La differenza chiave tra eterogeneità allelica e locus è che l'eterogeneità allelica è la capacità di diverse mutazioni all'interno dello stesso gene di causare la stessa malattia mentre l'eterogeneità del locus è la capacità delle mutazioni in un numero di geni diversi di causare la stessa malattia.
L'eterogeneità genetica è la capacità di diversi meccanismi genetici di produrre fenotipi uguali o simili. Mutazioni in diversi loci dello stesso gene o mutazioni in diversi geni possono produrre eterogeneità genetica. Esistono due tipi di eterogeneità genetica come eterogeneità allelica e locus. L'eterogeneità allelica descrive la capacità di diverse mutazioni all'interno dello stesso gene (diversi alleli in un locus) di produrre un'espressione variabile di una condizione, in particolare una malattia. L'eterogeneità del locus descrive la capacità delle mutazioni in diversi loci genici di causare lo stesso fenotipo della malattia.
Cos'è l'eterogeneità allelica?
L'eterogeneità allelica è la capacità di diverse mutazioni all'interno dello stesso gene di causare la stessa malattia. In altre parole, l'eterogeneità allelica è la produzione di un fenotipo simile da parte di diversi alleli all'interno dello stesso gene. Ciò indica la possibilità di più mutazioni diverse nello stesso gene. Molte delle mutazioni sono alterazioni o cambiamenti di un singolo nucleotide. L'eterogeneità allelica può insorgere per diversi motivi, tra cui la selezione naturale, i mutageni esogeni, la deriva genetica o la migrazione genetica.
Figura 01: Eterogeneità allelica
La fibrosi cistica è il miglior esempio di una malattia causata dall'eterogeneità allelica. Diverse mutazioni (circa 1500 mutazioni) all'interno del gene CFTR possono causare fibrosi cistica. Un altro esempio è l'alcaptonuria, che è una malattia genetica rara nell'uomo.
Cos'è l'eterogeneità del luogo?
L'eterogeneità del luogo è un tipo di eterogeneità genetica che produce un fenotipo simile mediante mutazioni in loci/geni diversi. In altre parole, l'eterogeneità del locus è la capacità di produrre un fenotipo simile o fenotipi identici attraverso mutazioni in un numero di geni diversi, specialmente due o più geni.
Figura 02: Eterogeneità del luogo
La sindrome di Cornelia de Lange è il miglior esempio di una malattia causata dall'eterogeneità del locus. Questa malattia può essere acquisita attraverso una singola mutazione in uno qualsiasi dei cinque diversi geni: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3. In contrasto con l'eterogeneità allelica, l'eterogeneità del locus è "non allelica".
Quali sono le somiglianze tra l'eterogeneità allelica e locus?
- L'eterogeneità allelica e quella del locus sono due tipi di eterogeneità genetica.
- Producono lo stesso fenotipo o fenotipi identici tramite meccanismi genetici differenti.
- Si verificano a seguito di mutazioni nel locus o nei loci genici.
Qual è la differenza tra eterogeneità allelica e locus?
Nell'eterogeneità allelica, diversi alleli nello stesso gene possono causare un fenotipo simile mentre nell'eterogeneità del locus, mutazioni in geni o loci diversi possono causare un fenotipo simile. Quindi, questa è la differenza chiave tra eterogeneità allelica e locus. La fibrosi cistica è un esempio di una malattia causata dall'eterogeneità allelica mentre la sindrome di Cornelia de Lange è un esempio di una malattia causata dall'eterogeneità del locus.
Qui sotto l'infografica della differenza tra eterogeneità allelica e locus mostra più confronti tra entrambi.
Riepilogo – Allelic vs Eterogeneità locus
L'eterogeneità allelica e quella del locus sono due tipi di eterogeneità genetica che producono fenotipi simili o identici attraverso meccanismi genetici, in particolare mutazioni. L'eterogeneità allelica si riferisce alla produzione dello stesso fenotipo attraverso diverse mutazioni che si verificano nello stesso gene. Al contrario, l'eterogeneità del locus si riferisce alla produzione di fenotipi identici tramite mutazioni che si verificano nei diversi geni o loci. Pertanto, questa è la differenza chiave tra eterogeneità allelica e locus. Diversi alleli in un locus sono responsabili dell'eterogeneità allelica mentre diversi loci o geni sono responsabili dell'eterogeneità del locus.
