classificate come malattie ereditarie. I disturbi genetici sono presenti prima della nascita e alcuni producono difetti alla nascita. Alcune sindromi tumorali come le mutazioni BRCS sono anche malattie genetiche ereditarie.
Figura 01: Disturbo genetico autosomico recessivo
Un singolo gene o disturbi monogenici sono il risultato di un singolo gene mutato. Questi disturbi si trasmettono alle generazioni successive. I disturbi monogenici sono di diversi tipi, come i disturbi autosomici recessivi, autosomici dominanti, recessivi legati all'X, dominanti legati all'X e legati all'Y. La malattia di Huntington e le esostosi ereditarie multiple sono comuni malattie autosomiche dominanti, mentre la fibrosi cistica, l'albinismo e l'anemia falciforme sono comuni malattie autosomiche recessive. La sindrome di Klinefelter e il rachitismo ipofosfatemico legato all'X sono disturbi dominanti legati all'X, mentre l'emofilia A, la sindrome di Lesch-Nyhan, il d altonismo e la sindrome di Turner sono disturbi recessivi legati all'X. I disturbi legati all'Y sono in genere rari, ma possono causare infertilità nei maschi. Molteplici disordini genici o poligenici si verificano a causa degli effetti in più geni insieme allo stile di vita e ai fattori ambientali. Malattie cardiache, diabete, tumori, sclerosi multipla, obesità, asma e infertilità sono esempi comuni di disturbi poligenici. I disturbi cromosomici sono il risultato di una porzione mancante, aggiunta o irregolare di DNA cromosomico in un gene. La sindrome di Down è un esempio comune.
Cosa sono i disturbi congeniti?
I disturbi congeniti sono anomalie strutturali o funzionali presenti prima della nascita. Tali disturbi provocano disabilità che possono essere fisiche, intellettive o dello sviluppo e variano da lievi a gravi. I disturbi congeniti sono di due tipi: disturbi strutturali e funzionali. I disturbi strutturali sono anomalie con la forma del corpo o di una parte del corpo. I disturbi funzionali includono disturbi metabolici e degenerativi. I disturbi congeniti derivano anche da malattie genetiche e cromosomiche. Le malattie genetiche e cromosomiche implicano l'eredità di geni anormali dalla madre o dal padre o mutazioni in una cellula germinale.
Figura 02: Difetti cardiaci congeniti
Farmaci e integratori come tetracicline, contraccezione ormonale, farmaci teratogeni, ausili per indurre il sonno e antiemetici sulle donne in gravidanza causano anche disturbi congeniti. Anche le sostanze chimiche tossiche come monossido di carbonio, nitrati, nitriti, fluoruri, cloruri e metalli pesanti danno origine a malattie congenite. Alcune infezioni come l'infezione a trasmissione verticale, la rosolia, il virus dell'herpes simplex, la toxoplasmosi, l'ipertermia e la sifilide passano direttamente dalla madre all'embrione, causando disturbi congeniti durante la gravidanza o il parto. I principali fattori di rischio per i disturbi congeniti comprendono l'età materna avanzata, la carenza di folati, il consumo di alcol o il fumo durante la gravidanza, il diabete e la gravidanza nelle donne anziane. I disturbi congeniti vengono diagnosticati mediante test di screening e test prenatali. Difetti del tubo neurale, sindrome di Down e difetti cardiaci sono disturbi congeniti comuni.
Quali sono le somiglianze tra disturbi genetici e congeniti?
- Le malattie genetiche e congenite sono ereditarie.
- Sono il risultato di anomalie genetiche e cromosomiche.
- La sindrome di Down è comune a entrambi i tipi.
- Inoltre, entrambi i disturbi variano da lievi a gravi.
- Le tecniche molecolari possono essere utilizzate per rilevare entrambi i disturbi.
Qual è la differenza tra disturbi genetici e congeniti?
I disturbi genetici sono il risultato di un gene difettoso o di un cromosoma anormale e il loro potenziale esiste alla nascita, mentre i disturbi congeniti sono anomalie che esistono prima della nascita e possono avere un'influenza ambientale o genetica. Quindi, questa è la differenza chiave tra malattie genetiche e congenite. Il termine genetico significa che si trasmette dai genitori alla prole, mentre il termine congenito indica che una malattia è presente dalla nascita. Pertanto, le malattie genetiche sono ereditarie, ma non tutte le malattie congenite sono ereditarie.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra malattie genetiche e congenite in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Disturbi genetici vs congeniti
Un disturbo genetico è un problema di salute associato a una o più anomalie nel genoma alla nascita o dopo la nascita. I disturbi congeniti sono anomalie strutturali o funzionali presenti alla nascita o prima. Quindi, questa è la differenza chiave tra malattie genetiche e congenite. Le malattie genetiche derivano da una mutazione in un singolo gene (monogenico) o in più geni (poligenici), oppure un'anomalia cromosomica dà origine a malattie genetiche. Esistono due tipi di disturbi congeniti: disturbi strutturali e funzionali. I disturbi strutturali sono anomalie con la forma del corpo o di una parte del corpo. I disturbi funzionali includono disturbi metabolici e degenerativi.
