La differenza fondamentale tra la cancellazione e la duplicazione del cromosoma è che la cancellazione del cromosoma provoca la perdita di materiale genetico mentre la duplicazione del cromosoma comporta l'acquisizione di copie extra di materiale genetico.
I cromosomi portano il materiale genetico di un organismo. Sono strutture filiformi composte da DNA. Sono costituiti da sequenze nucleotidiche. Cambiamenti o riarrangiamenti possono verificarsi alla struttura dei cromosomi a causa di vari motivi. Questi cambiamenti possono causare problemi di crescita, sviluppo, funzione e sopravvivenza di un organismo. I geni sono parti dei cromosomi. I cambiamenti strutturali nei cromosomi influenzano i geni e la loro espressione (che producono proteine). Alcuni cambiamenti cromosomici influiscono sulla salute di una persona, ma altri no. L'effetto del cambiamento cromosomico dipende dalle dimensioni e dalla posizione e dall'acquisizione o perdita di materiale genetico. I principali tipi di riarrangiamento cromosomico sono la traslocazione, la cancellazione, la duplicazione e le inversioni.
Cos'è l'eliminazione del cromosoma?
La cancellazione del cromosoma è un tipo di riarrangiamento cromosomico. È semplicemente la perdita di una parte del braccio cromosomico. I cromosomi possono rompersi da due posizioni diverse. Generalmente, il braccio rotto non ha un centromero. Quindi, non si ricollega al cromosoma e si perde. Di conseguenza, una parte del materiale genetico viene persa dal genoma di un organismo. L'effetto della cancellazione dipende dalla dimensione del segmento perso. Anche una piccola delezione all'interno di un gene inattiva il gene.
Figura 01: Eliminazione del cromosoma
Nel genoma umano, specifiche delezioni di cromosomi causano sindromi uniche. La sindrome del cri du chat è una di queste sindromi causata da una delezione eterozigote della punta del braccio corto del cromosoma 5. Questa sindrome è identificata dal caratteristico grido miagolante simile a un gatto fatto dai bambini. Ritardo mentale, microencefalia (testa anormalmente piccola) e una faccia lunare sono le altre manifestazioni fenotipiche della sindrome. La sindrome di Prader-Willi (PWS) è un' altra sindrome che si verifica a causa di una delezione sul braccio lungo del cromosoma 15. La PWS è anche associata a ritardo mentale e difetti fisici.
Cos'è la duplicazione del cromosoma?
La duplicazione del cromosoma è un altro tipo di riarrangiamento cromosomico. La duplicazione del cromosoma si verifica quando un frammento di DNA si stacca da un cromosoma e si ricollega in un cromosoma omologo. Di conseguenza, nel cromosoma omologo viene prodotta una copia extra di alcune regioni cromosomiche. I geni in quella particolare regione hanno un numero di copie diverso. Poiché il dosaggio del gene è diverso, può influenzare il fenotipo. Geni extra possono sintetizzare proteine in eccesso, portando a difetti dello sviluppo.
Figura 02: Duplicazione del cromosoma
Negli esseri umani, rispetto ai difetti causati dalle delezioni, la gravità dei difetti genetici è bassa nelle duplicazioni. La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo I è una malattia genetica causata dalla duplicazione cromosomica. Inoltre, la sindrome di Pallister Killian è un' altra sindrome in cui una parte del cromosoma numero 12 è duplicata. Anche la mutazione dell'occhio di Drosophila Bar è un difetto causato dalla duplicazione.
Quali sono le somiglianze tra la cancellazione e la duplicazione del cromosoma?
- Cancellazione e duplicazione sono due tipi principali di riarrangiamento cromosomico.
- Sia l'eliminazione che la duplicazione sono riorganizzazioni sbilanciate.
- In entrambi i tipi, il segmento distaccato del DNA non riesce a riattaccarsi con lo stesso cromosoma.
- Un segmento di DNA troppo grande non può essere cancellato o duplicato.
- Le regole che regolano l'equilibrio genetico si applicano alla cancellazione o alla duplicazione dei cromosomi.
- Più grande è il segmento di un cromosoma cancellato o duplicato, più è probabile che causi anomalie fenotipiche.
- Le cancellazioni e le duplicazioni possono essere prodotte da incroci illegittimi.
- Si verificano principalmente durante la divisione cellulare quando i cromosomi si allineano.
Qual è la differenza tra cancellazione e duplicazione del cromosoma?
La cancellazione dei cromosomi provoca la perdita di parti di cromosomi mentre la duplicazione dei cromosomi provoca una copia extra di alcune regioni cromosomiche. Quindi, questa è la differenza chiave tra la cancellazione e la duplicazione del cromosoma. Inoltre, la cancellazione si verifica quando un frammento distaccato non riesce a riattaccarsi allo stesso cromosoma mentre la duplicazione si verifica quando il frammento distaccato si ricollega a un cromosoma omologo.
L'infografica di seguito elenca più differenze tra la cancellazione e la duplicazione del cromosoma.
Riepilogo – Eliminazione vs duplicazione del cromosoma
Possono verificarsi riarrangiamenti cromosomici a causa di eliminazioni o duplicazioni. Nella delezione cromosomica, un frammento di DNA si stacca dai cromosomi e non riesce a riattaccarsi allo stesso cromosoma. Quindi, il segmento staccato è perso. Nella duplicazione cromosomica, un frammento di DNA si stacca da un cromosoma e si attacca al cromosoma omologo. Sia la cancellazione che la duplicazione dei cromosomi sono riarrangiamenti cromosomici squilibrati. Quindi, questo riassume la differenza tra cancellazione e duplicazione del cromosoma.
