Differenza chiave – Cariotipo normale vs anormale
I cromosomi contengono le informazioni genetiche di un organismo, ma i numeri cromosomici variano tra le diverse specie. Un essere umano sano ha 46 cromosomi disposti in 23 coppie. Ci sono 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. Ci sono da migliaia a milioni di geni situati nei cromosomi che portano i codici genetici per sintetizzare le proteine essenziali necessarie per la crescita, lo sviluppo e la riproduzione. Il numero e le strutture fisiche dei cromosomi rivelano informazioni importanti sull'organismo. Quindi, gli scienziati studiano i cromosomi totali degli organismi. Il cariotipo è un diagramma che mostra il numero cromosomico e la costituzione nel nucleo cellulare. Rivela informazioni relative al numero, dimensione, forma, posizione del centromero dei cromosomi, ecc. al microscopio ottico. Se un cariotipo mostra un numero e una struttura usuali del set cromosomico, è noto come un cariotipo normale. Il cariotipo anormale mostra un numero insolito o cromosomi strutturalmente malformati nel cariotipo. Questa è la differenza chiave tra cariotipo normale e anormale.
Cos'è un cariotipo normale?
Il cariotipo normale è un diagramma che mostra il numero e la struttura corretti dell'insieme completo dei cromosomi in una cellula o in un individuo. L'uomo ha 23 paia di cromosomi in cui 22 paia sono autosomi e uno è cromosomi sessuali. Ogni cromosoma ha una dimensione, una forma e una posizione centromerica specifiche. Il cariotipo di un essere umano sano può essere considerato un cariotipo normale. In un cariotipo normale, non ci sono sequenze mancanti o cambiamenti nell'informazione genetica.
I cromosomi umani possono essere raggruppati in sette gruppi in base alla lunghezza e alla morfologia. 42 cromosomi sono autosomi codificati per tratti diversi. La coppia di cromosomi sessuali (X e Y) decide il sesso dell'individuo e i tratti legati al sesso. Analizzando il cariotipo dell'organismo, è possibile rilevare le malattie genetiche e molte altre informazioni sull'individuo. Un cariotipo può rivelare diverse informazioni importanti. Racconta il genere dell'individuo e rivela la specie a cui appartiene l'individuo. Infine, un cariotipo può indicare se l'individuo ha una malattia cromosomica che porta a una malattia genetica.
Karyotyping è una tecnica eseguita dai medici per esaminare l'insieme completo dei cromosomi nel nucleo. I cromosomi sono visibili solo durante la metafase della divisione cellulare. I cromosomi totali vengono raccolti e analizzati durante il test per determinare se ci sono anomalie numeriche o strutturali nei cromosomi dell'organismo.
Figura 01: Cariotipo normale di un essere umano
Cos'è un cariotipo anormale?
Gli organismi hanno un numero e una struttura specifici di cromosomi. Tuttavia, per diversi motivi, gli organismi possono sopportare un numero insolito di cromosomi e cromosomi strutturalmente malformati. Questi cambiamenti possono causare gravi malattie genetiche. Quindi, il cariotipo è una procedura importante per rivelare tali condizioni genetiche negli organismi.
Le anomalie cromosomiche sono due tipi principali chiamati aberrazioni numeriche e aberrazioni strutturali. Quando i cromosomi vengono osservati al microscopio, è possibile identificare anomalie come cromosomi extra, cromosomi mancanti, parti mancanti dei cromosomi, porzioni extra dei cromosomi, porzioni rotte da un cromosoma e attaccate a un altro cromosoma, ecc. Se un cariotipo ha un numero insolito di cromosomi o cromosomi strutturalmente modificati, è noto come un cariotipo anormale come mostrato nella figura 02.
Ci sono diverse sindromi patologiche dovute a cariotipi anormali nell'uomo come la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica, ecc. La sindrome di Down è causata dalla trisomia del cromosoma 21. Klinefelter La sindrome è un' altra sindrome causata da un cromosoma X in più nei maschi.
Figura 02: Un cariotipo umano anomalo (cromosoma umano XXY)
Qual è la differenza tra cariotipo normale e anormale?
Cariotipo normale vs anormale |
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| Un cariotipo che contiene il numero e la struttura normali dei cromosomi di una cellula è noto come cariotipo normale. | Un cariotipo che contiene un numero insolito di cromosomi o cromosomi strutturalmente malformati di una cellula è noto come cariotipo anormale. |
| Malattie | |
| L'organismo è libero da malattie genetiche | L'organismo ha malattie genetiche. |
Riepilogo – Cariotipo normale vs anormale
Un normale cariotipo di un essere umano contiene un totale di 46 cromosomi con dimensioni e forme corrette. Ci sono 22 coppie di cromosomi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali in un normale cariotipo umano. Quando ci sono malattie genetiche, si riflettono nelle anomalie cromosomiche. Le anomalie cromosomiche possono essere numeriche o strutturali. Entrambi risulteranno in cariotipi anormali. Il cariotipo anormale contiene un numero insolito di cromosomi o cromosomi con cambiamenti strutturali. Questa è la differenza tra un cariotipo normale e un cariotipo anormale.
