La differenza fondamentale tra il profilo del DNA e lo screening genetico è che il profilo del DNA è il processo per determinare le caratteristiche del DNA di un individuo, mentre lo screening genetico è il processo di testare una popolazione per una malattia genetica.
I test genetici studiano le sequenze del DNA per identificare le variazioni nei geni che causano o aumentano il rischio di malattie genetiche. I test del DNA aiutano anche a identificare un particolare individuo. I test genetici analizzano la sequenza nucleotidica, i geni o il DNA di un individuo, noto come genoma. Il profilo del DNA, noto anche come fingerprinting del DNA, analizza il modello specifico del DNA di un individuo. Lo screening genetico testa una popolazione per una particolare malattia genetica.
Cos'è il profilo del DNA?
Il profilo del DNA è un processo in cui uno specifico pattern di DNA viene analizzato in un individuo prelevando un campione di tessuto. È una tecnica forense per determinare le caratteristiche del DNA di un individuo. Il profilo del DNA aiuta anche nei test di paternità, nella ricerca genealogica e medica e nello stabilire l'idoneità all'immigrazione.
Ci sono diverse tecniche nei processi di profilazione del DNA. Sono l'estrazione del DNA, l'analisi del polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione (RFLP), l'analisi della reazione a catena della polimerasi (PCR), l'analisi delle ripetizioni in tandem breve (STR), l'analisi del cromosoma Y e l'analisi mitocondriale. L'estrazione del DNA è dove il DNA viene estratto utilizzando un campione di sangue o saliva e purificato. Qui, le membrane cellulari e nucleari dovrebbero essere scomposte per consentire al DNA di essere libero in soluzione. Il DNA rimane nel campione una volta che la soluzione viene eliminata o rimossa in questo processo. L'analisi RFFLP sfrutta le variazioni nelle sequenze di DNA omologhe, note come polimorfismi. Distingono individui o specie o individuano i geni all'interno di una sequenza di DNA.
Figura 01: Analisi RFLP nella profilazione del DNA
L'analisi PCR aiuta a creare un numero di copie di un campione di DNA specifico, che consente a un piccolo campione di DNA di amplificarsi in una sequenza più ampia da studiare in dettaglio. Le STR sono regioni di DNA non codificante che contengono ripetizioni della stessa sequenza nucleotidica. Si trovano in luoghi o luoghi genetici diversi del DNA di una persona. Questi loci genetici sono generalmente diversi sui cromosomi. Pertanto, aiuta a identificare particolari campioni di DNA da persona a persona. L'analisi del cromosoma Y fornisce informazioni sulla storia genetica della popolazione maschile. L'analisi mitocondriale è dove il DNA mitocondriale aiuta a determinare le informazioni genetiche di una particolare persona.
Cos'è lo screening genetico?
Lo screening genetico è il processo di testare una popolazione per una malattia genetica al fine di determinare un gruppo di persone che hanno la malattia o il potenziale per portarla oltre alla prole. È un tipo di test genetico che aiuta a identificare i cambiamenti nel materiale genetico come cromosomi, geni o proteine. Alcuni geni vengono alterati per aumentare il rischio di sviluppare determinate malattie. Lo screening genetico aiuta a identificare queste alterazioni genetiche in un individuo per determinare qualsiasi rischio e fornire misure preventive e trattamenti.
Figura 02: Processo di screening genetico
Lo screening genetico è di due tipi e sono lo screening dei portatori e lo screening prenatale. Lo screening del portatore di solito individua alterazioni genetiche legate a un numero limitato di disturbi e malattie. Le malattie comuni che utilizzano lo screening dei portatori per rilevarle sono la fibrosi cistica, la sindrome dell'X fragile, l'anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs. Lo screening genetico prenatale non è completamente accurato; tuttavia, il tasso di accuratezza dipende da test a test. Questi test di screening comportano esami del sangue, ultrasuoni e test del DNA e sono generalmente condotti durante il primo o il secondo trimestre di gravidanza. La sindrome di Down, la sindrome di Edwards e i difetti del cervello o del tubo neurale sono alcune malattie rilevate dallo screening genetico prenatale.
Quali sono le somiglianze tra il profilo del DNA e lo screening genetico?
- I test genetici, cromosomici e proteici sono coinvolti nel profilo del DNA e nello screening genetico.
- Entrambi i processi richiedono campioni come sangue, pelle, capelli, ossa e unghie da un individuo.
- Coinvolgono molteplici tecniche di biologia molecolare.
Qual è la differenza tra il profilo del DNA e lo screening genetico?
Il profilo del DNA è il processo per determinare le caratteristiche del DNA di un individuo, mentre lo screening genetico è il processo per testare una popolazione per una malattia genetica. Pertanto, questa è la differenza chiave tra la profilazione del DNA e lo screening genetico. Inoltre, il profilo del DNA determina le caratteristiche del DNA utilizzando un campione di un individuo, mentre nello screening genetico vengono analizzate le caratteristiche del DNA di una popolazione.
L'infografica qui sotto presenta le differenze tra il profilo del DNA e lo screening genetico in forma tabellare per il confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Profilo del DNA vs screening genetico
Il profilo del DNA e lo screening genetico sono due tecniche molecolari. Il profilo del DNA è il processo per determinare le caratteristiche del DNA di un individuo al fine di analizzare il modello unico del DNA della persona. Al contrario, lo screening genetico è il processo per testare una popolazione per una malattia genetica. Il profilo del DNA è principalmente una tecnica forense utilizzata per confermare i criminali negli studi forensi. Lo screening genetico viene utilizzato per determinare un gruppo di persone che hanno la malattia o il potenziale per portarla oltre alla prole. Quindi, questo riassume la differenza tra il profilo del DNA e lo screening genetico.
