Differenza chiave – PGS vs PGD
La fecondazione in vitro (IVF) è un processo complesso che viene utilizzato per trattare la fertilità e problemi genetici e aiutare nel concepimento di un bambino. Quando una coppia sposata deve affrontare problemi associati al concepimento di un figlio, la fecondazione in vitro rappresenta una buona soluzione ed è la forma più efficace di trattamento medico. Gli ovuli maturi vengono prelevati dall'ovaio femminile e fecondati dagli spermatozoi del rispettivo maschio in condizioni di laboratorio (in vitro) come passaggio iniziale. Quindi l'uovo fecondato viene impiantato nell'utero della femmina. Tuttavia, la fecondazione in vitro è un processo complesso, costoso e dispendioso in termini di tempo che presenta molte sfide. Pertanto, prima del suo impianto vengono eseguiti diversi test medici. Lo screening genetico preimpianto (PGS) e la diagnosi genetica preimpianto (PGD) sono due di questi esperimenti che vengono utilizzati per determinare se l'embrione è privo di malattie genetiche e il bambino è sano. La differenza chiave tra PGS e PGD è che la PGD viene eseguita per rilevare difetti di un singolo gene che possono portare a malattie genetiche specifiche mentre la PGS viene eseguita per rilevare la normalità cromosomica.
Cos'è PGS?
Lo screening genetico preimpianto (PGS) è un test genetico che viene eseguito per rilevare la normalità cromosomica dell'embrione fecondato in vitro. PGS scherma le cellule dell'embrione per il normale numero cromosomico. Il corpo umano contiene un totale di 46 cromosomi in 23 coppie. PGS non ricerca malattie genetiche specifiche; invece, cerca il solito numero di cromosomi nelle cellule dell'embrione. L'embrione viene valutato per cromosomi mancanti o cromosomi extra che cambiano il numero totale di cromosomi.
L'obiettivo dell'esecuzione della PGS è identificare il numero di cromosomi anormali negli embrioni prima dell'impianto al fine di evitare sindromi genetiche causate da aberrazioni numeriche dei cromosomi. La PGS rivela malattie come la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, ecc. La sindrome di Down è una malattia comune causata dalla trisomia del cromosoma 21. Può essere facilmente rilevata dalla PGS. La selezione del sesso è possibile anche tramite PGS.
Esistono diversi metodi utilizzati in PGS come Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polimerasi chain reaction (qPCR), ecc.
Figura 01: Screening genetico preimpianto
Cos'è PGD?
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una tecnica eseguita per identificare i disordini del singolo gene nell'embrione fecondato in vitro prima dell'impianto nell'utero della madre per stabilire la gravidanza. Il disturbo del singolo gene è una malattia genetica o un disturbo mendeliano causato da una mutazione o da un cambiamento del DNA in un particolare gene. Il gene che è mutato è noto come l'allele mutante o malato. Questi disturbi sono ereditati dal genitore alla prole. Quindi, è importante verificare se l'embrione è esente da malattie del singolo gene o meno prima dell'impianto dell'embrione. Le malattie del singolo gene sono molto rare. Tuttavia, se sia la madre che il padre sono portatori di quella particolare malattia genetica, la prole può ereditare la malattia. Pertanto, la PGD offre alle coppie l'opportunità di selezionare embrioni sani e privi di malattie.
PGD viene eseguito per singole cellule prelevate dall'embrione. Può rivelare efficacemente la presenza di traslocazioni cromosomiche o mutanti. Ci sono molte malattie di un singolo gene. Le malattie più comuni rilevate dalla PGD sono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, il Tay-Sachs, l'X fragile, la distrofia miotonica e la talassemia. La PGD offre la possibilità di determinare il sesso dell'embrione prima del trapianto. È un'offerta importante per le coppie per bilanciare le loro famiglie. Quindi, la PGD funge da test importante per dare alla luce un bambino sano e senza malattie nel sesso preferito. Tuttavia, il risultato del test PGD si basa su una valutazione a cella singola. Pertanto, l'efficacia della PGD è discutibile. L'invasività della biopsia e il mosaicismo cromosomico riducono anche l'efficacia della PGD.
Figura 02: Diagnosi genetica preimpianto
Per eseguire la PGD vengono utilizzati vari metodi come l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) e la reazione a catena della polimerasi (PCR). La PCR viene utilizzata per rilevare le malattie di un singolo gene e la FISH viene utilizzata per trovare le anomalie cromosomiche. Oltre a FISH e PCR, il sequenziamento del genoma unicellulare viene utilizzato anche come metodo nella PGD per caratterizzare il genoma dell'embrione.
Qual è la differenza tra PGS e PGD?
PGS vs PGD |
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| PGS è il test genetico eseguito per rilevare se l'embrione fecondato in vitro ha o meno il numero normale di cromosomi in una cellula. | PGD è una tecnica utilizzata per determinare se l'embrione fecondato in vitro è portatore di una specifica mutazione genetica o di un cambiamento del DNA in un gene che provoca una malattia genetica. |
| Rilevamento di mutazioni di un singolo gene | |
| PGS non rileva le mutazioni di un singolo gene. | PGD rileva le mutazioni di un singolo gene. |
| Malattie | |
| PGS è un test importante per rilevare la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, ecc. | PGD è un test importante per rilevare la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, l'X fragile, la distrofia miotonica, la talassemia ecc. |
Riepilogo – PGS vs PGD
PGS e PGD sono due test genetici utilizzati per rilevare se l'embrione fecondato in vitro è adatto per essere impiantato nell'utero per stabilire la gravidanza. Il PGS viene eseguito per rilevare se l'embrione ha il solito numero di cromosomi in una cellula. La PGD viene eseguita per rilevare se l'embrione ha mutazioni di un singolo gene che causano malattie genetiche. Questa è la differenza tra PGS e PGD. Entrambi i test sono molto importanti e dovrebbero essere eseguiti prima dell'impianto per controllare l'embrione per un impianto embrionale sano.
