Differenza chiave – Mutazione missense vs nonsense
Il DNA è costantemente soggetto a modifiche dovute a vari fattori, tra cui l'origine interna e ambientale. I danni e le mutazioni del DNA sono due di questi cambiamenti che si verificano nel DNA. La mutazione è definita come un cambiamento di base nella sequenza del DNA. Le mutazioni non possono essere riconosciute e riparate dagli enzimi. I geni mutati producono sequenze di amminoacidi differenti che producono prodotti proteici sbagliati. Le mutazioni sono causate dall'inserimento di nucleotidi, dalla cancellazione dei nucleotidi, dall'inversione dei nucleotidi, dalla duplicazione dei nucleotidi e dal riarrangiamento dei nucleotidi nel DNA. Le mutazioni sono originate durante la replicazione del DNA o dovute a diversi fattori ambientali come luce UV, fumo di sigaretta, radiazioni, ecc. Esistono diversi tipi di mutazioni come mutazioni puntiformi, mutazioni frameshift, mutazioni missenso, mutazioni silenti e mutazioni senza senso. La mutazione missenso è una mutazione puntiforme che provoca la sostituzione di un diverso amminoacido nella sequenza di amminoacidi a causa del cambiamento di un singolo nucleotide nella sequenza di mRNA. La mutazione senza senso è una mutazione puntiforme che si traduce in un prodotto proteico troncato, incompleto e non funzionale a causa dell'introduzione di un codone di arresto prematuro nella sequenza di mRNA trascritto. Il differenza fondamentale tra la mutazione missenso e quella senza senso è che la mutazione missenso sostituisce un amminoacido diverso nella sequenza di amminoacidi mentre la mutazione senza senso introduce un codone di stop nella sequenza di mRNA.
Cos'è una mutazione missenso?
La mutazione missense è una mutazione puntiforme in cui un singolo nucleotide viene modificato per causare la sostituzione di un diverso amminoacido. Nella mutazione missenso, il codone di arresto non viene generato per terminare la sintesi della sequenza di amminoacidi in modo simile alla mutazione senza senso.
Figura 01: Mutazione missenso
Quando un nucleotide cambia nella sequenza del DNA, cambia il codice genetico del gene. Quando si trascrive, l'mRNA risultante avrà un codone diverso (nucleotide triplicato che si traduce in un amminoacido). Il codone modificato si traduce in un amminoacido diverso. La sequenza amminoacidica risultante differirà dalla sequenza amminoacidica unica a causa della sostituzione di un amminoacido diverso con la mutazione.
Cos'è una mutazione senza senso?
Un codone di stop è una tripletta di nucleotidi all'interno della sequenza di mRNA che segnala la fine della traduzione in proteine. In un codice genetico standard, ci sono tre diversi codoni di stop. Sono UAG ("ambra"), UAA ("ocra") e UGA ("opale") in RNA. Nel DNA, questi tre codoni di stop si trovano come TAG ("ambra"), TAA ("ocra") e TGA ("opale"). Questi codoni di stop si trovano correttamente alla fine del codice genetico di un gene. Quindi, produce una proteina completa senza introdurre alcuna interruzione. Le mutazioni possono introdurre un codone di arresto prematuro in una sequenza di mRNA. La mutazione senza senso è una mutazione puntiforme che introduce un codone di stop prematuro nella sequenza di mRNA. Un singolo cambiamento di nucleotide porta all'introduzione di un codone di stop. Quando un codone di stop viene introdotto inutilmente nella sequenza di mRNA, termina la traduzione senza completare l'intera traduzione. Quindi, la proteina risultante si accorcia in modo anomalo. Ogni proteina ha una sequenza di amminoacidi unica. I cambiamenti nucleotidici nella sequenza del DNA del gene determinano proteine diverse che sono non funzionali o incomplete.
Figura 01: Mutazione missenso
Le mutazioni senza senso possono causare una malattia genetica danneggiando un gene responsabile di una specifica proteina. La talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica e la sindrome di Hurler sono diverse malattie genetiche causate da mutazioni senza senso.
Quali sono le somiglianze tra mutazione missense e nonsense?
- Le mutazioni senza senso e senza senso sono mutazioni puntiformi causate da un cambiamento di un singolo nucleotide.
- Entrambe le mutazioni producono proteine diverse.
Qual è la differenza tra mutazione missense e nonsense?
Mutazione senza senso contro sciocchezze |
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| La mutazione missense è una mutazione puntiforme che provoca la sostituzione di un amminoacido diverso nella sequenza amminoacidica a seguito del cambiamento nucleotidico. | La mutazione senza senso è una mutazione puntiforme che introduce un codone di stop prematuro nella sequenza di mRNA a seguito di un cambiamento nucleotidico. |
| Introduzione del codone di stop | |
| La mutazione missense non introduce un codone di stop. | La mutazione senza senso introduce un codone di stop. |
| Prodotto finale | |
| La mutazione missense determina una diversa sequenza di amminoacidi. | La mutazione senza senso si traduce in un prodotto proteico più corto e non finito. |
| Sostituzione di un amminoacido diverso | |
| La mutazione missense sostituisce un amminoacido diverso. | La mutazione senza senso non sostituisce un amminoacido diverso. |
Riepilogo – Mutazione missense vs sciocchezze
Le mutazioni senza senso e senza senso sono due tipi di mutazioni puntiformi che causano un cambiamento di un singolo nucleotide nella sequenza del DNA. La mutazione missenso porta alla sostituzione di un amminoacido diverso nella sequenza amminoacidica. La mutazione senza senso porta all'introduzione di un codone di arresto prematuro nella sequenza di mRNA. Questa è la differenza tra mutazione senza senso e senza senso.
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