Differenza chiave: citogenetica vs genetica molecolare
Gli studi genetici esplorano come le caratteristiche vengono trasmesse da una generazione alla generazione successiva attraverso i genomi. La citogenetica e la genetica molecolare sono due sottorami degli studi genetici, che studiano cromosomi e geni. La differenza chiave tra citogenetica e genetica molecolare è quella la citogenetica è lo studio del numero e della struttura dei cromosomi utilizzando l'analisi microscopica mentre la genetica molecolare è lo studio di geni e cromosomi a livello di molecola di DNA utilizzando la tecnologia del DNA.
Cos'è la citogenetica?
I cromosomi sono la forza trainante dell'ereditarietà nelle cellule. Contengono tutte le informazioni genetiche dell'organismo che vengono ereditate dal genitore alla prole. Qualsiasi cambiamento nel numero e nella struttura cromosomica spesso si traduce in cambiamenti nell'informazione genetica che passerà alla prole. Quindi, le informazioni sugli interi cromosomi in una cellula e sulle anomalie cromosomiche sono importanti nella genetica clinica e negli studi molecolari. Le anomalie cromosomiche normalmente si verificano durante la divisione cellulare e vengono trasferite nella nuova cellula.
I cromosomi sono composti da DNA e proteine. Pertanto, i cambiamenti nei cromosomi possono interrompere i geni codificati per le proteine che si tradurranno in proteine sbagliate. Questi cambiamenti producono malattie genetiche, difetti alla nascita, sindromi, cancro ecc. Gli studi sui cromosomi e sui loro cambiamenti rientrano nel termine citogenetica. Pertanto la citogenetica può essere definita come una branca della genetica che si occupa dell'analisi del numero, della struttura e dei cambiamenti funzionali nei cromosomi di una cellula. Ci sono diverse tecniche eseguite nell'analisi citogenetica come segue.
Karyotyping – Una tecnica che visualizza i cromosomi di una cellula al microscopio per identificare il numero e la struttura dei cromosomi
Ibridazione in situ fluorescente (FISH) – Una tecnica che rileva la presenza, la posizione e il numero di copie di geni nei cromosomi della metafase per diagnosticare varie malattie genetiche e anomalie cromosomiche
Ibridazione genomica comparativa basata su array – Una tecnica sviluppata per analizzare le variazioni del numero di copie e le anomalie cromosomiche
Gli studi citogenetici rivelano le differenze nel numero e nella struttura cromosomica. L'analisi citogenetica viene normalmente eseguita durante una gravidanza per determinare se il feto è al sicuro con anomalie cromosomiche. Una cellula umana normale contiene 22 coppie di cromosomi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali (in totale 46 cromosomi). Un numero anomalo di cromosomi può essere presente in una cellula; questo stato è noto come aneuploidia. Nell'uomo, la sindrome di Down e la sindrome di Turner sono dovute ad anomalie numeriche dei cromosomi. La trisomia del cromosoma 21 causa la sindrome di Down e l'assenza di un cromosoma sessuale causa la sindrome di Turner. Il cariotipo è una di queste tecniche citogenetiche che identifica le sindromi sopra menzionate nell'uomo.
Gli studi citogenetici forniscono anche informazioni preziose per discussioni sulla riproduzione, diagnosi di malattie e trattamenti di alcune malattie (leucemia, linfoma e tumori) ecc.
Figura 01: Cariotipo della sindrome di Down
Cos'è la genetica molecolare?
La genetica molecolare si riferisce allo studio della struttura e delle funzioni dei geni a livello molecolare. Si occupa dello studio dei cromosomi e delle espressioni geniche di un organismo a livello di DNA. La conoscenza dei geni, delle variazioni genetiche e delle mutazioni è importante per la comprensione e il trattamento delle malattie e per la biologia dello sviluppo. Le sequenze di geni del DNA sono studiate in genetica molecolare. Variazioni di sequenza, mutazioni nelle sequenze, posizioni dei geni sono buone informazioni per identificare le variazioni genetiche tra gli individui e l'identificazione di varie malattie.
Le tecniche di genetica molecolare sono amplificazione (PCR e clonazione), terapia genica, screening genetico, separazione e rilevamento di DNA e RNA ecc. Utilizzando tutte queste tecniche, gli studi sui geni vengono condotti per comprendere le variazioni strutturali e funzionali di geni nei cromosomi a livello molecolare. Il progetto sul genoma umano è un risultato straordinario della genetica molecolare.
Figura 2: Genetica Molecolare
Qual è la differenza tra citogenetica e genetica molecolare?
Citogenetica vs genetica molecolare |
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| La citogenetica è lo studio dei cromosomi mediante tecniche microscopiche. | La genetica molecolare è lo studio dei geni a livello di DNA utilizzando tecniche tecnologiche del DNA. |
| Tecniche | |
| Karyotyping, FISH, aCGH ecc. sono tecniche utilizzate in questo campo. | L'isolamento del DNA, l'amplificazione del DNA, la clonazione dei geni, gli screening genici ecc. sono tecniche utilizzate qui. |
Riepilogo – Citogenetica vs. Genetica Molecolare
Citogenetica e genetica molecolare sono due sottocampi della genetica che studiano cromosomi e geni. La differenza tra citogenetica e genetica molecolare sta nel loro focus; la citogenetica è lo studio delle variazioni numeriche e strutturali dei cromosomi in una cellula mentre la genetica molecolare è lo studio dei geni nei cromosomi a livello di DNA. Entrambe le aree sono importanti per comprendere le malattie genetiche, la diagnosi, la terapia e l'evoluzione.
