La differenza chiave tra X fragile e autismo è che X fragile è una condizione puramente genetica che causa una serie di problemi dello sviluppo, tra cui deterioramento cognitivo e difficoltà di apprendimento, mentre l'autismo si riferisce a un'ampia gamma di condizioni (genetiche, non -influenza genetica o ambientale) caratterizzata da sfide con abilità sociali, linguaggio, comunicazione non verbale e comportamenti ripetitivi.
Le famiglie e alcuni operatori sanitari spesso sono confusi dalla relazione tra la sindrome dell'X fragile e il disturbo dello spettro autistico. Secondo il centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, quasi il 50% degli uomini e il 16% delle donne con sindrome dell'X fragile hanno anche l'autismo. Questi due disturbi sono condizioni diverse che condividono alcune somiglianze, come evitare il contatto visivo, ritiro sociale, difficoltà di comunicazione e comportamenti ripetitivi.
Cos'è X Fragile?
L'X Fragile è una condizione puramente genetica che causa una serie di problemi di sviluppo, tra cui deterioramento cognitivo e difficoltà di apprendimento. È una condizione genetica causata da una mutazione nel gene noto come FMR1. Questo gene è presente nel cromosoma X degli esseri umani. Il gene FMRI normalmente produce una proteina chiamata proteina di ritardo mentale X fragile (FMRP). FMRP è molto importante per il normale sviluppo del cervello. Pertanto, le persone che hanno la X fragile non producono questa proteina. Ma le persone con premutazione X fragile non hanno una riduzione totale dell'FMRP. Pertanto, le persone con questa fragile premutazione X hanno cambiamenti nel loro gene FMR1 ma di solito producono parte della proteina. Questa condizione genetica colpisce sia i maschi che le femmine. Tuttavia, le femmine hanno sintomi più lievi rispetto ai maschi. Secondo studi di ricerca, colpisce 1 maschio su 4000 e 1 femmina su 5000-8000 nel mondo.
Figura 01: X fragile
I sintomi tipici sono ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento, problemi sociali e comportamentali. Tipicamente, i maschi hanno disabilità intellettive da lievi a gravi mentre le femmine hanno un intelletto normale o disabilità intellettive più lievi. Inoltre, la X fragile può essere diagnosticata testando il DNA di una persona da un esame del sangue. Non esiste una cura specifica per la sindrome dell'X fragile. Ma alcuni trattamenti possono aiutare i bambini con questa condizione e possono gestire i loro problemi comportamentali, come l'educazione speciale per le difficoltà di apprendimento, la logopedia e la terapia del linguaggio, la terapia occupazionale, la terapia comportamentale e i farmaci per controllare le convulsioni e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, ecc.
Cos'è l'autismo?
L'autismo è un'ampia gamma di condizioni (influenza genetica, non genetica o ambientale) caratterizzata da sfide con abilità sociali, linguaggio, comunicazione non verbale e comportamenti ripetitivi. Secondo i Centers for Disease Control, negli Stati Uniti, l'autismo colpisce oggi ogni 1 bambino su 54 negli Stati Uniti. Nel 2000, il numero stimato di persone autistiche in tutto il mondo era compreso tra 1 e 2 ogni 1000 persone. L'autismo è spesso associato a cause genetiche, non genetiche e ambientali. Le cause includono avere un parente stretto con autismo, mutazioni genetiche, sindrome dell'X fragile e altri disturbi genetici, essere nati da genitori anziani, basso peso alla nascita, squilibri metabolici, esposizione a metalli pesanti, storia di infezioni virali, ecc. I test diagnostici può includere test del DNA per malattie genetiche, valutazione comportamentale, test visivi e audio, screening della terapia occupazionale, ecc.
Figura 02: Livelli di autismo
Non esiste una cura per l'autismo. Tuttavia, alcuni trattamenti possono aiutare le persone ad alleviare i loro sintomi, come la terapia comportamentale, la terapia del gioco, la terapia occupazionale, la terapia fisica, la logopedia, le medicine alternative come un' alta dose di vitamine, la terapia chelante, l'ossigenoterapia iperbarica, la melatonina per affrontare i problemi del sonno, ecc.
Quali sono le somiglianze tra X Fragile e autismo?
- X fragile e autismo possono essere entrambi dovuti a cause genetiche.
- Entrambe le condizioni colpiscono più maschi che femmine.
- Queste condizioni a volte hanno sintomi come evitare il contatto visivo, ritiro sociale, difficoltà di comunicazione e comportamenti ripetitivi.
- Entrambe le condizioni non hanno una cura.
Qual è la differenza tra X fragile e autismo?
L'X fragile è puramente una condizione genetica che causa una serie di problemi dello sviluppo, tra cui deterioramento cognitivo e difficoltà di apprendimento, mentre l'autismo è una vasta gamma di condizioni (influenza genetica, non genetica o ambientale) caratterizzata da sfide con problemi sociali abilità, linguaggio, comunicazione non verbale e comportamenti ripetitivi. Quindi, questa è la differenza chiave tra X fragile e autismo. Inoltre, le persone con X fragile mostrano un comportamento ripetitivo poco classico mentre le persone con autismo mostrano un'ampia gamma di comportamenti ripetitivi.
La seguente infografica elenca le differenze tra X fragile e autismo in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – X fragile vs autismo
La sindrome dell'X fragile e il disturbo dello spettro autistico sono due condizioni diverse che condividono alcune somiglianze, come evitare il contatto visivo, ritiro sociale, difficoltà di comunicazione e comportamenti ripetitivi. L'X fragile è una condizione puramente genetica, mentre l'autismo è una condizione più dovuta a cause genetiche, non genetiche o ambientali. Quindi, questo è il riassunto della differenza tra X fragile e autismo.
