La differenza fondamentale tra HLH e MAS è che la HLH (linfoistiocitosi emofagocitica) è una malattia ematologica grave e pericolosa per la vita, mentre la MAS (sindrome da attivazione dei macrofagi) è una malattia reumatica grave e pericolosa per la vita.
La tempesta di citochine è anche nota come ipercitochiemia. È una reazione fisiologica nell'uomo e in altri animali in cui il sistema immunitario innato innesca un rilascio incontrollato ed eccessivo di citochine. Le citochine sono molecole di segnalazione pro-infiammatorie. Tuttavia, il rilascio improvviso di citochine in grandi quantità può causare insufficienza d'organo multisistemica. HLH e MAS sono due condizioni mediche che possono causare tempeste di citochine.
Cos'è l'HLH (linfoistiocitosi emofagocitica) ?
HLH (linfoistiocitosi emofagocitica) è un disturbo ematologico raro che si osserva spesso più nei bambini che negli adulti. È una malattia pericolosa per la vita. Provoca una grave iperinfiammazione attraverso la proliferazione di linfociti e macrofagi attivati. Normalmente, l'HLH è caratterizzato dalla proliferazione di linfociti e macrofagi morfologicamente benigni, che secernono quantità eccessive di citochine infiammatorie. Pertanto, HLH è classificato come una sindrome da tempesta di citochine.
Figura 01: HLH
Ci sono cause ereditarie e non ereditarie di linfoistiocitosi emofagocitica. Inoltre, ci sono due tipi di HLH: primario e secondario. L'HLH primario è causato da mutazioni inattivanti nei geni che codificano per le proteine che le cellule T citotossiche e le cellule NK usano per uccidere le cellule infette mirate. I geni mutati includono UNC13D, STX11, RAB27A, LYST, PRF11, SH2DIA, BIRC4, ITK, CD27 e MAGT1. L'HLH secondario è associato a malattie maligne e non maligne che indeboliscono la capacità del sistema immunitario di attaccare le cellule infette da EBV. Le malattie maligne includono linfoma a cellule T, linfoma a cellule B, leucemia linfocitica acuta, ecc. Le malattie non maligne, d' altra parte, includono malattie autoimmuni come l'artrite idiopatica giovanile, la malattia di Kawasaki giovanile, il lupus eritematoso sistemico, ecc.
I sintomi di HLH includono febbre, ingrossamento del fegato e della milza, linfonodi ingrossati, colorazione giallastra della pelle e degli occhi ed eruzioni cutanee. Questa condizione medica può essere diagnosticata con esame fisico, analisi del sangue e test molecolari per le mutazioni genetiche. Il regime di trattamento per questa malattia comprende corticosteroidi, farmaci immunosoppressori (ciclosporina, metotrexato), farmaci chemioterapici (etoposide, vincristina), immunoglobuline per via endovenosa, terapia mirata alle citochine, anticorpi gamma monoclonali anti-IFN (emapalumab) e recettore dell'interleuchina 1 ricombinante modificato antagonista (Anakinra).
Cos'è la MAS (sindrome da attivazione dei macrofagi)?
La sindrome da attivazione dei macrofagi (MAS) è una malattia reumatica grave e pericolosa per la vita. È una malattia reumatica cronica dell'infanzia. Si verifica comunemente con l'artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico. È anche associato al lupus eritematoso sistematico, alla malattia di Kawasaki e alle malattie di Still dell'età adulta. Si ritiene inoltre che la MAS sia molto simile alla linfoistiocitosi emofagocitica secondaria. La causa di questa malattia è spesso un'infezione virale o un farmaco.
Figura 02: MAS
I sintomi di questa malattia includono febbre continua, sensazione di stanchezza e poca energia, mal di testa, confusione, grossi linfonodi, fegato e milza grossi, problemi di sanguinamento e coagulazione, alterazioni della pressione sanguigna e conta ematica bassa. La diagnosi di MAS avviene attraverso esami del sangue, aspirato del midollo osseo e test di imaging (raggi X, ultrasuoni, TC-SCAN, risonanza magnetica). Le opzioni di trattamento di solito includono steroidi (glucocorticoidi), immunoglobuline per via endovenosa, ciclosporina (immunosoppressore), terapia biologica (Anakinra) e farmaci antitumorali.
Quali sono le somiglianze tra HLH e MAS?
- HLH e MAS sono due condizioni mediche che possono causare una tempesta di citochine.
- Entrambe le malattie colpiscono prevalentemente i bambini.
- L'HLH secondario è fisiopatologicamente simile a MAS.
- Entrambe le malattie sono associate all'artrite idiopatica giovanile, alla malattia giovanile di Kawasaki e al lupus eritematoso sistemico,
- Hanno opzioni di trattamento simili.
Qual è la differenza tra HLH e MAS?
HLH è una malattia ematologica grave e pericolosa per la vita mentre la MAS è una malattia reumatica grave e pericolosa per la vita. Pertanto, questa è la differenza chiave tra HLH e MAS. Inoltre, ci sono cause ereditarie e non ereditarie per HLH, ma ci sono solo cause non ereditarie per MAS.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra HLH e MAS in forma tabellare per un confronto affiancato.
Riepilogo – HLH vs MAS
HLH e MAS sono due condizioni mediche che possono causare tempeste di citochine nel corpo. I bambini sono prevalentemente colpiti da entrambe le condizioni. L'HLH è una malattia ematologica grave e pericolosa per la vita, mentre la MAS è una malattia reumatica grave e pericolosa per la vita. Quindi, questo riassume la differenza tra HLH e MAS.
