La differenza chiave tra la sindrome di Swyer e l'insensibilità agli androgeni è che la sindrome di Swyer è un disturbo che colpisce le donne ed è caratterizzato dal mancato sviluppo delle ghiandole sessuali, mentre la sindrome da insensibilità agli androgeni è un disturbo in cui una persona geneticamente maschile mostra resistenza agli ormoni maschili chiamati androgeni.
La sindrome di Swyer e l'insensibilità agli androgeni sono due disturbi dello sviluppo sessuale. I disturbi dello sviluppo sessuale sono un gruppo di condizioni che coinvolgono geni, ormoni, organi riproduttivi e genitali. In questi disturbi, lo sviluppo sessuale di una persona è diverso dallo sviluppo sessuale della maggior parte delle altre persone. C'è una discrepanza tra i cromosomi di una persona (materiale genetico) e l'aspetto dei genitali di una persona. Può causare disturbi dello sviluppo sessuale durante l'infanzia, l'infanzia o l'adolescenza.
Cos'è la sindrome di Swyer?
La sindrome di Swyer è un disturbo che colpisce le donne ed è caratterizzato dal mancato sviluppo delle ghiandole sessuali. Le persone che soffrono di questa sindrome hanno genitali e strutture funzionali, tra cui la vagina, l'utero, le tube di Falloppio, ma mancano delle ghiandole sessuali (ovaie). La sindrome di Swyer è anche nota come disgenesia gonadica completa 46XY. Questa sindrome è stata descritta per la prima volta dal Dr. Swyer nel 1955. Le donne con la sindrome di Swyer hanno una composizione cromosomica XY piuttosto che una normale composizione cromosomica XX.
Figura 01: cromosomi maschili e femminili
Le femmine con sindrome di Swyer hanno striature gonadiche invece delle ghiandole sessuali. Ciò significa che le ovaie vengono sostituite da tessuti cicatriziali (fibrosi) privi di funzione. Poiché non hanno ovaie, le femmine con sindrome di Swyer non producono ormoni sessuali e non vanno incontro alla pubertà. Questa condizione è dovuta a una nuova mutazione genetica, oppure può essere ereditata in modo autosomico dominante, autosomico recessivo, legato all'X o legato all'Y. L'incidenza della sindrome di Swyer è di 1 su 80.000 nascite. La diagnosi può essere eseguita attraverso la valutazione clinica, l'ibridazione in situ fluorescente e i test genetici molecolari. Inoltre, la sindrome di Swyer viene solitamente trattata con terapie ormonali sostitutive e chirurgia.
Cos'è l'insensibilità agli androgeni?
La sindrome da insensibilità agli androgeni è un disturbo in cui una persona che è geneticamente un maschio mostra resistenza agli ormoni maschili chiamati androgeni. Pertanto, una persona affetta da insensibilità agli androgeni ha alcuni dei tratti fisici di una donna. La mutazione nel gene AR (recettore degli androgeni) nel cromosoma X provoca insensibilità agli androgeni. La sindrome da insensibilità agli androgeni completa ha una frequenza da 2 a 5 su 100.000 persone geneticamente maschi. Questa condizione è ereditata come un pattern recessivo legato all'X. L'insensibilità agli androgeni può anche essere causata da una nuova mutazione.
Figura 02: Insensibilità agli androgeni
La sindrome è divisa in due categorie: parziale e completa. Nella parziale insensibilità agli androgeni, una persona ha diversi tratti maschili. Tuttavia, in completa insensibilità agli androgeni, il pene e altre parti del corpo maschile non si sviluppano e il bambino sembra una ragazza. La diagnosi può essere fatta attraverso la valutazione fisica, la biopsia delle gonadi e il test genetico molecolare dei geni dei recettori degli androgeni. Inoltre, il piano di trattamento include chirurgia, riduzione del seno maschile, riparazione dell'ernia, terapia ormonale sostitutiva (che offre testosterone).
Quali sono le somiglianze tra la sindrome di Swyer e l'insensibilità agli androgeni?
- La sindrome di Swyer e l'insensibilità agli androgeni sono due disturbi dello sviluppo sessuale.
- Entrambe le condizioni sono dovute a una nuova mutazione genetica o a una mutazione genetica ereditaria.
- La diagnosi primaria di entrambi avviene tramite la valutazione fisica.
- Inoltre, entrambe le condizioni possono essere trattate attraverso la terapia ormonale sostitutiva.
- Entrambi hanno un trucco cromosomico XY.
Qual è la differenza tra la sindrome di Swyer e l'insensibilità agli androgeni?
La sindrome di Swyer è un disturbo che colpisce le donne ed è caratterizzato dal mancato sviluppo delle ghiandole sessuali. Le persone che soffrono di questa sindrome hanno genitali e strutture funzionali, tra cui la vagina, l'utero, le tube di Falloppio, ma mancano delle ghiandole sessuali (ovaie). La sindrome da insensibilità agli androgeni è un disturbo in cui una persona che è geneticamente un maschio mostra resistenza agli androgeni. Pertanto, una persona affetta da insensibilità agli androgeni ha alcuni dei tratti fisici di una donna. Quindi, questa è la differenza chiave tra la sindrome di Swyer e l'insensibilità agli androgeni. Inoltre, la sindrome di Swyer è dovuta a mutazioni in geni come SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, mentre l'insensibilità agli androgeni è dovuta a una mutazione nel gene AR.
L'infografica di seguito elenca le differenze tra la sindrome di Swyer e l'insensibilità agli androgeni in forma tabellare per un confronto fianco a fianco.
Riepilogo – Sindrome di Swyer vs insensibilità agli androgeni
I disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) sono condizioni con sesso atipico cromosomico, gonadico e fenotipico. Ciò porta a differenze nello sviluppo del tratto urogenitale e diversi fenotipi clinici. La sindrome di Swyer e l'insensibilità agli androgeni sono due disturbi dello sviluppo sessuale. La sindrome di Swyer colpisce le femmine. Hanno organi femminili funzionali, tra cui l'utero, le tube di Falloppio e la vagina. Ma non hanno le ovaie. La sindrome da insensibilità agli androgeni è un disturbo in cui una persona che è geneticamente un maschio mostra resistenza agli androgeni. Pertanto, una persona affetta da insensibilità agli androgeni ha alcuni tratti fisici di una donna. Quindi, questo è il riassunto della differenza tra la sindrome di Swyer e l'insensibilità agli androgeni.
